Anak sindrom mitokondria

penyakit mitokondria, dan sindrom mitokondria tertentu, yang dapat bermanifestasi SSP, jantung dan otot rangka kelainan, adalah salah satu bagian yang paling penting dari neuropaediatrics.

Mitokondria - apa itu?

Berapa banyak orang ingat dari kursus sekolah biologi, mitokondria adalah salah satu organel sel yang fungsi utamanya adalah pendidikan dalam proses respirasi seluler molekul ATP. Selain itu, ada terjadi oksidasi asam lemak berlangsung siklus asam trikarboksilat dan banyak proses lainnya. Studi yang dilakukan pada akhir abad XX, mengungkapkan mitokondria penting juga dalam proses seperti sensitivitas terhadap obat, penuaan sel, apoptosis (kematian sel terprogram). Dengan demikian, pelanggaran fungsi mereka mengarah ke kekurangan energi, dan sebagai hasilnya, kerusakan dan kematian sel. Jelas pelanggaran ini terjadi pada sel-sel sistem saraf dan otot rangka.

Mitohondriologiya

Studi genetik telah menentukan bahwa mitokondria memiliki genom mereka sendiri, selain genom inti sel, dan penyimpangan dalam fungsinya yang paling sering dikaitkan dengan mutasi yang terjadi di sana. Semua ini telah memungkinkan untuk mengalokasikan bidang ilmiah yang mempelajari penyakit yang berhubungan dengan disfungsi mitokondria - tsitopatii mitokondria. Mereka dapat berupa sporadis atau bawaan, mewarisi di sisi ibunya.

simtomatologi

Sindrom mitokondria dapat diwujudkan dalam berbagai sistem manusia, tetapi manifestasi paling ditandai disiapkan gejala neurologis. Hal ini disebabkan fakta bahwa jaringan saraf yang paling parah terkena dampak hipoksia. fitur karakteristik memungkinkan tersangka lesi sindrom mitokondria dalam otot rangka adalah hipotonia, kegagalan untuk secara memadai bertahan tenaga fisik, berbagai miopati oftalmoparez (kelumpuhan otot mata), ptosis. Dari sistem saraf mungkin stroke manifestasi, kejang, gangguan piramida, gangguan mental. Biasanya, sindrom mitokondria pada anak selalu diwujudkan keterlambatan perkembangan atau kehilangan keterampilan yang sudah diperoleh, gangguan psikomotor. Dari sistem endokrin adalah mungkin pengembangan diabetes, gangguan kelenjar tiroid dan pankreas, retardasi pertumbuhan, pubertas. lesi jantung dapat mengembangkan dengan latar belakang patologi organ lainnya, dan isolasi. sindrom mitokondria dalam hal ini ditunjukkan kardiomiopati.

diagnostik

Penyakit mitokondria yang paling sering ditemukan pada periode neonatal atau di tahun-tahun pertama kehidupan seorang anak. Menurut penelitian asing, patologi ini didiagnosis pada bayi yang baru lahir 5000. Untuk diagnosis mengejar uji klinis, genetik, instrumental, biokimia dan molekuler yang komprehensif. Untuk saat ini, ada sejumlah metode untuk mengidentifikasi patologi ini.

1. Elektromiografi - dengan hasil yang normal pada latar belakang dari kelemahan otot menonjol, pasien memungkinkan kita untuk mencurigai patologi mitokondria.
2. asidosis laktat sering menyertai penyakit mitokondria. Tentu saja, hanya kehadirannya tidak cukup untuk diagnosis, tetapi pengukuran asam laktat dalam darah setelah latihan bisa sangat informatif.
3. Biopsi dari otot rangka dan studi histokimia diperoleh biopsi adalah yang paling informatif.
4. hasil yang baik menunjukkan penggunaan simultan dari cahaya dan mikroskop elektron dari otot rangka.

Mitokondria encephalopathy (sindrom Leigh)

Salah satu penyakit anak yang paling sering dikaitkan dengan perubahan genetik mitokondria adalah penyakit Leigh, pertama kali dijelaskan pada tahun 1951. Gejala pertama kali muncul antara usia satu sampai tiga tahun, tapi mungkin ada manifestasi awal - bulan pertama kehidupan, atau, sebaliknya, setelah tujuh tahun. Manifestasi pertama yang menunda pembangunan, penurunan berat badan, kehilangan nafsu makan, muntah pengiriman ulang. Seiring waktu, bergabung gejala neurologis - pelanggaran otot (hipotonia, dystonia, hypertonia), kejang, kehilangan koordinasi.

Penyakit ini mempengaruhi organ visi: mengembangkan atrofi saraf optik, degenerasi retina, gangguan gerakan mata. Pada kebanyakan anak penyakit perlahan-lahan berkembang, tanda-tanda tumbuh gangguan piramidal muncul gangguan menelan, fungsi pernafasan.

Salah satu anak-anak menderita patologi ini, menjadi Pugachev Yefim, sindrom mitokondria, yang didiagnosis pada tahun 2014. Ibunya, Helen, meminta bantuan dari semua orang yang bersangkutan.

anak sindrom mitokondria

Prakiraan, sayangnya, paling sering mengecewakan to date. Hal ini disebabkan terlambat diagnosis penyakit, kurangnya informasi rinci tentang patogenesis, keadaan mengerikan dari pasien terkait dengan keterlibatan multisistem, dan dengan kurangnya satu kriteria untuk menilai efektivitas terapi.

Dengan demikian, pengobatan penyakit tersebut masih dalam tahap pengembangan. Sebagai aturan, itu berkurang dengan terapi simtomatik dan suportif.