Gen, genom, kromosom: definisi, struktur, fungsi

"Gene", "gen", "kromosom" - kata-kata yang akrab bagi setiap anak sekolah. Tapi gagasan hal ini cukup umum untuk memperdalam di hutan biokimia memerlukan pengetahuan khusus dan keinginan untuk memahami semuanya. Dan itu adalah, jika hadir pada tingkat rasa ingin tahu, menghilang dengan cepat di bawah berat presentasi. Mari kita coba untuk memahami seluk-beluk informasi genetik dalam bentuk ilmiah dan kutub.

Apa gen?

Gene - partikel terkecil dari informasi struktural dan fungsional dari hereditas dalam organisme hidup. Pada dasarnya itu adalah sepotong kecil DNA, yang berisi pengetahuan tentang urutan asam amino tertentu untuk membangun protein atau RNA fungsional (yang juga akan disintesis protein). gen menentukan karakteristik yang diwariskan dan diteruskan keturunan rantai silsilah. Beberapa organisme bersel, ada transfer gen, yang tidak berhubungan dengan reproduksi dari jenis mereka sendiri, itu disebut horizontal.

"Di bahu" gen adalah tanggung jawab besar untuk bagaimana hal itu akan terlihat dan bekerja setiap sel dan organisme secara keseluruhan. Mereka mengendalikan kehidupan kita dari saat pembuahan ke nafas terakhir.

Langkah ilmiah pertama maju dalam studi keturunan dibuat oleh biarawan Austria Gregor Mendel, yang pada tahun 1866 menerbitkan pengamatannya pada hasil di persimpangan kacang polong. materi herediter, yang digunakan jelas menunjukkan tanda-tanda pola transmisi, seperti warna dan bentuk kacang polong dan bunga. biksu ini merumuskan undang-undang yang dibentuk awal genetika sebagai ilmu. Pewarisan gen adalah karena orang tua memberi anak mereka untuk setengah dari kromosom nya. Dengan demikian, tanda-tanda Mom dan Dad, pencampuran untuk membentuk kombinasi baru dari fitur yang sudah ada. Untungnya, pilihan lebih dari makhluk hidup di planet ini, dan tidak mungkin untuk menemukan dua makhluk benar-benar identik.

Mendel menunjukkan bahwa faktor keturunan tidak dicampur, dan ditransmisikan dalam bentuk diskrit (terpisah) unit dari orang tua kepada keturunannya. Unit-unit ini ditunjukkan pada spesimen pasang (alel) tetap diskrit dan ditransmisikan ke generasi-generasi di gamet jantan dan betina, masing-masing berisi satu unit dari masing-masing pasangan. Pada tahun 1909, seorang ahli botani Denmark Johannsen disebut unit-unit ini gen. Pada tahun 1912, seorang ahli genetika dari Amerika Serikat, Morgan menunjukkan bahwa mereka berada di kromosom.

Sejak itu, butuh lebih dari setengah abad, dan studi telah maju lebih jauh dari Mendel bisa bayangkan. Pada saat ini, para ilmuwan telah menetap pada pendapat bahwa informasi yang tersimpan dalam gen, menentukan pertumbuhan, perkembangan dan fungsi organisme hidup. Dan bahkan mungkin mereka mati.

klasifikasi

struktur gen tidak hanya berisi informasi tentang protein, tetapi juga menunjukkan kapan dan bagaimana hal itu dibaca, dan plot kosong yang diperlukan untuk berbagi informasi tentang protein yang berbeda dan menghentikan sintesis molekul informasi.

Ada dua bentuk gen:

1. Struktural - mengandung informasi tentang struktur protein atau rantai RNA. Urutan nukleotida sesuai dengan asam amino.
2. gen fungsional yang bertanggung jawab untuk struktur yang benar dari bagian DNA yang tersisa dari urutan sinkronisme, dan membacanya.

Untuk saat ini, para ilmuwan dapat menjawab pertanyaan: berapa banyak gen di kromosom? Jawabannya akan mengejutkan Anda: sekitar tiga miliar pasang. Dan ini hanya salah satu dari dua puluh tiga. Genom adalah unit struktural terkecil, tetapi dapat mengubah hidup seseorang.

mutasi

perubahan disengaja atau sengaja urutan nukleotida dalam untai DNA, disebut mutasi. Hampir tidak dapat mempengaruhi struktur protein, dan benar-benar dapat mendistorsi sifat-sifatnya. Jadi, akan implikasi lokal dan global dari perubahan tersebut.

