Bagaimana penyakit Von Hippel-Lindau?

Penyakit, yang akan dibahas nanti dalam artikel, biasanya dikaitkan dengan kelompok gangguan genetik yang kompleks. Fitur utamanya adalah pembentukan beberapa tumor dalam tubuh yang berasal dari jaringan berbagai organ. Apa jenis tubuh akan memukul lebih keras, itu tergantung, seperti yang dituturkan sindrom von Hippel-Lindau.

Namun, kasus yang dikenal melibatkan delapan pasien, berasal dari keluarga yang sama sebagai satu-satunya gejala adalah penyakit ginjal polikistik. Diagnosis dalam hal ini telah diatur dengan menggunakan identifikasi cacat genetik (mutasi).

Penyakit Von Hippel-Lindau terkait dengan penyakit langka, dan frekuensi kejadiannya - satu kasus per 36.000 kelahiran.

Mekanisme pembangunan penyakit

Dasar penyakit von Hippel Lindau adalah keturunan sifat gangguan umum yang ditandai dengan proliferasi berlebihan kain kapiler dan penampilan sebagai hasilnya sejumlah besar tumor neoplastik.

Penyakit ini ditularkan ke generasi berikutnya secara dominan autosomal, yaitu dengan adanya gen yang mengkode patologi, salah satu orang tua, kemungkinan morbiditas anak adalah 50%.

Cacat (mutasi) hasil dalam penekanan gen, yang merupakan penekan pertumbuhan tumor.

Manifestasi - proses kanker

Manifestasi utama sindrom von Hippel Lindau - tumor hipofisis, otak kecil, sumsum tulang belakang, retina, organ-organ internal. Daftar kemungkinan neoplasma:

• Hemangioblastoma - memiliki lokalisasi di otak kecil dan retina; berasal dari jaringan saraf. CNS neoplasma memiliki frekuensi terjadinya penyakit pada pasien dengan von Hippel-Lindau setidaknya 60%. Rata-rata usia pasien yang telah menemukan semacam ini tumor sistem saraf pusat, berusia 42 tahun.
• Angioma - neoplasma asal vaskular, dengan lokalisasi di sumsum tulang belakang.
• Kista. neoplasma ini memiliki di dalam rongga diisi dengan cairan. elemen tersebut dapat terbentuk di hati, ginjal, testis dan pankreas. Secara khusus, ginjal dan pankreas kista ditemukan pada 33-54% kasus.
• Pheochromocytoma - tumor yang berasal dari sel-sel medula adrenal. Insiden - sekitar 7% dari pasien. Rata-rata usia pasien dengan pheochromocytoma - sekitar 25 tahun.

• karsinoma sel. Secara khusus, usia rata-rata kasus dengan tumor ini - 43 tahun.
• Pada pria dengan penyakit Von Hippel-Lindau dapat mengembangkan neoplasma sifat jinak di testis (misalnya, papiler cystadenoma).
• Perempuan telah menemukan lesi tumor ligamen uterus.

Kriteria yang diagnosis

Diagnosis "penyakit von Hippel-Lindau" dapat diberikan dalam hal deteksi setidaknya satu dari yang disajikan dalam daftar berikut gejala. Tetapi adalah mungkin jika Anda memiliki riwayat setidaknya salah satu anggota keluarga dari Hemangioblastoma pasien sistem saraf pusat, Hemangioblastoma retina, formasi kistik ginjal atau adenokarsinoma:

• Hemangioblastoma memiliki lokalisasi di jaringan serebelum serta di bagian lain dari sistem saraf pusat;
• Hemangioblastoma dari sumsum tulang belakang;
• Hemangioblastoma dengan lokalisasi di sumsum tulang;
• Hemangioblastoma pada retina;
• kerusakan jaringan ginjal kistik;
• adenokarsinoma ginjal;
• kista pankreas;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididimis.

Perlu dicatat bahwa profesi medis yang anggotanya terlibat dalam masalah sindrom von Hippel-Lindau - neurologi, oftalmologi, urologi, penyakit dalam.

CNS Hemangioblastoma

Gejala yang paling sering dilaporkan sindrom von Hippel-Lindau Hemangioblastoma adalah pengembangan otak kecil, sumsum tulang belakang, atau retina. Apakah pada tumor otak telah gejala berikut:

• Sakit kepala Expander alam.
• Mual, muntah.
• Ketidakpastian dalam berjalan, karena gangguan koordinasi.
• Pusing.
• Penurunan kesadaran (karakteristik dari tahap akhir dari penyakit).

Ketika Hemangioblastoma lokalisasi di sumsum tulang belakang, gejala klinis utama adalah penurunan sensitivitas, paresis dan kelumpuhan, gangguan berkemih dan proses buang air besar. sindrom nyeri dicatat hanya kadang-kadang.

semacam ini tumor milik progresif lambat. Sebuah paling informatif untuk diagnosis dan kontrol metode pemeriksaan diakui, Magnetic Resonance Imaging (MRI), kontras porsi sampel ditingkatkan.

Satu-satunya cara yang efektif untuk mengobati otak kecil Hemangioblastoma saat ini adalah operasi pengangkatan. Penggunaan radiasi dan metode medis hasil positif meyakinkan tidak ditampilkan.

