Sindrom Bloom: Penyebab, Gejala dan Pengobatan

Sindrom Bloom - penyakit bawaan langka, dimana sel-sel manusia menunjukkan ketidakstabilan genomik. Hal ini diwariskan secara resesif autosomal.

Pelanggaran yang baru didiagnosis dan dijelaskan pada tahun 1954 oleh asal Amerika dokter kulit Devid Blum. Atas nama ilmuwan dan adalah nama penyakit. Sinonim - bawaan teleangiektaticheskaya eritema.

Sindrom Bloom paling sering mempengaruhi orang dari kebangsaan Yahudi (sekitar 1 dari 100 orang). Penyakit ini dapat baik perempuan dan laki-laki, tapi gejala terakhir ini lebih jelas. Inilah sebabnya mengapa wanita dengan gangguan ini sering salah didiagnosis.

Seorang anak yang sindrom sakit Bloom, kedua orang tua adalah pembawa mutasi laten di satu alel dari gen BLM. Hal ini diasumsikan bahwa berbagai gejala tergantung pada jenis mutasi hadir dalam gen pasien. Namun, hal ini belum terbukti.

gambaran klinis

Pasien dengan sindrom Bloom saat lahir memiliki sedikit berat badan (sekitar 1900-2000 g). Di masa depan, mereka juga lambat tumbuh dan buruk kenaikan berat badan. Pubertas tertunda, dan bahkan jika itu berlalu, itu rusak. Pada pria, infertilitas adalah umum, dan wanita - normal menopause dini. Meskipun demikian, perkembangan mental mereka sesuai dengan norma-norma usia.

Pada minggu-minggu pertama kehidupan pasien di pipi, telinga, hidung dan bagian belakang tangan ada gelembung, eritema dan kerak. Cukup sering ada sensitivitas terhadap sinar UV meningkat. Bahkan pasien Temuan pendek di bawah matahari dapat menyebabkan pembentukan jaringan pembuluh darah dan kerusakan pada kulit dari berbagai tingkat keparahan. Setelah pemulihan kulit iradiasi pada itu dapat membentuk bintik-bintik terlalu gelap atau terang, daerah dengan atrofi.

Pasien memiliki kekebalan berkurang dan oleh karena itu sering dihadapkan dengan penyakit menular, yang juga kambuh.

Sindrom Bloom sering dikaitkan dengan asimetri leher tulang paha dan penyakit jantung bawaan.

penampilan

pasien penampilan yang tidak biasa. Mereka memiliki tengkorak yang agak sempit, dagu kecil dan hidung menonjol ( "burung wajah"). Hal ini terutama jelas jika Anda melihat foto sindrom Bloom.

Pasien biasanya pertumbuhan rendah, memiliki suara yang tinggi. Pada beberapa pasien, ada kaki cacat dan kelainan gigi. Pasien sering mengeluh peradangan dan pembengkakan pada bibir, mengupasnya. Dalam beberapa kasus, ada pelanggaran dari proses keratinisasi kulit dan penyumbatan nya (terlihat seperti "merinding").

diagnostik

Diagnosis "Bloom Syndrome" menempatkan dokter, berdasarkan gambaran klinis data dan laboratorium medis hasil pasien.

Pada pemeriksaan yang diperlukan untuk menilai status dari sistem kekebalan tubuh. Dalam sebuah analisis dari pasien dengan sindrom Bloom adalah pengurangan ditandai jumlah immunoglobulin dan T-limfosit. Selain itu, dianjurkan untuk mengevaluasi bursa kromatit.

Ketika diagnosis penting untuk tidak bingung dengan sindrom Bloom sindrom lupus eritematosus, Dingwall Nil sindrom Rotmunda-Thomson dan porfiria kulit.

onkologi

imunitas rendah dan kehadiran sejumlah besar mutasi yang berbeda mengarah pada fakta bahwa pasien dramatis meningkatkan kemungkinan kanker. Menderita pada saat yang sama dapat menjadi organ internal dan darah, getah bening, jaringan tulang.

Patologi paling umum terjadi pada pasien ini, adalah:

• leukemia myeloid;
• limfoma;
• leukemia limfositik;
• tumor ganas pada kerongkongan, lidah dan usus;
• kanker paru-paru;
• karsinoma payudara.

Apalagi mungkin telah didiagnosis medulloblastoma dan kanker ginjal.

pengobatan

Seorang pasien yang menderita sindrom Bloom, pengobatan akan gejala. Mengurangi keparahan efek menyenangkan dapat dicapai dengan bantuan obat-obatan dan prosedur medis. Pilihan mereka dibuat oleh dokter yang hadir atas dasar apa gejala mengganggu pasien. Misalnya, dalam onkologi mungkin perlu kemoterapi, terapi radiasi atau operasi, dengan penyakit gigi - .. prosedur gigi, dll Cure sepenuhnya oleh patologi saat ini tidak mungkin.

Dalam kasus apapun, pasien harus secara teratur menggunakan cara yang andal melindungi kulit dari radiasi ultraviolet, penggunaan suplemen vitamin dan mineral (mereka harus menjadi bagian dari vitamin E), karotenoid (seperti dalam bentuk aditif makanan, dan makanan) dan obat-obatan, pekerjaan korektif sistem kekebalan tubuh. Dalam beberapa kasus, dapat melakukan terapi hormonal.

Pasien yang sindrom Bloom, belajar sepanjang hayat harus dilihat oleh dokter kulit dan ahli onkologi untuk mengetahui tanda-tanda awal kanker kulit. Jika ada perubahan yang mencurigakan yang mereka butuhkan dalam waktu sesingkat mungkin ke dokter.

Pasien, pada tubuh di mana banyak tahi lalat, hal ini berguna untuk berada di tempat teduh dan menghindari sinar matahari langsung, memakai pakaian sebanyak mungkin menyembunyikan tubuh.

pandangan

Prognosis pasien dengan sindrom Bloom tergantung pada jenis kondisi patologis yang menyertai mereka. Paling sering, pasien meninggal sebagai akibat dari proses onkologi akut atau pneumonia.

Perlu dicatat bahwa pasien yang pengobatan simtomatik dan berada di bawah pengawasan dokter, memiliki harapan hidup yang lebih besar dibandingkan dengan pasien yang tidak.

pencegahan

Sindrom Pencegahan Bloom pada anak akan terdiri dalam menghindari perkawinan dengan kerabat dekat. Hal ini antara bangsa-bangsa, dalam tradisi yang pernikahan terkait erat, penyakit ini paling sering menyebar.

Selain itu, pasangan muda sebelum konsepsi dianjurkan untuk menjalani pemeriksaan kesehatan menyeluruh.