Polycythemia benar adanya. Penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Polycythemia adalah penyakit yang bisa dikenali dengan hanya melihat wajah orang tersebut. Dan jika Anda masih melakukan pemeriksaan diagnostik, maka tidak akan ada keraguan sama sekali. Dalam literatur medis, Anda bisa menemukan nama lain untuk patologi ini: eritrin, penyakit Vaquez. Terlepas dari istilah yang dipilih, penyakit ini membawa ancaman serius bagi kehidupan manusia. Pada artikel ini kita akan menjelaskan secara lebih rinci mekanisme terjadinya, gejala primer, stadium dan metode pengobatan yang diusulkan.

Informasi umum

Polycythemia sejati dipahami sebagai kanker darah myeloproliferative , di mana sumsum tulang menghasilkan sel darah merah dalam jumlah yang berlebih. Pada tingkat yang lebih rendah, unsur enzim lainnya, yaitu leukosit dan trombosit, meningkat.

Sel darah merah (jika tidak eritrosit) menjenuhkan semua sel tubuh manusia dengan oksigen, mengantarkannya dari paru-paru ke sistem organ dalam. Mereka juga bertanggung jawab untuk menghilangkan karbon dioksida dari jaringan dan mengangkutnya ke paru-paru untuk dihembuskan.

Eritrosit terus diproduksi di sumsum tulang. Ini adalah kumpulan jaringan spongiform, dilokalisasi di dalam tulang dan bertanggung jawab atas proses hematopoiesis.

Leukosit adalah sel darah putih yang membantu melawan berbagai infeksi. Trombosit adalah fragmen sel denuklirisasi yang mengaktifkan gangguan integritas vaskular. Mereka memiliki kemampuan untuk tetap bersatu dan menyumbat lubang, sehingga menghentikan pendarahan.

Polisitemia benar ditandai dengan produksi sel darah merah yang berlebihan.

Prevalensi penyakit

Patologi ini biasanya didiagnosis pada pasien dewasa, namun bisa terjadi pada remaja dan anak-anak. Untuk waktu yang lama, penyakit tidak dapat membuat dirinya terasa, yaitu tidak bergejala. Menurut penelitian, usia rata-rata pasien bervariasi dari 60 sampai sekitar 79 tahun. Orang muda jarang sakit, tapi penyakitnya jauh lebih sulit. Pada perwakilan seks yang lebih kuat, menurut data statistik, polisitemia didiagnosis beberapa kali lebih sering.

Patogenesis

Sebagian besar masalah kesehatan yang terkait dengan penyakit ini terjadi karena terus bertambahnya jumlah sel darah merah. Akibatnya, darah menjadi sangat tebal.

Di sisi lain, peningkatan viskositasnya memicu terbentuknya bekuan (trombi). Mereka bisa mengganggu aliran darah normal melalui arteri dan vena. Situasi ini sering menyebabkan stroke dan serangan jantung. Masalahnya adalah bahwa darah tebal mengalir beberapa kali lebih lambat melalui pembuluh darah. Jantung harus berusaha lebih keras untuk benar-benar mendorongnya.

Perlambatan aliran darah tidak memungkinkan organ internal menerima jumlah oksigen yang diperlukan. Ini memerlukan pengembangan gagal jantung, sakit kepala, angina pectoris, kelemahan dan masalah kesehatan lainnya yang tidak disarankan untuk diabaikan.

Klasifikasi penyakitnya

• I. Tahap awal.

1. Berlangsung dari 5 tahun atau lebih.
2. Limpa berukuran normal.
3. Tes darah menunjukkan peningkatan moderat jumlah sel darah merah.
4. Komplikasi jarang didiagnosis.

• II A. Polycythemic stage.

1. Durasi 5 sampai 15 tahun.
2. Ada peningkatan beberapa organ (limpa, hati), perdarahan dan trombosis.
3. Tidak ada bagian dari proses tumor di dalam limpa itu sendiri.
4. Pendarahan dapat memicu kekurangan zat besi dalam tubuh.
5. Dalam analisis darah ada peningkatan persisten pada eritrosit, leukosit dan trombosit.