Setelah penghapusan Hemangioblastoma mikro, sebagai suatu peraturan, tidak terulang kembali, tetapi mungkin muncul pada tumor lainnya. Dalam pengobatan bedah tumor diperlukan untuk memperhitungkan pluralitas, yang merupakan karakteristik dari penyakit Von Hippel-Lindau.

angiomatosis retina

Untuk lokalisasi mata dari karakteristik proses patologis adalah fitur triad:

• ketersediaan angioma;
• vasodilatasi di fundus;
• kehadiran eksudasi subretinal (akumulasi cairan - peradangan produk - di bawah kornea), yang dapat menyebabkan perkembangan ablasi retina eksudatif dalam stadium lanjut dari penyakit tersebut.

Untuk tahap awal penyakit ini biasanya berkurang pigmentasi di fundus, peningkatan tortuositas pembuluh darah. Ketika ditekan pada bola mata dan ditandai denyutan arteri dan vena.

Pada stadium akhir dari vasodilatasi dan kemajuan tortuositas pembuluh darah, pembentukan aneurisma dan angioma, melihat sekeliling glomeruli khas - ini adalah tanda spesifik penyakit Von Hippel-Lindau.

pheochromocytoma

Jika hal itu mempengaruhi kelenjar adrenal, penyakit von Hippel-Lindau adalah bentuk manifestasi pheochromocytoma. neoplasma ini terjadi zat dari medula adrenal biasanya jinak di alam. Dalam kebanyakan kasus didiagnosis pada usia sekitar 30 tahun dan ditandai dengan dua sisi, beberapa unit dan kemampuan untuk bermigrasi ke jaringan yang berdekatan.

Pheochromocytoma diwujudkan fitur berikut:

• Resisten terhadap terapi antihipertensi, hipertensi arteri.
• Berhubungan dengan tekanan darah cranialgia.
• kulit pucat.
• Kecenderungan untuk hiperhidrosis.
• Takikardia.

Kanker kekalahan pankreas

Pankreas variabel patologi kanker: tumor dapat berupa sifat jinak atau ganas. Struktur menurut baik kista atau tumor neuroendokrin.

Berbagai proses kanker yang mempengaruhi pankreas, yang ditemukan dalam setengah dari pasien dengan penyakit Von Hippel-Lindau. Gejala yang berhubungan dengan, umumnya dengan fungsi pankreas terganggu.

Rata-rata usia pasien pada saat mendeteksi tumor dari 33-35 tahun. Dalam hal proses keganasan proses metastasis diarahkan ke hati.

tumor kantung endolymphatic

Berkembang dengan sindrom bernama, proses oncologic selalu memiliki lapangan jinak dan ditampilkan sebagai berikut:

• gangguan pendengaran, hingga total kerugian pendengaran.
• Pusing.
• pelanggaran Diskoordinatornye.
• Tinnitus.
• Paresis otot-otot wajah.

diagnostik

Diagnosis awal dilakukan atas dasar pemeriksaan umum dan oftalmologi dari pasien, anamnesis, termasuk keluarga turun-temurun.

Sangat informatif adalah studi tentang darah, untuk mengidentifikasi isinya glukosa, dan katekolamin.

Visualisasi tumor harus dilakukan dengan menggunakan magnetic resonance imaging (MRI).

Sumber informasi yang berharga untuk deteksi dini penyakit mata adalah angiografi neon. Teknik diagnostik ini memfasilitasi identifikasi manifestasi awal dari penyakit di fundus aliran darah yang tidak tercatat selama oftalmoskopi (seperti telangiectasia, pembuluh yang baru terbentuk). Dalam kasus perkembangan proses patologis, teknik ini mengungkapkan sebuah kapal makan tumor jauh lebih awal dari oftalmoskopi.

Menyelesaikan pemeriksaan komprehensif terdiri dari prosedur diagnostik berikut:

1. Komputer dan magnetic resonance tomography. Melalui penggunaan teknik ini memiliki signifikan meningkatkan jumlah didiagnosis pada tahap awal penyakit. Dan dalam hal ini, mereka sering sulit untuk diobati.
2. Pencitraan USG.
3. Angiography adalah sumber informasi yang obyektif tentang apa yang terjadi dari apa organ tumor.
4. Pneumoencephalography.

Hal ini penting untuk mengetahui bahwa dalam kasus deteksi tumor di salah satu badan, perlu untuk memimpin pemeriksaan penuh untuk mengecualikan daerah lain patologi.

pengobatan

pendekatan umum untuk pengobatan sindrom von Hippel-Lindau dengan prinsip-prinsip terapi kanker. Terapi harus diintegrasikan dan dikombinasikan bedah dan radiasi teknik. Masing-masing digunakan secara ketat sesuai dengan indikasi, kontraindikasi, dan fitur dari pasien tumor tertentu.

Obat yang digunakan terutama sebagai terapi simptomatik untuk koreksi fungsi tertentu dari tubuh individu dan kondisi umum pasien.

pandangan

Dengan diagnosis dan pengobatan yang dipilih dengan benar, perkembangan penyakit, serta efek negatif pada tubuh tidak mampu mengendalikan. persyaratan wajib - diagnosis dan memulai pengobatan pada tahap awal.

Namun, dalam beberapa kasus, meskipun upaya yang dilakukan, prognosis tetap miskin bagi pasien karena risiko tinggi komplikasi.