Penyakit Urbach-Vite ini: gejala, pengobatan, prognosis

Penyakit Urbach-Vite - gangguan genetik yang sangat langka, ditransmisikan secara resesif autosomal. Penyebab penyakit - mutasi pada kromosom pertama dalam gen ECM1. Dalam literatur medis ada nama lain untuk penyakit - proteinosis lipoid.

Sejarah penemuan

Kasus pertama penyakit, yang gejalanya konsisten dengan penyakit Urbach-Vite, terdaftar pada tahun 1908. Ini menggambarkan profesor Swiss dan audiolog Friedrich Siebenmann. Pada tahun 1925 seorang dokter kulit Swiss dan histologist Iogann Misher dijelaskan tiga kasus serupa.

Namun, secara resmi itu adalah kelainan genetik resesif langka telah dilaporkan hanya pada tahun 1929 oleh dokter kulit dan Urbach otolagingologom Vita. Ini Erich Urbach disebut patologi lipoid proteinosis, karena ia percaya bahwa itu terkait dengan ketidakseimbangan lipid dan protein deposito dalam jaringan tubuh.

Sejak pembukaan telah terdaftar menurut sumber yang berbeda 300-400 kasus penyakit di seluruh dunia.

gejala

Di antara gejala yang paling umum dari penyakit ini - ruam di sekitar kelopak mata sebagai papula (mereka juga tersedia di Luba dan leher), pasien menjadi suara serak, ada pengurangan dalam kapasitas regeneratif kulit, penebalan mukosa dan indurasi jaringan otak di daerah temporal. Gejala terakhir adalah yang paling berbahaya karena dapat menyebabkan epilepsi lobus temporal.

Penyakit ini pertama memanifestasikan dirinya dalam usia detstkom (3-7 tahun). Saat itulah ada ruam pada kulit, dan suara serak.

Perlu dicatat bahwa gejala-gejala ini ambigu dan mungkin berbeda jauh dari pasien ke pasien. Sebagai penyakit autosomal Urbach-Vite ditularkan resesif, tidak memanifestasikan dirinya jika genotipe dari alel dominan normal. Sering kali orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka adalah pembawa gen mutan. Beberapa media adalah penyakit langka tidak memiliki gejala. Dan hanya jika kedua orang tua memiliki gen yang bertanggung jawab untuk proteinosis lipoid, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya pada keturunannya.

diagnostik

Penyakit Urbach-Vite adalah sulit untuk didiagnosis karena gejalanya tidak universal. Dalam kasus ruam (papula) pada kelopak mata, ruam papular pada kulit leher dan dahi, diagnosis termasuk mengunjungi dokter kulit.

Untuk penyakit yang diduga Urbach-Vite ditugaskan MRI tanpa kontras yang dapat mendeteksi akumulasi kalsium dalam tubuh. Namun, gejala ini tidak selalu menunjukkan proteinosis lipoid. Kalsifikasi juga karakteristik dari herpes simpleks ensefalitis dan.

Sebuah peran kunci dalam diagnosis drama penelitian genetik. Bahwa memungkinkan untuk menentukan dengan pasti apakah ada mutasi gen ECM1, dan jika demikian, apakah mutasi ini memang mengarah ke penyakit Urbach-Vite.

pengobatan

Terlepas dari kenyataan bahwa proteinosis lipoid telah dibuka untuk waktu yang lama, itu adalah penyakit langka, karena kebanyakan kelainan genetik tidak dapat disembuhkan. Namun, perkembangan terbaru di bidang biokimia memungkinkan meringankan banyak gejala penyakit.

Dengan demikian, tren positif diamati saat menerima "heparin" dan "dimethyl sulfoxide", meskipun tidak dalam semua kasus. pemberian oral dosis kecil "dimetilsulfoksida" (Dimexidum) karena sifat anti-inflamasi obat, mengurangi manifestasi penyakit dermotropic.

Penggunaan "D-penicillamine" juga sukses, tapi tidak banyak digunakan. Terdaftar dan kasus pasien "Tigasonom", yang umumnya diresepkan untuk psoriasis.

Sejak deposisi kalsium pada jaringan otak dapat menyebabkan generasi pulsa elektrik kelebihan dan serangan epilepsi, pasien diresepkan antikonvulsan ( "Metindion" "ethosuximide").

pandangan

Penyakit Urbach-Vite dengan perawatan yang tepat, sebagai suatu peraturan, tidak berbahaya. Orang yang menderita penyakit ini dapat hidup panjang dan penuh. Tapi kita tidak harus mengabaikan kunjungan dokter biasa. Karena penebalan selaput lendir dalam beberapa kasus mengembangkan obstruksi jalan napas. pasien tersebut untuk mengembalikan patensi jalan napas diperlukan tracheostomy atau menggunakan laser karbon dioksida.

Dalam kasus di mana deposit kalsium menyebabkan kejang epilepsi, perlu untuk melihat spesialis-epileptolog yang memilih perawatan yang tepat, tergantung pada tingkat keparahan gejala.