Sindrom Klinefelter

Ada penyakit yang sulit untuk mendeteksi dan menyembuhkan waktu. Salah satunya adalah sindrom Klinefelter. Ini adalah kelainan genetik yang disebabkan oleh salah set kromosom seks. Biasanya, kromosom manusia 46, dua di antaranya menentukan lantai XY, sedangkan pasien memiliki tambahan kromosom X dan gen adalah sebagai berikut: 47 XXY, walaupun mungkin ada varian lain, misalnya, kromosom 48, di mana ada XXXY atau xxyy. Mosaicism juga terjadi, itu berarti bahwa beberapa sel memiliki satu set kromosom normal 46 XY dan bagian lain - berubah menjadi 47 XXY.

X-kromosom adalah perempuan dan diwariskan dari ibu, dan Y - laki-laki (dari ayah). kromosom Kelebihan ibu menyebabkan perubahan dalam tubuh anak itu, terutama terkait dengan fungsi reproduksi. Statistik menunjukkan bahwa kelainan genetik lebih sering terjadi pada anak-anak yang lahir dari ibu lebih dari 40 tahun, sedangkan usia ayah pada kejadian tidak berpengaruh.

sindrom, gejala Klinefelter

Kita cenderung berpikir bahwa penyakit genetik yang dimanifestasikan pada saat lahir, seperti sindrom Down. Tapi itu adalah sindrom Klinefelter untuk remaja untuk mendeteksi dan sulit untuk menduga. Sekitar 14-15 tahun mulai menunjukkan tanda-tanda pertama - pertumbuhan di atas rata-rata, dengan anggota badan proporsional panjang, rambut tubuh pada jenis perempuan terjadi di daerah kemaluan, sementara di tempat lain hampir tidak ada rambut. Dada meningkat secara bertahap, ukuran testis tetap kecil.

Seksual pria dewasa tidak bisa menjalani kehidupan seks yang normal, ia menderita disfungsi ereksi dengan orgasme ringan. Terhadap latar belakang ini, mengembangkan gangguan mental, seseorang menjadi antisosial, tapi dokter menolak untuk pergi, mengklaim bahwa segala sesuatu adalah dalam rangka.

Derajat kecacatan intelektual tergantung pada jumlah yang tidak perlu X-kromosom. Biasanya ada sedikit keterlambatan dalam perkembangan mental, tetapi pada orang dewasa dapat benar-benar diabaikan. Namun, pasien tersebut rentan terhadap epilepsi.

Biasanya, semua karakteristik ini digabungkan dengan penyakit sistemik lainnya, seperti penyakit paru, diabetes mellitus, osteoporosis atau masalah tiroid.

sindrom Klinefelter, diagnosis

Setelah sindrom diduga fitur eksternal, pria atau remaja diarahkan ke endokrinologi. Analisis hormon menunjukkan bahwa dalam darah pasien dengan konten yang lebih dari follicle-stimulating hormone dan testosteron dan androsterone akan selalu berkurang.

Jika Anda hanya menghabiskan karyotyping - penentuan jumlah kromosom - dan untuk membuat paspor genetik, tidak ada tes lain tidak bisa lewat. Penelitian ini memberikan hasil 100%.

Seringkali fitur seperti obesitas, ginekomastia (pembesaran payudara) dan osteoporosis pada remaja dibiarkan tanpa perhatian medis. Namun, bahkan pada dasar ini diduga penyakit, karena mereka semua berhubungan dengan kurangnya testosteron dalam tubuh. Osteoporosis umumnya dianggap sebagai penyakit perempuan, dan penyakit dari orang tua.

Sindrom Klinefelter, pengobatan

Satu-satunya metode pengobatan penyakit ini - hormon testosteron obat terapi penggantian. Pengobatan diinginkan untuk mulai sesegera mungkin, tetapi diagnosis kesulitan yang menentukan penyakit ini hampir mustahil untuk pubertas.

Hormon kembali pria karakteristik seksual, meningkatkan gairah seksual, tetapi tidak menyembuhkan ketidaksuburan. Ini adalah satu-satunya hal yang tetap tidak berubah: Pria dengan sindrom Klinefelter tidak pernah memiliki anak, mereka tidak bisa menghasilkan sperma.

Pengobatan dilakukan untuk hidup dan memberikan yang baik positif, mengembalikan kepercayaan diri pria.

Hal ini diyakini bahwa diagnosis dini (usia 7) memungkinkan waktu untuk memulai perawatan dan memberikan kesempatan untuk mengembangkan dan mengoperasikan testis sepenuhnya, yang berarti bahwa seorang pria bisa memiliki anak.