Di Dzhordzhi syndrome: Penyebab, Pengobatan

Penyakit pada sistem kekebalan tubuh mulai dipelajari relatif baru-baru, karena ilmu ini adalah salah satu yang termuda dalam kedokteran. Namun, karena perkembangan pesat saat ini, ada banyak penemuan di bidang ini. Penyakit sistem pertahanan tubuh yang disebut immunodeficiency, yang dibagi menjadi lesi primer dan sekunder. Contoh patologi seperti Di Dzhordzhi adalah sindrom di mana ada kekurangan bawaan dari T-limfosit. Selain kurangnya mekanisme pelindung, penyakit ini dimanifestasikan oleh beberapa kelainan organ dan sistem sudah terlihat di masa neonatal, dan dalam beberapa kasus - dalam rahim.

mekanisme pembangunan penyakit

Sindrom Di Dzhordzhi ditandai dengan hipoplasia lengkap atau sebagian dari timus (thymus). Organ ini terletak di rongga dada pada anak-anak dan diperlukan untuk pembentukan respon imun seluler. Pada masa pubertas, timus mulai menyusut dalam ukuran dan berubah menjadi jaringan lemak. Proses ini normal dan tidak patologi a. Sindrom Di Dzhordzhi datang ke tidak adanya bawaan dari organ atau kurangnya perkembangannya (hipoplasia). Sebagai hasil dari sel-sel kekebalan tubuh ini rusak dan tidak melakukan fungsi mereka. Selanjutnya, ketika penyakit ini sering kekurangan dari kelenjar paratiroid, bertanggung jawab untuk metabolisme kalsium dan fosfor. Mekanisme pengembangan anomali dari berbagai sistem yang berhubungan dengan gangguan retardasi pertumbuhan intrauterin, terjadi pada awal kehamilan.

Di Dzhordzhi syndrome: menyebabkan patologi

Pada saat ini, tidak ada penjelasan yang jelas mengapa ada aplasia dari kelenjar timus. Dalam kebanyakan kasus, penyakit ini terjadi di cacat genetik pada kromosom 22, yang merupakan hilangnya salah satu situs nya. Hal ini diyakini bahwa pelanggaran tersebut adalah karena faktor keturunan, namun teori ini belum terbukti. Selain itu, cacat dalam kromosom 22 tidak diamati pada semua pasien, tetapi hanya dalam 80% kasus. Alasan sindrom Di Dzhordzhi juga berhubungan dengan janin janin terganggu, akibat patologi tersedia untuk ibu. Ini termasuk ditangguhkan selama kehamilan, penyakit menular (rubella, campak, herpes), diabetes, cedera otak, dll sindrom Penyebab lain Di Dzhordzhi - .. Apakah penyalahgunaan zat (alkohol, obat-obatan), dan paparan bahan kimia di dalam rahim pembangunan.

manifestasi klinis aplasia thymus

Penyakit ini menjadi jelas sudah pada hari-hari pertama kehidupan bayi, karena selain defisiensi sistem kekebalan tubuh dimanifestasikan oleh beberapa malformasi. Yang paling parah adalah penyakit jantung, karena beberapa dari mereka tidak kompatibel dengan kehidupan (tetralogi Fallot). kelainan perkembangan dapat mempengaruhi sistem organ, tetapi sindrom Di Dzhordzhi lebih sering dimanifestasikan oleh gejala berikut:

1. orang terganggu: pengurangan tulang tengkorak dan rahang, lebar menetapkan mata, hipoplasia telinga, "Gothic" langit-langit, "bibir sumbing", dan seterusnya ..
2. Anomali saluran pernapasan dan kerongkongan.
3. Malformasi dari sistem saraf - atrofi korteks serebral dan otak kecil. Sebagai hasil dari pelanggaran ini diamati gangguan cara berjalan, paresis dan kelumpuhan, perubahan sensorik. Manifestasi utama dari anomali SSP dianggap keterbelakangan mental, yang menjadi nyata dalam tahun-tahun awal kehidupan seorang anak.
4. Malformasi dari stenosis saluran pencernaan dan atresia.
5. fraktur patologis, meningkatkan jumlah jari tangan atau kaki.
6. Anomali tubuh optik: strabismus, gangguan pembuluh darah retina.
7. Malformasi dari sistem urin.

