Penyakit keturunan - mutasi gen manusia

penyakit keturunan memiliki faktor etiologi dalam bentuk mutasi, yang tidak hanya penyebab penyimpangan, tetapi juga mempengaruhi patogenesis mereka. Dalam kasus ini ada kecenderungan genetik.

mutasi keturunan dibagi menjadi genetik dan penyakit kromosom. Pertama berlalu tanpa perubahan selama beberapa generasi, yang disebabkan oleh aksi gen bermutasi, tetapi patogenesisnya terhubung dengan produk primer dari gen (struktur abnormal, kekurangan enzim atau protein).

penyakit keturunan kromosom diklasifikasikan berdasarkan jenis sindrom mutasi yang disebabkan numerik (aneuploidi, poliploidi) dan struktural (duplikasi, translokasi, inversi, penghapusan) penyusunan ulang. Ada juga sebuah divisi dari penyakit mono dan poligenik. Yang terakhir ini sering disebabkan oleh kecenderungan turun-temurun.

Kelompok lain adalah penyimpangan yang muncul selama janin dan ketidakcocokan antibodi maternal. Contohnya adalah hemolisis pada bayi baru lahir.

penyakit keturunan manusia sebagian besar berkaitan dengan keadaan orang tua di sisi ibu. Misalnya, jika ibu mengalami kanker payudara, ada kemungkinan tinggi tabrakan dengan masalah yang sama. Dan jika ada kerabat dekat dengan probabilitas diagnosis penyakit adalah dua kali lipat. Jika seseorang beresiko dianjurkan untuk melakukan mammogram setiap tahun. Hal ini diyakini bahwa kanker payudara disebabkan oleh gen bermutasi ditularkan dari ibu atau ayah. Jika gen berfungsi normal, sel-sel dari kelenjar susu mengembangkan menguntungkan, dalam hal pelanggaran dapat mulai kanker payudara.

Jika seorang ibu di usia tua patah tulang dengan penurunan kecil atau menjadi lebih pendek, maka osteoporosis tersebut. Anak-anaknya muncul risiko tinggi penyakit yang sama. Seperti penyakit keturunan sangat umum dalam keluarga. Manusia tidak dapat mempengaruhi gen mereka dan menghilangkan berbagai faktor risiko (usia, jenis kelamin). Namun, bagaimana menjaga kesehatan tulang dan mengurangi risiko ada. Untuk melakukan ini, Anda harus mengikuti diet kaya vitamin D dan kalsium, terlibat dalam latihan fisik, menghilangkan merokok dan alkohol.

Penyakit jantung dianggap didominasi laki-laki. Namun, mereka adalah penyebab utama kematian ibu dan turun-temurun. Tekanan darah tinggi (hipertensi), kolesterol, dan diabetes merupakan faktor risiko utama yang mengakibatkan penyakit jantung dan memiliki kecenderungan genetik. Mengurangi kemungkinan penyakit dapat mengikuti gaya hidup sehat dan mengendalikan efek stres. Untuk mendapatkan penyakit di bawah kontrol, Anda harus pergi untuk pemeriksaan rutin.

Depresi juga jatuh ke dalam kategori gangguan keturunan manusia. perkembangannya mempengaruhi gen, komposisi hormonal, ketidakseimbangan otak kimia, kehadiran peristiwa stres. Jika orang tua menderita penyakit ini, anak-anak juga ada kecenderungan yang sama. Jika ada riwayat keluarga penyakit harus mengikuti perubahan suasana hati, untuk mengatasi masalah awal dan mengambil perawatannya.

penyakit keturunan autoimun terutama hanya mempengaruhi perempuan dan diwariskan dari ibu ke anak perempuan. Jika orang tua menderita rheumatoid arthritis, diabetes insulin-dependent atau penyakit autoimun lainnya, ada kemungkinan tinggi transmisi ke generasi berikutnya. Gangguan ini tidak perlu dikaitkan dengan penyakit yang sama. Misalnya, salah satu anggota keluarga mengembangkan penyakit celiac, dan lainnya - multiple sclerosis.