Penyakit Wilson: penyebab, gejala, pengobatan dan diagnostik

Penyakit Wilson (degenerasi hepatolentikular, Wilson syndrome - Konovalov) - kelainan genetik langka yang berhubungan dengan metabolisme tembaga terganggu dalam tubuh dan disertai dengan hati dan sistem saraf pusat.

Untuk pertama kalinya gejala ini dicatat pada tahun 1883. Manifestasi dari penyakit ini mirip dengan gejala multiple sclerosis, sehingga pada saat penyakit telah disebut "psevdosklerozom". studi mendalam masalah ini terlibat English ahli saraf Samuel Wilson, yang pada tahun 1912 dijelaskan klinik hampir sepenuhnya penyakit.

penyakit Wilson: Penyebab

Seperti disebutkan, penyakit ini adalah genetik dan diturunkan dari orangtua ke anak secara resesif autosomal. Pelanggaran metabolisme tembaga karena mutasi gen yang terletak di lengan panjang kromosom ketiga belas. Ini adalah gen ini mengkode bentuk spesifik protein dari ATPase, yang bertanggung jawab untuk pengangkutan tembaga dan penggabungan ke dalam ceruloplasmin.

Alasan mutasi tersebut belum sepenuhnya dipahami. Kami hanya bisa mengatakan bahwa penyakit Wilson didiagnosis lebih sering antara bangsa-bangsa di mana pernikahan umum antara kerabat dekat. Selain itu, sindrom ini lebih sering didiagnosis di antara laki-laki dan anak laki-laki, yang usianya berkisar dari 15 sampai 25 tahun.

Penyakit Wilson: gejala utama

Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam cara yang berbeda. Sebagai hasil dari tembaga metabolisme terakumulasi dalam tubuh manusia, sehingga mempengaruhi hati dan inti lenticular diencephalon.

Pada pasien, penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya baik hati atau gejala neurologis. Kadang-kadang ada juga rasa sakit pada sendi, demam tinggi dan nyeri tubuh. Akumulasi tembaga dari waktu ke waktu jika tidak ditangani dapat menyebabkan sirosis. Dalam beberapa kasus, yang pertama diwujudkan gejala neurologis - perubahan perilaku dan keadaan emosional, serta tremor. Sayangnya, cukup sering gejala penyakit dilihat sebagai manifestasi dari remaja.

tembaga diobati terakumulasi dalam tubuh menyebabkan gangguan yang tak terhitung jumlahnya, termasuk diabetes, aneurisma, aterosklerosis, dan rakhitis.

Penyakit Wilson - Konovalova: Diagnosis

Diagnosis penyakit ini tentu harus mencakup kimia darah. Selama pengujian laboratorium dari sampel darah membayar perhatian khusus pada tingkat tembaga: darah dia ponizhet karena semua molekul zat terlarut terakumulasi dalam jaringan. Kadang-kadang perlu dan hati biopsi. Dalam sampel penelitian jaringan hati untuk menentukan jumlah peningkatan dari tembaga.

Ada titik diagnostik penting. Bila dilihat dari mata pasien pada kornea bisa melihat cincin kecoklatan - itu adalah gejala yang disebut Kaiser - Fleischer.

Penyakit Wilson - Konovalova: pengobatan

Untuk saat ini, satu-satunya pengobatan yang efektif adalah kuprenil, atas dasar yang membuat semua obat yang ada. Zat ini mengurangi kadar tembaga dalam tubuh dan mengambil alih. Menyingkirkan penyakit tidak dapat selamanya. Tapi terapi ini memungkinkan pasien untuk memimpin normal, hidup aktif.

Sayangnya, jika penyakit Wilson terdeteksi terlambat, kerusakan tubuh, terutama jaringan saraf sudah ireversibel. Ini adalah waktu itu penting untuk mendiagnosa penyakit dan memulai perawatan.