Sendiri, mutasi mungkin patogen, yaitu bermanifestasi sebagai penyakit atau mematikan, tidak memungkinkan tubuh untuk berkembang menjadi negara yang layak. Tapi sebagian besar perubahan transparan untuk manusia. Penghapusan dan duplikasi terus berkomitmen dalam DNA, tetapi tidak mempengaruhi jalannya kehidupan setiap individu.

Penghapusan - hilangnya daerah kromosom yang berisi informasi tertentu. Terkadang perubahan ini bermanfaat bagi tubuh. Mereka membantu dia melawan agresi eksternal, seperti human immunodeficiency virus dan bakteri wabah.

Duplikasi - dua kali lipat dari wilayah kromosom, dan karenanya set gen yang mengandung, juga dua kali lipat. Karena pengulangan informasi, tunduk kurang berkembang biak, dan karena itu dapat menumpuk mutasi dan mengubah tubuh lebih cepat.

gen sifat

Setiap orang memiliki besar molekul DNA. Gen - unit fungsional dalam strukturnya. Tetapi bahkan daerah-daerah kecil memiliki sifat unik mereka sendiri yang memungkinkan untuk menjaga stabilitas kehidupan organik:

1. Dibaca - kemampuan untuk tidak mencampur gen.
2. Stabilitas - pelestarian struktur dan sifat.
3. Labil - kemampuan untuk berubah di bawah pengaruh keadaan, untuk beradaptasi dengan lingkungan yang tidak bersahabat.
4. Beberapa allelism - keberadaan dalam DNA dari gen yang, pengkodean protein yang sama dari struktur yang berbeda.
5. Alel - ada dua bentuk satu gen.
6. Kekhususan - salah satu tanda = satu gen diwariskan.
7. Pleiotropy - banyaknya efek dari gen tunggal.
8. Ekspresivitas - indikasi keparahan yang dikodekan oleh gen.
9. Penetrasi - frekuensi genotipe dalam gen.
10. Amplifikasi - terjadinya sejumlah salinan gen yang signifikan dalam DNA.

genom

Genom manusia - adalah materi herediter keseluruhan, yang berada dalam sel manusia tunggal. Bahwa ia menyediakan panduan tentang pembangunan tubuh, organ-organ, perubahan fisiologis. Definisi kedua istilah mencerminkan struktur konsep, bukan fungsi. Genom manusia - kumpulan materi genetik dikemas dalam satu set kromosom haploid (23 pasang) dan terkait dengan jenis tertentu.

Dasar dari genom adalah molekul asam deoksiribonukleat dikenal sebagai DNA. Semua genom mengandung setidaknya dua jenis informasi: informasi yang dikodekan pada struktur molekul perantara (yang disebut RNA) dan protein (informasi ini terkandung dalam gen), serta petunjuk yang menentukan waktu dan tempat tampilan informasi ini dalam pengembangan suatu organisme. Gen itu sendiri menempati sebagian kecil dari genom, tetapi dasar nya. Informasi yang tercatat dalam gen - semacam panduan untuk produksi protein, blok bangunan dasar dari tubuh kita.

Namun, untuk karakterisasi lengkap genom kurang tergabung di dalamnya informasi tentang struktur protein. Perlu informasi lebih lanjut tentang unsur-unsur aparat genetik, yang mengambil bagian dalam pekerjaan gen mengatur ekspresi mereka pada tahap perkembangan yang berbeda dan dalam situasi kehidupan yang berbeda.

Tetapi bahkan ini tidak cukup untuk penentuan lengkap genom. Karena di dalamnya ada juga unsur-unsur yang berkontribusi terhadap diri-reproduksi (replikasi), paket DNA kompak dalam inti, dan bahkan beberapa belum daerah yang aneh, kadang-kadang disebut "egois" (yaitu, jika hanya untuk karyawan sendiri). Untuk semua alasan ini, pada saat ketika datang ke genom, biasanya ada dalam pikiran totalitas urutan DNA ditunjukkan pada kromosom dari inti sel dari jenis tertentu organisme, termasuk, tentu saja, dan gen.