• II B. Tahap polisimimia dengan metaplasia myeloid pada limpa.

1. Analisis menunjukkan peningkatan kandungan semua sel darah, kecuali limfosit.
2. Ada proses tumor di limpa.
3. Pada gambaran klinis ada penipisan, trombosis, perdarahan.
4. Di sumsum tulang ada formasi bekas luka yang bertahap.

• III. Tahap anemia.

1. Di dalam darah terjadi penurunan tajam pada eritrosit, trombosit dan leukosit.
2. Ada peningkatan yang jelas dalam ukuran limpa dan hati.
3. Tahap ini, sebagai aturan, berkembang 20 tahun setelah konfirmasi diagnosis.
4. Penyakit ini bisa ditransformasikan menjadi leukemia akut atau kronis.

Penyebab penyakit

Sayangnya, pada saat ini spesialis tidak dapat mengatakan faktor mana yang menyebabkan perkembangan penyakit seperti polisitemia itu benar.

Paling cenderung teori genetika virus. Menurutnya, virus khusus (ada sekitar 15 di antaranya secara total) diperkenalkan ke tubuh manusia dan di bawah pengaruh beberapa faktor yang berdampak buruk terhadap pertahanan kekebalan tubuh menembus sel sumsum tulang dan kelenjar getah bening. Kemudian, bukannya pematangan yang tepat, sel-sel ini mulai dengan cepat membelah dan berkembang biak, membentuk fragmen baru.

Di sisi lain, penyebab polisitemia mungkin bersembunyi dalam predisposisi turun-temurun. Para ilmuwan telah membuktikan bahwa penyakit ini lebih rentan terhadap kerabat dekat orang yang sakit, serta orang-orang dengan struktur kromosom terganggu.

Predisposisi terhadap munculnya faktor penyakit

• Iradiasi sinar-X, radiasi pengion.
• Infeksi usus.
• Virus.
• Tuberkulosis
• Intervensi bedah
• Sering stres.
• Penggunaan jangka panjang kelompok obat tertentu.

Gambaran klinis

Dimulai dengan tahap kedua perkembangan penyakit ini, secara harfiah semua sistem organ dalam terlibat dalam proses patologis. Di bawah ini kita daftar perasaan subjektif pasien.

• Kelemahan dan perasaan kelelahan yang menghantui.
• Meningkat berkeringat.
• Penurunan efisiensi yang ditandai.
• Sakit kepala parah
• Gangguan memori

Polisitemia sebenarnya juga bisa disertai gejala berikut. Dalam setiap kasus, tingkat keparahannya bervariasi.

• Pembesaran vena dan perubahan warna kulit. Pasien melaporkan adanya pembuluh darah yang membesar. Dengan penyakit ini, kulit ditandai dengan warna kemerahan-ceri, terutama di bagian tubuh yang terbuka (lidah, tangan, wajah). Bibir berubah biru, mata seperti darah. Perubahan penampilan ini disebabkan oleh overfilling pembuluh darah permukaan dengan darah dan perlambatan yang ditandai dengan kemajuannya.
• Gatal gatal Gejala ini diamati pada 40% kasus.
• Eritromelalgia (nyeri bakar jangka pendek di ujung jari tangan dan kaki, yang disertai dengan kemerahan pada kulit). Munculnya gejala ini dikaitkan dengan peningkatan kandungan trombosit dalam darah dan pembentukan mikrothrombi.
• Kenaikan ukuran limpa.
• Munculnya bisul di perut. Karena trombosis pembuluh darah kecil, selaput lendir organ kehilangan resistansi terhadap Helicobacter pylori.
• Gumpalan darah Alasan terjadinya mereka dijelaskan oleh peningkatan viskositas darah dan perubahan dinding vaskular. Sebagai aturan, situasi seperti ini menyebabkan pelanggaran sirkulasi darah di tungkai bawah, otak dan pembuluh koroner.
• Sakit di tungkai.
• Perdarahan yang melimpah dari gusi.

