Metode penelitian genetika manusia.

Saat ini genetika sangat relevan di bidang ilmiah untuk penelitian. Dorongan untuk perkembangannya adalah doktrin terkenal Charles Darwin di discreteness keturunan, seleksi alam dan mutasi sebagai akibat dari perubahan dalam genotipe pembawa transmisi. Mulai perkembangannya pada awal abad terakhir, genetika, ilmu pengetahuan telah mencapai skala besar, metode penelitian genetika manusia saat ini adalah salah satu daerah utama studi sebagai sifat manusia dan satwa liar secara umum.

Pertimbangkan metode dasar untuk mempelajari genetika, saat ini dikenal.

Metode silsilah penelitian genetika manusia menganalisis dan menentukan struktur model gen dalam suksesi di silsilah. Hasil dan informasi yang digunakan untuk pencegahan, profilaksis dan kemungkinan mengidentifikasi sifat dipelajari di progeni - penyakit keturunan. Warisan dapat autosomal (manifestasi dari fitur mungkin dengan probabilitas yang sama pada kedua jenis kelamin) dan ditambah dengan kromosom seksual operator yang berdekatan.

Metode autosomal, pada gilirannya, dibagi menjadi warisan autosomal dominan (alel dominan juga dapat diwujudkan dalam homozigot dan heterozigot) warisan resesif autosomal dan (alel resesif dapat direalisasikan hanya dalam keadaan homozigot). Dalam jenis ini warisan dari penyakit ini diwujudkan melalui beberapa generasi.

warisan terkait seks ditandai dengan lokalisasi gen masing-masing dalam porsi homolog dan nonhomolog Y atau X-kromosom. Menurut latar belakang genotipe, yang terlokalisir di kromosom seks, menentukan wanita heterogen atau homozigot, tetapi orang-orang yang hanya memiliki satu nomor X-kromosom hanya dapat hemizygous. Sebagai contoh, wanita heterozigot dapat menularkan penyakit untuk diwariskan sebagai putra dan putri.

metode biokimia studi genetika penelitian disebabkan oleh penyakit keturunan menular sebagai akibat dari mutasi genetik. Metode tersebut penelitian genetika manusia mengungkapkan cacat metabolik herediter dengan menentukan struktur protein, enzim, karbohidrat dan produk metabolik lainnya yang tetap dalam cairan ekstraselular dari organisme (darah, keringat, urin, saliva, dll).

metode penelitian kembar di genetika manusia mengetahui penyakit keturunan dipelajari atribut. Kembar identik (organisme lengkap berkembang dari dua atau lebih zigot hancur bagian pada tahap awal perkembangannya) memiliki genotipe yang identik, yang dapat mendeteksi perbedaan karena pengaruh lingkungan eksternal pada fenotipe manusia. kembar fraternal (dua atau lebih dibuahi telur) terkait satu sama individu genotipe lainnya, yang memungkinkan untuk mengevaluasi faktor lingkungan dan keturunan dari orang latar belakang genotipik.

Metode sitogenetika penelitian genetika digunakan dalam studi morfologi kromosom dan kariotipe normal, yang memungkinkan deteksi genom dan kromosom mutasi untuk mendiagnosa penyakit keturunan pada tingkat kromosom, dan juga untuk menyelidiki tindakan mutagenik bahan kimia, pestisida, obat-obatan, dll Teknik ini banyak digunakan dalam analisis dan identifikasi berikutnya dari organisme kelainan herediter sebelum kelahiran. diagnosis prenatal cairan ketuban diagnosis pada trimester pertama kehamilan, yang memungkinkan untuk mengambil keputusan tentang penghentian kehamilan.