Apa sindrom Klippel-Trenaunay-Weber?

Seperti yang Anda tahu, cacat lahir diteruskan genetik dari orang tua atau timbul dari pelanggaran embriogenesis. Anomali dapat dihasilkan dari setiap jaringan atau organ. Paling sering mereka ditemukan segera setelah lahir, tapi kadang-kadang menampakkan diri jauh kemudian. Contohnya adalah anomali kongenital sindrom, Klippel-Trenaunay-Weber. Penyakit ini mengacu pada patologi dari sistem vaskular, hal itu mempengaruhi terutama vena ekstremitas bawah.

Berbeda dengan banyak anomali kongenital lainnya, sindrom Klippel-Trenaunay-Weber mungkin memiliki prognosis yang menguntungkan bagi kehidupan. Dia dicapai dengan perawatan bedah tepat waktu penyakit.

Patologi: sindrom, Klippel-Trenaunay-Weber - apa itu?

Penyakit ini telah dikenal sejak awal abad 20, ketika pertama kali dijelaskan oleh dua ilmuwan - dan Klippel Trenaunay. Kemudian, Dr Weber menambahkan telah memiliki informasi tentang penyakit ini. Hal ini diketahui bahwa penyakit tersebut memiliki nama lain - nevus vena osteogipertrofichesky.

Sindrom Klippel-Trenaunay-Weber ditemukan terutama di kalangan penduduk laki-laki. Pada saat ini, informasi tentang akar penyebab penyakit dan epidemiologi yang tidak cukup. Gejala utama dari patologi yang luas "mol" (Nevi) pada kaki, diameter bawah yang berbeda ekstremitas varises. Meskipun perkembangan dini tanda-tanda klinis dan keparahan lesi, dalam beberapa kasus, sindrom ini bisa diobati. Keuntungan ini dicapai berkat munculnya baru di bidang teknik bedah vaskular.

Penyebab masalah

Karena penyakit itu digambarkan relatif baru-baru (sekitar 100 tahun yang lalu), saat ini belum ada informasi yang dapat dipercaya tentang etiologi. Namun demikian, ada beberapa teori, menurut yang mengembangkan sindrom Klippel-Trenaunay-Weber. Penyebab penyakit yang berhubungan dengan riwayat keluarga. Hal ini dimengerti bahwa faktor etiologi utama adalah mutasi gen. Menurut teori lain, penyebab penyakit terletak pada pelanggaran embriogenesis pada awal kehamilan. Di bawah pengaruh faktor lingkungan (keracunan kimia, stres psiko-emosional, paparan radiasi) terjadi sistem vena aplasia. keterbelakangan yang juga berhubungan dengan agen infeksius. Menurut teori ini, penyebab penyakit adalah bakteri atau virus terperangkap di dalam tubuh ibu selama kehamilan.

Gambaran klinis dari penyakit

Manifestasi pertama sindrom Klippel-Trenaunay-Weber sudah terlihat di masa neonatal. Dalam kasus yang jarang terjadi, mereka muncul kemudian - di masa kecil. gejala klasik dari penyakit ini adalah gejala berikut:

1. bintik laba-laba - Angioma. Paling sering, mereka tersedia pada satu kaki dan menutupi area yang luas. warna angioma dapat bervariasi dari terang ke gelap ungu. Di bawah pengaruh faktor fisik (gesekan, dampak) kulit dalam "tanda lahir" dari mudah rusak, ada pendarahan.
2. varises kaki dari permukaan. Manifestasi klinis dari karakter ini - tortuositas, penebalan, peningkatan morbiditas dan kapal dari ekstremitas bawah.
3. Hipertrofi dari kaki yang terkena. Karena cedera vena dalam dan anggota tubuh proliferasi mereka meningkat dengan diameter. Dalam beberapa kasus, proses tulang dan sistem aktif. Kemudian kaki yang terkena mungkin lebih lama dari ekstremitas yang sehat.

Kadang-kadang salah satu keunggulan dari penyakit ini tidak terwujud atau eksternal (misalnya, vena superfisial varises). Dalam beberapa kasus, patologi berlangsung cepat, dan kekalahan hasil dari ekstremitas ke batang dan tubuh bagian atas.

diagnostik

Tersangka sindrom Klippel-Trenaunay-Weber dimungkinkan dengan Angioma luas. Gejala ini muncul pertama kali. Kemudian bergabung dengan varises dan hipertrofi ekstremitas. Fitur karakteristik dari penyakit ini - kekalahan satu sisi. Jika Anda menduga penyakit yang dilakukan laboratorium dan diagnostik instrumental. Pertama dilakukan USG dan Doppler ultrasound dari tungkai bawah. Sebuah fitur dari sindrom ini adalah kurangnya korelasi antara tekanan vena dan aktivitas jantung. Karakteristik ini tercermin dari garis lurus selama venography.

Trenaunay Sindrom Klippel-Weber: pengobatan penyakit

Penghapusan penyakit tergantung pada tingkat kerusakan dari pembuluh darah. Dengan penyempitan yang signifikan dari bypass dilakukan. Jika Wina utama melanda area yang luas, kapal dibuat transplantasi bahan sintetis. Sebagai pengobatan tambahan diterapkan sclerotherapy (obat "Trombovar", "Wayne Fibro"), mengenakan pakaian kompresi. Juga membutuhkan penerimaan konstan antikoagulan (obat-obatan "Warfarin"). Dalam beberapa kasus, pembedahan pembuluh darah dapat dilakukan dengan laser.