Hiperplasia adrenal kongenital: diagnosis dan pengobatan

hiperplasia adrenal kongenital - berbagai macam kelainan genetik yang timbul sebagai konsekuensi dari backhaul cacat protein. Pada artikel ini kita akan berbicara tentang apa yang penyakit ini, serta metode diagnosis dan pengobatan.

Beberapa kata tentang penyakit

Kelenjar adrenal mensekresi jenis khusus dari hormon, yang terlibat aktif dalam proses pembangunan dan pertumbuhan seluruh tubuh. Dengan kata lain, disfungsi adrenal kongenital disebut sindrom sebagai adrenogenital atau hiperplasia adrenokortikal.

Jadi, penampilan patologi adrenal kelompok ini biasanya dikaitkan dengan penurunan kortisol. Hal ini, pada gilirannya, menyebabkan sekresi peningkatan hormon adrenokortikotropik. Dengan demikian, pasien telah melihat perkembangan penebalan signifikan dari korteks adrenal.

Masalah penyakit di dunia modern

disfungsi bawaan dari korteks adrenal - penyakit yang diwariskan. Selanjutnya, patologi ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada wanita dan laki-laki. Ada beberapa varietas masing-masing penyakit klinis, dan hampir setiap satu dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan. Itu sebabnya anak-anak dengan penyakit ini sering mati saat lahir.

Seperti yang ditunjukkan oleh statistik medis, hiperplasia adrenal kongenital sering terjadi sebagai akibat dari cacat dalam hidroksilase dua puluh satu. Juga, prevalensi penyakit tergantung pada balapan. Misalnya, jika Anda mengambil wakil dari ras kulit putih, bahwa penyakit ini akan terlihat di salah satu anak dari 14 ribu. Sementara orang Eskimo akan sakit setiap dua ratus delapan puluh bayi.

Untungnya, hari ini masalah yang berhubungan dengan penyakit ini benar-benar diselesaikan, tetapi hanya di negara-negara paling maju di dunia. Setelah deteksi penyakit ini masih dalam masa pertumbuhan paramedis melakukan studi khusus untuk membantu mengidentifikasi penyakit bawaan sedini mungkin. Dengan demikian, adalah mungkin untuk memulai pengobatan hormonal cocok dengan benar sebelum timbulnya gejala insufisiensi adrenal.

Faktor-faktor yang meningkatkan risiko

Dalam kebanyakan kasus, hiperplasia adrenal kongenital terjadi jika penyakit itu ditemukan setidaknya satu orang tua, atau jika orang tua adalah pembawa gen langsung untuk transit protein yang dibutuhkan untuk memproduksi hormon adrenokortikal. Jika gen tersebut ditemukan pada kedua orang tua, ada kemungkinan dari dua puluh lima persen dari anak itu, patologi ini terdeteksi.

Yang mengarah pada perkembangan disfungsi

Hal ini penting untuk memahami bagaimana kelanjutannya mekanisme hiperplasia adrenal. Ini perlu dicatat bahwa sebagai hasil dari protein transport yang tidak tepat akan mengurangi jumlah aldosteron adrenal dan kortisol. Hal ini menyebabkan peningkatan produksi hormon adrenokortikotropik oleh kelenjar hipofisis. Hormon ini bertanggung jawab untuk mengatur operasi yang tepat dari kelenjar adrenal sendiri.

Jika hormon adrenokortikotropik diproduksi dalam jumlah yang terlalu besar, ini mengarah ke fenomena hiperplasia. Hal ini juga akan terlihat peningkatan sekresi hormon laki-laki. Sebuah konsentrasi besar androgen menyebabkan deformasi alat kelamin, serta pertumbuhan rambut yang berlebihan pada wajah dan seluruh tubuhnya.

bentuk penyakit

Dalam praktek medis, ada tiga bentuk penyakit:

1. Rumit, atau bentuk kejantanan. Bentuk ini biasanya terjadi ketika kekurangan protein kecil hidroksilase puluh satu.
2. Solteryayuschaya bentuk hiperplasia adrenal kongenital yang ditandai dengan kekurangan mendalam dari enzim ini.
3. variasi hipertensi timbul sebagai akibat dari kurangnya signifikan enzim-gidrolaktazy 11b.

gejala

Bentuk pertama biasanya disertai dengan adanya gejala seperti penisoobrazny klitoris, labia moshonkoobraznye besar atau sinus urogenital pada wanita. Pada individu, baik laki-laki dan perempuan melihat perkembangan yang sangat pesat tidak hanya bidang fisik, tetapi juga seksual. Pada saat yang sama anak-anak diamati jenis izoseksualny pembangunan, dan anak-anak - yang heteroseksual.