Ukuran dan struktur genom

Adalah logis untuk mengasumsikan bahwa gen, gen, kromosom berbeda di perwakilan yang berbeda dari kehidupan di Bumi. Mereka dapat sebagai yang sangat kecil dan besar dan mengandung miliaran pasang gen. Struktur gen juga akan tergantung pada apakah Anda memeriksa yang genom.

Dengan rasio antara ukuran genom dan jumlah gen anggotanya dari dua kelas dapat dibedakan:

1. genom kompak yang tidak lebih dari sepuluh juta basis. Mereka memiliki satu set gen sangat berkorelasi dengan ukuran. Yang paling khas dari virus dan prokariota.
2. genom yang luas terdiri dari lebih dari 100 juta pasangan basa, yang tidak memiliki hubungan antara panjang mereka dan jumlah gen. Lebih umum pada eukariota. Sebagian besar urutan nukleotida di kelas ini tidak menyandikan protein atau RNA.

Penelitian telah menunjukkan bahwa ada sekitar 28.000 gen dalam genom manusia. Mereka tidak merata di seluruh kromosom, tetapi nilai dari fitur ini tetap menjadi misteri bagi para ilmuwan.

kromosom

Kromosom - adalah metode kemasan bahan genetik. Mereka ditemukan di inti sel eukariotik, dan masing-masing terdiri dari satu molekul DNA yang sangat panjang. Mereka dapat dengan mudah dilihat di mikroskop cahaya dalam proses fisi. Kariotipe disebut satu set lengkap kromosom, yang spesifik untuk setiap jenis. elemen wajib bagi mereka adalah sentromer, telomer dan titik replikasi.

Perubahan kromosom selama pembelahan sel

Gen, genom, kromosom - serial unit sirkuit transmisi data, dimana setiap mencakup sebelumnya berikut. Tapi mereka mengalami perubahan tertentu dalam perjalanan hidup sel. Misalnya, dalam interfase (antara divisi) di kromosom nukleus tersusun longgar, memakan banyak ruang.

Ketika sel mempersiapkan untuk mitosis (m. E. Untuk proses pemisahan dalam dua), kromatin mengembun dan dipelintir menjadi kromosom, dan sekarang akan terlihat dalam mikroskop cahaya. Dalam metafase kromosom menyerupai batang dibuang dekat satu sama lain dan terhubung ke penyempitan primer atau sentromer. Hal ini bertanggung jawab untuk pembentukan gelendong mitosis, ketika sekelompok kromosom berbaris. Tergantung pada lokasi sentromer, terdapat klasifikasi kromosom:

1. Akrosentrik - dalam hal ini, sentromer terletak diametral terhadap pusat kromosom.
2. Submetasentrik ketika bahu (yaitu, situs yang sebelum dan sesudah sentromer) tidak sama panjang.
3. Metasentrik jika sentromer membagi kromosom persis di tengah.

klasifikasi ini dari kromosom diusulkan pada tahun 1912 dan digunakan oleh ahli biologi hingga saat ini.

anomali kromosom

Seperti dengan unsur-unsur morfologi lain dari organisme hidup, kromosom juga dapat terjadi perubahan struktural yang mempengaruhi fungsi mereka:

1. Aneuploidi. perubahan dalam jumlah kromosom pada kariotipe dengan menambahkan atau menghapus salah satu dari mereka. Efek dari mutasi tersebut dapat mematikan janin yang belum lahir, tetapi juga menyebabkan cacat lahir.
2. Poliploidi. Ini dimanifestasikan sebagai peningkatan jumlah kromosom, beberapa setengah jumlah mereka. Paling sering ditemukan pada tumbuhan, seperti alga dan jamur.
3. penyimpangan kromosom, atau restrukturisasi, - perubahan dalam struktur kromosom di bawah pengaruh faktor lingkungan.

genetika

Genetika - ilmu yang mempelajari hukum keturunan dan variasi, serta memastikan mekanisme biologis mereka. Tidak seperti banyak ilmu biologi lainnya dari awal, telah berusaha untuk menjadi ilmu pasti. Seluruh sejarah genetika - adalah kisah penciptaan dan penggunaan metode yang lebih dan lebih akurat dan pendekatan. Ide-ide dan metode genetika memainkan peran penting dalam kedokteran, pertanian, rekayasa genetika, industri mikrobiologi.