Diagnostik

Pertama-tama dokter mengumpulkan anamnesis penuh. Dia bisa mengajukan sejumlah pertanyaan klarifikasi: kapan tepatnya ada mualise / dyspnea / ketidaknyamanan yang menyakitkan, dll. Sama pentingnya menentukan adanya penyakit kronis, kebiasaan buruk, kemungkinan kontak dengan zat beracun.

Kemudian dilakukan pemeriksaan fisik. Spesialis menentukan warna kulit. Melalui palpasi dan penyadapan menunjukkan adanya peningkatan limpa atau hati.

Untuk mengkonfirmasi penyakitnya, tes darah adalah wajib. Jika pasien memiliki patologi ini, hasil tesnya bisa jadi sebagai berikut:

• Kenaikan jumlah sel darah merah.
• Peningkatan parameter hematokrit (persentase sel darah merah).
• Indikator tinggi hemoglobin.
• Tingkat eritropoietin rendah. Hormon ini bertanggung jawab untuk merangsang sumsum tulang dalam proses memproduksi sel darah merah baru.

Diagnosis juga melibatkan aspirasi otak dan biopsi. Varian pertama dari penelitian ini melibatkan pengambilan sampel bagian cairan otak, dan biopsi - komponen padat.

Penyakit polisitemia dikonfirmasi oleh tes untuk mutasi gen.

Apa yang harus diobati?

Sepenuhnya mengatasi penyakit seperti polisitemia itu benar, itu tidak mungkin. Itulah sebabnya terapi berfokus secara eksklusif pada mengurangi manifestasi klinis dan mengurangi komplikasi trombotik.

Pertama, pasien diberi pertumpahan darah. Prosedur ini melibatkan pemindahan sejumlah kecil darah (dari 200 dan sekitar 400 ml) untuk tujuan terapeutik. Hal ini diperlukan untuk menormalkan parameter kuantitatif darah dan mengurangi viskositasnya.

Pasien biasanya meresepkan "Aspirin" untuk mengurangi risiko pengembangan berbagai jenis komplikasi trombotik.

Kemoterapi digunakan untuk menjaga hematokrit normal bila terjadi gatal parah atau peningkatan trombositosis.

Transplantasi sumsum tulang pada penyakit ini sangat jarang terjadi, karena patologi ini jika terapinya memadai tidak mematikan.

Perlu diperhatikan, skema atau rencana perawatan beton pada masing-masing kasus dipilih secara terpisah. Terapi yang dijelaskan di atas hanya untuk tujuan informasi. Hal ini tidak dianjurkan untuk mengatasi penyakit ini sendiri.

Kemungkinan komplikasi

Penyakit ini cukup serius, jadi jangan lupakan perawatannya. Jika tidak, kemungkinan komplikasi yang tidak menyenangkan meningkat. Ini termasuk yang berikut ini:

• Gumpalan darah Penyebab proses patologis ini dapat disembunyikan dalam peningkatan viskositas darah, peningkatan jumlah badan merah, dan juga trombosit.
• Urolitiasis dan asam urat.
• Pendarahan bahkan setelah intervensi bedah ringan. Sebagai aturan, Anda harus menghadapi masalah seperti itu setelah pencabutan gigi.

Perkiraan

Penyakit Vaquez adalah penyakit langka. Gejala yang muncul pada tahap awal perkembangannya harus menjadi kesempatan untuk pemeriksaan segera dan terapi selanjutnya. Dengan tidak adanya perawatan yang memadai, jika penyakit ini belum didiagnosis secara tepat waktu, kematian terjadi. Penyebab utama kematian paling sering adalah komplikasi vaskular atau transformasi penyakit menjadi leukemia kronis. Namun, terapi yang kompeten dan kepatuhan ketat terhadap semua rekomendasi dokter dapat memperpanjang umur pasien secara signifikan (15-20 tahun).

Kami berharap semua informasi yang disajikan dalam artikel ini akan sangat bermanfaat bagi anda. Jadilah sehat!