Solteryayuschaya bentuk hiperplasia adrenal kongenital biasanya terlihat pada anak-anak. Selain gejala di atas juga ditambahkan ke pertama dan pelanggaran paling serius dari korteks adrenal. Ini secara signifikan penurunan nafsu makan, metabolisme elektrolit dan tidak meningkatkan berat badan. Selain itu, sangat sering berkembang hipotensi dan dehidrasi terjadi. Jika gejala tidak diakui bahkan pada tahap awal penyakit ini, ada risiko besar kematian di hadapan fenomena keruntuhan. Jika dari awal adalah untuk memilih pengobatan yang tepat, usia fenomena tersebut dapat dihilangkan.

hiperplasia adrenal kongenital pada wanita menyebabkan perubahan dalam struktur alat kelamin eksternal. Ini melepaskan sejumlah besar hormon androgen laki-laki tidak mempengaruhi diferensiasi organ intim wanita internal. Biasanya, ovarium dan melewati aliran rahim benar-benar normal. genitalia eksternal tidak terbentuk pada gadis kelahiran. Dalam praktek medis, ada banyak kasus, ketika kelahiran seorang gadis itu ditugaskan jenis kelamin laki-laki.

Karena efek negatif dari androgen, pasien mulai tumbuh sangat cepat sejak lahir. Sangat awal mereka muncul karakteristik seksual sekunder. Selain itu, semua pasien memiliki perawakan pendek dan angka agak tidak proporsional. panggul sangat sempit dan bahu - terlalu lebar. Dalam hal ini, pada wanita tidak mulai tumbuh payudara, dan tidak muncul menstruasi. Pada saat yang sama, organ genital eksternal yang dimodifikasi, rambut tubuh muncul pada tubuh, dan suaranya semakin rendah.

pasien laki-laki berkembang sesuai dengan jenis izoseksualnym. Sudah di masa dapat dilihat hipertrofi dari penis dan testis juga biasanya memiliki ukuran kecil. Pada pasien remaja sering timbul pembentukan tumor di testis. Sangat sering, orang-orang di hadapan penyakit ini menderita infertilitas.

bentuk hipertensi penyakit ini juga ditandai dengan semua gejala yang tercantum di atas, tetapi juga disertai dengan tekanan darah tinggi. Dalam melaksanakan survei khusus dokter melihat faktor-faktor seperti: kehadiran protein dalam urin, perbatasan jantung diperluas dan dimodifikasi pembuluh fundus.

The non-klasik bentuk penyakit

Bentuk non-klasik hiperplasia adrenal kongenital adalah program studi yang paling sederhana dan ringan dari penyakit. Dalam hal ini, 21-hidroksilase diproduksi dalam jumlah sedikit kurang dari normal. Dalam hal ini, biasanya alat kelamin baik pada pria dan wanita untuk berkembang dengan baik, dan tanda-tanda pertama dari penyakit ini mungkin jelas hanya setelah masa remaja. Paling sering, non-klasik berupa hiperplasia adrenal kongenital terlihat pada wanita yang peduli tentang masalah seperti:

• gangguan permanen di menstruasi siklus;
• bentuk sedang atau berat jerawat;
• adalah mustahil untuk hamil;
• Beberapa daerah pada tubuh memperoleh kulit kepala tipe laki-laki.

Paling sering, penolakan ringan, sehingga tidak ada pengaruh pada fungsi prokreasi tidak menyediakan. Wanita menemukan ketika mencoba untuk hamil untuk penyakit "hiperplasia adrenal kongenital". The non-klasik bentuk pengobatan yang dilakukan hanya pada wanita yang memiliki laki-laki biasanya tidak menyebabkan gangguan serius apapun. Oleh karena itu, pengobatan perilaku yang tidak pantas.

diagnosis penyakit

Hal ini sangat penting untuk seorang anak untuk menentukan adanya penyakit seperti hiperplasia adrenal kongenital. Diagnostik memungkinkan Anda untuk menentukan bentuk penyakit, dan membantu untuk menangani perawatan lebih lanjut.

Semua bayi yang lahir dengan kelainan yang ditandai dalam struktur alat kelamin eksternal, dokter melakukan diagnosa khusus, yang memungkinkan untuk menentukan kromatin seks, serta untuk menentukan kariotipe. Paling sering, ketika bentuk bawaan dari penyakit ini pada pasien muda yang diamati dalam darah jumlah yang berlebihan dari hormon laki-laki. Untuk menentukan tingkat yang diperlukan untuk melaksanakan tes skrining. Biasanya, pengujian tersebut telah menunjukkan bahwa konsentrasi hormon ini dalam darah melebihi beberapa kali.