Kelainan dapat diwujudkan secara tunggal atau dikombinasikan satu sama lain. Dalam beberapa kasus, tidak ada kelainan perkembangan, dan sindrom Di Dzhordzhi adalah kekurangan dalam mekanisme kekebalan tubuh. Kekurangan-limfosit T diwujudkan kecenderungan untuk infeksi bakteri dan virus, proses tumor. Pada penyakit ini, yang timbul dari immunodeficiency, sulit untuk antibakteri dan terapi anti-inflamasi. kelenjar paratiroid Aplasia diwujudkan oleh negara-negara kejang.

Kriteria diagnostik untuk penyakit ini

diagnosis dibuat dengan kombinasi dari gejala berikut: kerentanan yang tinggi terhadap penyakit menular, kelainan perkembangan dan kejang. Uji in vitro mungkin melihat penurunan jumlah limfosit dan penurunan kadar kalsium. Untuk mengkonfirmasi diagnosis, perlu untuk melakukan penelitian dari status kekebalan. Dalam hal ini, ada perubahan berikut: kurangnya respon terhadap vaksinasi dan tes negatif untuk hipersensitivitas dan transformasi lymphoblastic. Jumlah-limfosit B tidak diubah. Dalam studi struktur imunitas seluler diamati pengurangan mereka, penurunan aktivitas. Pada US thorax mengungkapkan tidak adanya atau penurunan dari paratiroid dan kelenjar timus. Struktur penelitian DNA memungkinkan untuk belajar tentang perubahan kromosom 22.

pengobatan penyakit sindrom Di George

Patologi Pengobatan tergantung pada tingkat pelanggaran. Dengan tidak adanya lengkap timus ditampilkan transplantasi organ. pengobatan bedah diperlukan dalam malformasi berat organ dan sistem. Dalam proses rumit penyakit dan kurangnya anomali serius diresepkan terapi pemeliharaan. Obat-obatan dasar imunostimulan. Sepanjang hidup perlu untuk mengisi kekurangan kalsium dalam tubuh. Penyakit infeksi menerapkan terapi simtomatik: antibiotik, obat anti-virus. Selain obat-obatan, untuk menghindari hipotermia, stres, dan faktor-faktor yang merugikan lainnya.

Konsekuensi dari Aplasia timus

Sindrom Di Dzhordzhi berbahaya karena memerlukan banyak komplikasi. Pasien dengan gangguan ini rentan terhadap proses tumor, infeksi berat. Sindrom merupakan konsekuensi sering perkembangan gangguan autoimun. Hal ini disebabkan fakta bahwa tubuh merasakan pasien memiliki sel untuk agen-agen asing, dan mulai memerangi mereka. Hal ini menyebabkan penyakit seperti lupus eritematosus sistemik, dermatomiositis, rheumatoid arthritis. Komplikasi berikut dapat terjadi pada anomali berat pembangunan: keterbelakangan mental, kelumpuhan anggota badan, kebutaan. Ketika gangguan kejang bisa terjadi gagal napas karena asfiksia.

Prognosis sindrom Di Dzhordzhi

Ketika dikombinasikan defisiensi imun dan terlihat cacat tengkorak wajah terkena diagnosis: sindrom Di Dzhordzhi. Foto orang-orang yang menderita penyakit ini dapat dilihat dalam literatur medis khusus. Dengan kombinasi gejala-gejala ini prognosis bagi kehidupan umumnya tidak menguntungkan sebagai kelainan perkembangan menyarankan bentuk parah dari penyakit. Biasanya, anak-anak dengan sindrom Di Dzhordzhi, tidak hidup sampai usia 10 akibat penyakit infeksi yang parah terjadi atau kanker. Dalam kasus aliran paru-paru, tidak ada malformasi dan terapi pengganti yang memadai perkiraan mungkin bermanfaat.

Sindrom Pencegahan Di Dzhordzhi

pencegahan khusus penyakit ini tidak ada. Untuk mencegah pelanggaran perkembangan embrio janin, para calon ibu perlu membatasi faktor stres, menyerah kebiasaan buruk, tetapi juga untuk mencegah infeksi penyakit bakteri dan virus. kelainan perkembangan dapat dideteksi pada USG dijadwalkan, yang dilakukan di setiap trimester kehamilan.