Penyakit Pick

Penyakit Pick didiagnosis pada minggu pertama kehidupan. Penyakit ini ditandai dengan penurunan berat badan yang dramatis, dan semua pembengkakan perut progresif. Tanda-tanda ini didasarkan pada pembesaran hati dan limpa. Penyakit Niemann-Pick menyebabkan pembengkakan kelenjar getah bening, dan warna kuning pada kulit, dalam beberapa kasus, ada leukositosis dan hiperkolesterolemia. kematian pasien terjadi sebagai akibat dari kelelahan tumbuh dan diare. hasil otopsi menunjukkan hati kembung, limpa, pembesaran kelenjar getah bening dalam ukuran. Penyakit Pick menyebabkan warna adrenal dan semua organ dalam warna kuning cerah. Hal ini disebabkan pengendapan fosfatida dalam jaringan sel. Lipid mungkin tertunda dalam serat jantung, sel-sel saraf, otot rangka, epitel dan organ endokrin.

Penyakit Pick adalah pada bagian dasar dan gangguan dari lipid metabolisme phosphatide. Penyakit ini bawaan dan keluarga anak laki-laki
dan perempuan menderita sama-sama sering. Penyakit Niemann-Pick paling sering diamati
antara Yahudi Ashkenazi, dalam kasus lain, penyakit ini terjadi di
1: 100 000 kelahiran hidup.

Penyakit ini disertai dengan lesi parah dari sistem saraf, keterlambatan perkembangan umum. Penyakit Pick pertama kali dijelaskan pada 1922, sampai saat ini sekitar 100 dijelaskan kasus. alasan
penyakit tidak diketahui, tetapi salah satu faktor negatif adalah alami
hubungan orang tua anak.

Manifestasi klinis penyakit yang diterima pada masa bayi, paling sering pada paruh pertama kehidupan bayi yang baru lahir. Namun demikian, deskripsi yang tersebar dari tanda-tanda klinis penyakit di masa kecil dan bahkan usia muda. Secara bertahap, pasien mengalami asites, meningkat secara signifikan kelenjar getah bening. Kulit terlihat mengkilap dan lilin, ada daerah berpigmen.

Pada tahap awal penyakit ini muncul gangguan gerak - tanda-tanda piramidal, peningkatan refleks tendon dan otot,
tungkai paresis. Pada stadium akhir penyakit Pick ditandai dengan
hipotonia otot dan tidak adanya refleks tendon. anak cepat
mengembangkan tuli, kebutaan dan kebodohan. Pada fundus sering ditemukan
atrofi saraf optik dan tempat di daerah makula. Ketika studi post-mortem sering menginstal leukopenia dan anemia hipokromik.

Prakiraan untuk hidup yang merugikan - penyakit yang ditandai dengan kursus ganas. Kebanyakan pasien meninggal dalam waktu dua tahun pertama kehidupan. Penyebab kematian adalah kardio-paru insufisiensi dan infeksi penyerta.

metode efektif mengobati penyakit Niemann-Pick untuk hari ini tidak ada. Untuk pengobatan diterapkan hormon, enzim, ekstrak hati, transfusi darah. Namun, semua metode ini positif
hasil tidak memberikan, serta splenektomi. Untuk mencegah penyakit ini,
orang tua dari seorang anak dengan penyakit Pick, dianjurkan untuk menahan diri dari
reproduksi lebih lanjut.

jenis warisan penyakit belum ditetapkan, sebagai pasien meninggal dalam masa pertumbuhan. Penyakit ini diduga ditularkan secara resesif autosomal. Hal ini menyebabkan akumulasi dalam jaringan dan organ sphingomyelin, dan kulit anak menjadi warna kuning kecoklatan. Dalam berbagai perwujudan, aliran penyakit pada sistem saraf yang terkena dampak dalam berbagai derajat. Mengungkapkan penurunan trombosit, anemia, pelunakan jaringan tulang. Anak-anak dengan penyakit ini tidak memiliki lesi yang signifikan dari sistem saraf, memiliki prognosis yang lebih menguntungkan bagi kehidupan.