Seperti diketahui, hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak disertai dengan pertumbuhan yang sangat cepat dari jaringan tulang. Dalam rangka untuk mempelajari struktur dan tekstur, dokter menggunakan metode diagnostik instrumental. Dalam hal ini, X-ray dilakukan, dan sudah dari gambar kita dapat menentukan usia tulang pasien. Jika ada penyakit, biasanya kondisi semua sendi dan usia tulang jauh di depan usia pasien.

Jika kelahiran anak perempuan terlihat tanda-tanda hermaproditisme, para dokter melakukan USG mutilasi alat kelamin perempuan. Dalam hal ini, struktur mereka biasanya tidak berbeda dari norma.

Juga pada tahun pertama kehidupan bayi Dokter diagnosis diferensial. Hal ini memungkinkan Anda untuk mengidentifikasi palsu atau benar hermafroditisme adalah. Dalam hal ini, metode diagnostik Kariotiping. Dan, tentu saja, pastikan untuk menentukan tingkat hormon androgen laki-laki.

Selain metode di atas juga menganalisis data anamnestic. Kriteria utama dan yang paling penting dapat disebut tingkat 17-hidroksiprogesteron.

hiperplasia adrenal kongenital pada anak-anak dapat ditemukan pada hari keempat atau kelima setelah lahir dengan bantuan prosedur seperti skrining neonatal. Analisis ini melibatkan memeriksa 17-hidroksiprogesteron dalam darah yang diambil dari tumit. Analisis ini akan membantu mengidentifikasi adanya penyakit pada hari-hari pertama kehidupan. Ini akan membantu pengobatan dini.

terapi

hiperplasia adrenal kongenital, gejala yang dijelaskan di atas, karena sifat bawaan harus diperlakukan dengan terapi substitusi obat konstan seperti "prednisolon" dan memilah analognya. pengiriman terus menerus dari glukokortikoid dalam tubuh memberikan pengaruh yang sangat positif. Di satu sisi, zat ini mampu menghilangkan insufisiensi adrenal asal bawaan. Di sisi lain, persiapan yang mengandung hormon, yang mampu menekan sekresi berlebihan hormon adrenokortikotropik. Selain itu, mulai mekanisme umpan balik disesuaikan, dan karenanya mengurangi tingkat maksimum hidro.

Jika penyakit ini bentuk solteryayuschuyu, yang juga ditandai oleh defisiensi mineralokortikoid, pengobatan ini juga ditambahkan ke larutan garam dan deoksikortikosteron asetat. Selain itu, semua gadis juga perlu intervensi bedah, dengan mana Anda dapat menghapus klitoris hipertrofi.

Metode pengobatan konservatif

hiperplasia adrenal kongenital, pengobatan yang benar-benar dapat mengatasi patologi ini, harus dimulai di masa kecil. Hal ini harus dilakukan segera setelah penyakit itu terdeteksi.

Paling sering, tujuan dari dokter disarankan untuk menggunakan obat "Prednisolon" terapi penggantian. Ia memiliki semua sifat yang diperlukan untuk pengobatan penyakit ini, dan dalam dosis yang tepat dipilih tidak akan memiliki pada tubuh manusia pengaruh negatif.

proses pengobatan itu sendiri harus dimulai dengan melakukan tes diagnostik. Dalam hal ini, dokter meresepkan obat ini untuk minggu 15-20 mg satu atau dua hari - empat miligram "Deksametason", yang harus mengambil dua sampai tiga hari. Jika pengujian ini telah menunjukkan hasil yang baik, sehingga Anda dapat mulai kesembuhan yang permanen "prednison". Dalam kebanyakan kasus, dosis harian adalah sekitar 10-15 mg per hari. Namun, setiap kasus benar-benar individu, sehingga dalam artikel terdaftar hanya rekomendasi umum. Hal ini tergantung pada usia anak, serta pada tingkat hormon dalam darah dan tingkat virilisasi.

Sejak dosis secara bertahap berkurang dari waktu ke waktu. Hal ini dilakukan dengan 2-2,5 mg per minggu. Dosis akhir dapat ditentukan hanya setelah satu atau dua bulan setelah memulai pengobatan. Menurut para ahli, dosis harian untuk anak-anak di bawah usia satu tahun harus dipilih hanya secara individual, sesuai dengan data klinis pada lebih dari parameter hormonal. Bahkan, untuk memilih dosis optimal dari anak itu cukup sulit. Hal ini diperlukan untuk melakukan pengujian berlangsung, untuk menghindari risiko overdosis. tarif harian minimal hanya 2,5 mg, dan sementara maksimum - 15 mg.

Perlu diingat bahwa mengambil obat ini harus selalu. Hal ini paling baik dilakukan di pagi hari dan di sore hari, setelah makan. Jika Anda memiliki kebutuhan untuk mengubah obat, perlu untuk mempertimbangkan aktivitas fisiologisnya.