Keturunan - kemampuan tubuh untuk memberikan dalam serangkaian kesinambungan antargenerasi karakteristik morfologi, biokimia dan fisiologis dan fitur. Dalam proses pewarisan dimainkan utama spesies-spesifik, kelompok (etnis, penduduk) dan karakteristik keluarga struktur dan fungsi organisme dan ontogeni mereka (pengembangan individu). Tidak hanya mewarisi karakteristik tertentu struktural dan fungsional tubuh (wajah, beberapa fitur dari proses metabolisme, temperamen et al.), Tapi juga fitur fisikokimia struktur dan operasi dari sel dasar biopolimer. Variabilitas - berbagai gejala antara spesies tertentu, serta milik keturunan pembelian yang berbeda dari bentuk-bentuk orangtua. Variabilitas dengan faktor keturunan adalah dua sifat yang tidak terpisahkan dari organisme hidup.

sindrom Down

Sindrom Down - penyakit genetik di mana kariotipe terdiri dari 47 kromosom dalam manusia bukannya biasa 46. Ini adalah bentuk aneuploidi, seperti yang dibahas di atas. Dalam pasangan puluh satu kromosom ada tambahan yang menambahkan informasi genetik tambahan dalam genom manusia.

Sindrom Namanya bernama setelah dokter, Don Bawah, yang ditemukan dan dijelaskan dalam literatur sebagai bentuk gangguan mental pada tahun 1866. Tapi latar belakang genetik ditemukan hampir seratus tahun kemudian.

epidemiologi

Pada saat ini, kariotipe dari 47 kromosom pada manusia terjadi sekali dalam bayi baru lahir ribu (sebelumnya Statistik berbeda). Hal ini dimungkinkan berkat diagnosis dini patologi ini. Penyakit ini tidak tergantung pada ras, asal etnis atau ibu dari status sosialnya. Dipengaruhi oleh usia. Kemungkinan memiliki bayi dengan sindrom Down meningkat setelah tiga puluh lima tahun, dan setelah empat puluh proporsi anak yang sehat untuk pasien yang sudah sama dengan 20 sampai 1. Usia ayah lebih dari empat puluh tahun juga meningkatkan kemungkinan memiliki bayi dengan aneuploidi.

Bentuk sindrom Down

Yang paling umum varian - munculnya kromosom ekstra dalam pasangan dua puluh satu cara non-keturunan. Hal ini karena fakta bahwa selama beberapa meiosis tidak setuju pada spindle divisi. Lima persen dari kasus yang diamati mosaicism (kromosom ekstra mengandung tidak semua sel-sel tubuh). Bersama-sama mereka membuat sembilan puluh lima persen dari jumlah total orang dengan cacat bawaan ini. Lima persen sisanya dari sindrom ini disebabkan oleh keturunan trisomi kromosom puluh satu. Namun, kelahiran dua anak dengan penyakit dalam keluarga yang sama hanya sedikit.

klinik

Seseorang dengan sindrom Down dapat dikenali oleh fitur eksternal karakteristik, berikut adalah beberapa dari mereka:

- diratakan wajah;
- sebuah disingkat tengkorak (transverse dimensi lebih besar dari longitudinal);
- lipatan kulit di leher;
- lipatan kulit yang menutupi sudut dalam mata;
- mobilitas yang berlebihan sendi;
- tonus otot menurun;
- mendatarkan belakang kepala;
- anggota badan pendek dan jari-jari;
- pengembangan katarak pada anak yang lebih dari delapan tahun;
- anomali gigi dan langit-langit;
- Penyakit jantung bawaan;
- mungkin ada sindrom epilepsi;
- leukemia.

Tapi yang jelas diagnosis hanya berdasarkan manifestasi eksternal, tentu saja, tidak mungkin. Diperlukan untuk karyotyping.

kesimpulan

Gen, gen, kromosom - tampaknya bahwa itu hanya sebuah kata yang maknanya kita memahami secara kolektif dan sangat jauh. Namun pada kenyataannya, mereka sangat mempengaruhi kehidupan dan perubahan kita, dan kita dipaksa untuk berubah. Pria itu tahu bagaimana beradaptasi dengan keadaan, apa pun mereka, dan bahkan bagi orang-orang dengan kelainan genetik selalu ada waktu dan tempat di mana mereka akan tergantikan.