Albright Syndrome. Sindrom McCune-Albright-Breitsev. Penyebab, pengobatan

Sindrom McCune-Albright dinamai dua dokter terkemuka yang menggambarkannya lebih dari setengah abad yang lalu. Mereka mengatakan kepada masyarakat tentang anak-anak, yang kebanyakan adalah perempuan. Banyak dari mereka memiliki pertumbuhan rendah, wajah bulat, leher pendek, terpotong IV dan V metatarsal atau tulang metakarpal, kejang otot, perubahan kerangka, tumbuh gigi tertunda, hipoplasia email. Ada juga penundaan perkembangan mental dan penyakit endokrin, yang diungkapkan oleh pubertas dini dengan perdarahan menstruasi, perkembangan payudara, pertumbuhan rambut kemaluan dan payudara, tingkat pertumbuhan anak dan perubahan kulit meningkat.

Dalam kedokteran modern, istilah "Albright syndrome" digunakan untuk pasien yang memiliki semua atau hanya beberapa anomali endokrin dan kulit. Ada kasus ketika diagnosis dilakukan pada anak usia dini. Namun, pada kasus tipikal, itu ditempatkan pada anak usia 5-10 tahun, berdasarkan tanda-tanda ciri penyakit ini. Secara umum, langka dan diwariskan. Baik etiologi dan patogenesis penyakit ini tetap tidak diketahui. Mari kita lihat tanda-tanda penyakitnya.

Gangguan pada sistem endokrin

Paling sering, anak perempuan dengan sindrom Albright mengalami pubertas prematur , yang disebabkan oleh estrogen yang masuk ke dalam darah dari kista ovarium. Kista bisa meningkat, setelah menurun dalam ukuran selama beberapa minggu atau hari. Dengan menggunakan prosedur ultrasound, dimungkinkan untuk melihat dan mengukur ukuran lesi. Kista bisa tumbuh dengan ukuran cukup layak. Ada kasus ketika ukuran bola golf itu bertambah, diameternya lebih dari 50 mm.

Pembesaran payudara dan perdarahan menstruasi diamati bersamaan dengan pertumbuhan kista. Jika si gadis sudah mulai menstruasi sebelum 2 tahun, ini adalah gejala pertama Albright's syndrome. Namun, adanya haid tidak teratur dan kista ovarium dapat terjadi pada remaja maupun pada wanita dewasa. Ini semua tidak mengganggu anak sehat.

Pengobatan anak-anak dengan pubertas prematur sulit dan tidak efektif. Bahkan jika kista diangkat dengan operasi, itu mungkin muncul kembali. Saat mengkonsumsi hormon progesteron, menstruasi bisa dihentikan, namun laju perkembangan dan pertumbuhan tulang yang cepat tidak melambat. Kemungkinan konsekuensi negatif untuk kerja kelenjar adrenal. Pada persiapan perawatan untuk penerimaan di dalam, menghalangi sintesis estrogen digunakan.

Fungsi tiroid

50 persen orang dengan sindrom Albright menderita disfungsi tiroid. Inilah yang disebut gondok, nodul dan kista. Dalam kasus yang jarang terjadi, perubahan struktural yang halus mungkin dilakukan. Pada pasien ini, tingkat hormon perangsang tiroid yang diproduksi oleh kelenjar pituitary rendah, namun kadar hormon tiroid memiliki nilai normal atau sedikit meningkat. Pengobatan dilakukan, dengan bantuan yang mana sintesis hormon tiroid menurun. Hal ini ditunjukkan dalam kasus-kasus ketika tingkat hormon yang disekresikan cukup tinggi.

Sekresi hormon pertumbuhan berlebihan

Dengan penyakit ini, kelenjar pituitari mulai mengeluarkan sejumlah besar hormon pertumbuhan. Pada anak-anak yang didiagnosis sebagai sindrom Albright, akromegali ditemukan. Para pemuda mulai tampak kasar, dengan cepat meningkatkan lengan dan kaki mereka, mereka bisa menderita radang sendi. Pengobatan anak-anak dengan tanda-tanda tersebut dikurangi untuk operasi pengangkatan kelenjar pituitari dan penggunaan analog sintesis hormon somatostatin, menekan produksi hormon pertumbuhan.

Kelainan endokrin lainnya

Sangat jarang ada sekresi dan perluasan kelenjar adrenal yang berlebihan. Pelanggaran semacam itu dapat menyebabkan obesitas pada batang dan wajah, kenaikan berat badan, penghentian pertumbuhan dan kerapuhan kulit. Semua gejala ini disebut sindrom Cushing. Dengan perubahan tersebut, kelenjar adrenal yang terkena dikeluarkan atau obat diambil yang mengurangi sintesis kortisol.

Terkadang pada anak-anak yang memiliki sindrom Albright, kadar fosfor yang sangat rendah diamati pada darah karena kehilangan fosfat dalam urin. Kelainan ini bisa menjadi penyebab perubahan tulang yang terkait dengan rakhitis. Sebagai pengobatan menunjuk fosfat oral dan vitamin D sebagai tambahan.

Kelainan kulit

Pada kulit sejak lahir atau segera setelah itu ada bintik-bintik warna "kopi dengan susu." Mereka sering muncul di sakrum, batang tubuh, ekstremitas, bokong, permukaan belakang leher, dahi, pada kulit kepala, oksiput. Semuanya juga merupakan tanda bahwa anak tersebut memiliki sindrom Albright. Foto spot ini bisa dilihat di bawah.

Meski dengan penyakit seperti neurofibromatosis, ada juga bintik-bintik dengan warna "kopi dengan susu". Namun, sindrom Albright ditandai oleh bintik-bintik yang lebih besar dengan garis besar tidak teratur, jumlahnya lebih sedikit. Mereka memiliki diameter 1 sampai beberapa sentimeter, rona coklat. Warna yang sama, bentuknya oval, ditandai dengan permukaan yang halus. Dalam studi histologis, paling sering ditemukan bahwa epidermis tidak berubah dalam strukturnya, namun jumlah melanin dalam keratinosit sedikit meningkat.

Bintik tunggal jenis ini juga bisa terjadi pada orang yang benar-benar sehat. Jika tidak mengganggu dan tidak tumbuh, maka tidak perlu perawatan. Jika terjadi pertumbuhan yang intens, ada bercak bentuk tidak beraturan, maka disarankan untuk memeriksanya secara histologis. Dan kemudian hapus pembedahan.

Kesimpulan

Dengan demikian, dapat dikatakan bahwa sindrom Albright ditandai dengan kekalahan tulang atau tengkorak, adanya bintik pigmen pada kulit, pubertas dini. Meski ada kasus ketika hanya dua gejala pertama yang hadir. Secara umum, gejala utama sindrom ini adalah lesi tulang (osteodysplasia). Namun, pada permulaan pubertas, proses ini ditangguhkan. Pada orang dewasa, perubahan tulang tidak berkembang. Secara umum, dengan identifikasi dan perawatan yang tepat, prognosis terapi penyakit ini cukup menguntungkan.