Dalam beberapa kasus, obat "cortisone" digunakan untuk mengobati penyakit ini. Namun, ia mampu memberikan efek jangka pendek yang lebih lemah dan pada penekanan hormon adrenokortikotropik. obat ini adalah lemah "Prednisolon" lebih dari lima kali, dan karena itu memerlukan dosis yang cukup besar. Bayi obat ini biasanya diberikan melalui suntikan intramuskular di pagi hari.

Salah satu glukokortikoid paling efektif dianggap "Deksametason". Dia mampu menekan produksi hormon adrenokortikotropik sepuluh kali lebih efisien daripada yang dilakukannya "Prednisolon". Tapi perlu untuk memperhitungkan bahwa hal itu hampir tidak berpengaruh pada metabolisme garam, dan sering menyebabkan overdosis. norma harian zat umumnya 0,25-0,5 mg.

Semua produk yang tercantum di atas akan memiliki pada tubuh efek negatif hanya dalam kasus pemilihan dosis yang salah. Hal ini menunjukkan bahwa mengambil lebih banyak uang dari yang dibutuhkan oleh tubuh, akan memiliki dampak buruk pada dirinya. Jika penggunaan berlebihan dari setiap obat ini pasien akan diamati kemerahan dan wajah bulat, nafsu makan meningkat, dan kadang-kadang suspensi pertumbuhan dan perkembangan. Namun, semua efek dari overdosis sangat cepat menghilang jika sedikit untuk mengurangi, atau pindah ke obat lemah.

metode pengobatan bedah

Biasanya, hiperplasia adrenal kongenital diwariskan dalam jenis resesif autosomal. Dalam hal ini, tidak peduli apa bentuk memiliki penyakit ini.

Salah satu tahapan perawatan yang tepat dari anak perempuan adalah operasi plastik. Paling sering dilakukan operasi pada pembentukan bentuk yang benar dari labia minora, reseksi dari klitoris dan pembukaan sinus urogenital. Seperti operasi adalah suatu keharusan, karena membantu untuk mengembalikan semua fungsi yang benar fisiologis gadis tubuh, serta signifikansi sosial dan psikologis. Dengan demikian, bayi tidak merasa rendah diri mereka, sehingga dapat diberikan kepada TK atau bagian olahraga. Namun, perhatikan bahwa Anda perlu melakukan operasi untuk setidaknya satu tahun setelah dimulainya pengobatan dengan agen hormonal.

Hal ini penting untuk mempelajari semua aspek dari penyakit seperti hiperplasia adrenal kongenital. ICD-10 - klasifikasi internasional penyakit di mana penyakit tersebut memiliki E.25.0 kode

hiperplasia adrenal kongenital dan kehamilan

Jika pasien memiliki bentuk pasca-pubertas penyakit, ada probabilitas tinggi janin berkembang, aborsi, keguguran dan aborsi medis. Sangat sering wanita hamil mengeluh vitalitas miskin dan kehilangan mutlak nafsu makan. Tidak dikecualikan, dan ketidakseimbangan elektrolit. Biasanya dengan dua puluh delapan minggu kehamilan, kondisi pasien membaik secara signifikan. Pastikan untuk diingat bahwa bahkan ketika menyimpan bayi tidak bisa mentolerir penghentian obat hormonal. Melakukan hal ini akan memiliki untuk hidup.

Melahirkan, dan periode setelah mereka - ini sangat menegangkan bagi seluruh tubuh, dan inklusif dari korteks adrenal. Karena itu, ketika penyakit "hiperplasia adrenal kongenital", pada keadaan analisis kesehatan perlu meluangkan waktu. Seorang wanita harus mengontrol hormon indikator.

Proyeksi untuk masa depan

Virilnoe bentuk hiperplasia adrenal kongenital, serta bentuk lainnya dapat memberikan prediksi yang baik hanya ketika awal pengobatan tepat waktu dan tepat. Tentu saja, sangat penting untuk menegakkan diagnosis yang benar-benar.

Seringkali, ketika awal tepat waktu pengobatan dapat mencegah gangguan dalam struktur organ genital eksternal perempuan. Hal ini sangat penting untuk memilih dosis yang tepat. Jika hal ini dilakukan secara tidak benar, itu akan menghentikan pertumbuhan tubuh, dan wanita akan maskulinisasi angka.

disfungsi bawaan adrenal korteks non-klasik tidak bentuk berbahaya dari penyakit, tetapi proses pengobatan sementara mengabaikan wanita akan tetap punya anak.

Namun, dengan perawatan yang tepat, bahkan wanita dengan bentuk solteryayuschey penyakit, memiliki semua kesempatan untuk hamil. Hal utama - tidak berjalan sendiri, selalu mengambil dokter diresepkan obat, dan mempertahankan gaya hidup yang baik. Dan kemudian Anda tidak akan takut penyakit apapun. Jadilah sehat.