Penyakit Pompe: gejala dan pengobatan

Saat ini ada banyak penyakit yang berbeda yang dihadapi para profesional yang sangat langka. Salah satu masalah ini - penyakit Pompe. Apa itu? Ini dan ingin berbicara tentang sekarang.

terminologi

Awalnya, perlu untuk memahami istilah dasar. Jadi, penyakit Pompe - gangguan metabolisme langka yang memiliki asal genetik. Ini tidak adanya bawaan dari enzim khusus, yang diperlukan setiap orang sebagai mempromosikan degradasi glikogen (sumber energi dan energi). Dengan tidak adanya unsur ini dalam akumulasi terlalu banyak glikogen tersebut, menyebabkan berbagai masalah. Hal ini juga penting untuk dicatat bahwa penyakit ini dalam mempengaruhi pasien serat otot.

Utama tentang penyakit

Awalnya, perlu dicatat bahwa gejala penyakit dapat terjadi setiap saat dan pada usia berapa pun, dari bayi dan berakhir dengan jatuh tempo. Namun, semua pasien menjalani salah satu cara: akumulasi bertahap dari glikogen dalam tubuh, yang selalu menyebabkan distrofi otot. Tingkat keparahan penyakit ini mungkin berbeda. Semuanya tergantung pada usia manifestasinya, serta keterlibatan dalam proses penyebab berbagai organ dan sistem (paling sering pernapasan, jantung dan lesi tulang).

Di sini juga penting untuk dicatat bahwa penyakit Pompe adalah dari berbagai jenis. Jadi, dokter mengatakan tentang bentuk klasik dan non-klasik kejadian tersebut.

Simtomatologi dari bentuk klasik dari penyakit Pompe

Awalnya, harus dikatakan di sini bahwa ini adalah bentuk yang paling mengancam jiwa penyakit yang paling sulit dan. Paling sering terjadi pada awal kehidupan manusia, terutama dalam enam bulan pertama. Dalam hal ini adalah kebiasaan untuk berbicara tentang gejala-gejala seperti:

• Miopati - kelemahan otot terasa.
• Hipotonia - menurun tonus otot. Anak-anak ini sering bahkan tidak bisa mengangkat kepalanya.
• Kardiomegali - peningkatan jantung.
• Hepatomegali - hati meningkat dalam ukuran.
• Macroglossia - meningkat bahasa.
• Anak-anak dengan masalah ini buruk kenaikan berat badan, memiliki masalah dengan pembangunan fisik.
• Masalah pernapasan.

Perlu dicatat bahwa dalam kasus itu berjalan paling sulit Pompe penyakit pada anak-anak. Dan sering, bahkan pada tahun pertama kehidupan, anak-anak ini sekarat. Pertama, mereka tidak bisa mengangkat kepala mereka dan terlihat seperti katak. Semua keterampilan motorik mereka memperoleh sangat lambat, karena mereka mampu menurunkan dari waktu ke waktu. Seringkali chip ini tidak bisa belajar duduk, merangkak dan berjalan. Karena kelemahan otot mereka telah secara bertahap berkembang insufisiensi kardiopulmoner. Jika Anda tidak memberikan bantuan tepat waktu untuk bayi seperti itu dan tidak memulai pengobatan yang tepat, bayi sering meninggal bahkan sebelum ulang tahun pertamanya.

The non-klasik bentuk penyakit

Bagaimana bisa Pompe penyakit terjadi pada non-klasik dalam bentuk? Jadi, awalnya perlu dicatat bahwa itu adalah jelas bahkan sebelum usia satu tahun. Anak-anak seperti sering diamati:

• Keterbelakangan dan memperoleh keterampilan motorik.
• kelemahan otot, yang hanya berlangsung.
• Kardiomegali, juga dapat terjadi gagal jantung.

Bentuk penyakit ini berbeda karena terjadi tidak secepat. Gejala pertama juga dapat dilihat dan tidak, seperti yang diwujudkan hanya dalam kelemahan otot. Penting untuk dicatat bahwa dalam hal ini juga perlu untuk memulai pengobatan sedini mungkin. Setelah semua, ketika seorang anak menjalankan risiko kematian pada usia dini versi yang berbeda dari peristiwa.

Perjalanan penyakit pada orang dewasa

Pertimbangkan bagaimana hasil dari penyakit anak-anak Pompe (anak foto dengan penyakit ini disajikan dalam artikel), Anda juga harus memberitahu Anda tentang gejala masalah ini pada orang dewasa. Jadi, awalnya perlu dicatat bahwa tanda-tanda pertama dari penyakit muncul menjelang akhir masa remaja, dan kadang-kadang kemudian. Pompe penyakit terjadi pada orang dewasa jauh lebih lembut dari pada bayi, namun Anda perlu untuk memulai pengobatan sedini mungkin. Gejala utama dalam kasus ini:

• Kelemahan otot, terutama batang tubuh dan kaki.
• kegagalan pernapasan, ada kegagalan diafragma.
• Perubahan Kiprah menjadi goyah dan tidak stabil.
• Nyeri pada otot.
• Lelah latihan layak dan bahkan naik tangga.
• Hati dan jantung meningkat dalam ukuran.

pengobatan

Mengingat penyakit Pompe, pengobatan juga harus dieksplorasi. Perlu dicatat bahwa untuk mengatasi masalah ini tidak begitu sederhana, Anda tidak bisa hanya pergi ke toko obat dan membeli satu obat. Ini membutuhkan terapi pengganti ketika Anda perlu mengganti enzim yang disebut myositis. Setelah itu, pasien akan menghentikan perkembangan penyakit, dan ada periode yang relatif tenang. Penting untuk dicatat bahwa terapi pemeliharaan membantu untuk tetap fit dan kekuatan untuk hidup normal.