Multifaktorial penyakit, genetika dan prevalensi mereka

penyakit gen yang disebut manifestasi klinis heterogen sekelompok penyakit yang disebabkan oleh pengaruh mutasi pada tingkat gen. Kami juga harus mempertimbangkan sekelompok kelainan genetik keturunan yang timbul dan berkembang pada latar belakang cacat dalam aparatus genetik dari sel, dan pengaruh faktor yang merugikan lingkungan.

Apa penyakit keturunan multifaktorial

Secara khusus, kelompok ini penyakit adalah salah satu kontras yang jelas untuk penyakit gen. Penyakit multifaktorial mulai muncul di bawah faktor lingkungan yang merugikan. Beberapa sarjana menunjukkan kemungkinan bahwa kecenderungan genetik mungkin tidak terjadi pernah kecuali faktor-faktor lingkungan.

Etiologi dan genetika penyakit multifaktorial sangat kompleks, asal dan memiliki struktur multistage mungkin berbeda dalam setiap kasus penyakit tertentu.

Varietas multifaktorianyh patologi

Konvensional multifaktorial penyakit keturunan dapat dibagi menjadi:

• malformasi asli;
• penyakit mental dan karakter saraf;
• penyakit yang berkaitan dengan usia.

Tergantung pada jumlah gen yang terlibat dalam patologi dibedakan:

• penyakit monogenik - memiliki satu gen yang bermutasi, yang menciptakan kecenderungan untuk penyakit tertentu. Untuk penyakit dalam hal ini mulai mengembangkan, itu akan diperlukan untuk mempengaruhi faktor lingkungan tertentu. Ini bisa menjadi kimia, efek fisik, biologis atau obat. Jika tidak ada faktor tertentu, bahkan jika gen mutan adalah, penyakit tidak akan berkembang. Jika orang tersebut tidak memiliki gen patogen, tetapi terkena faktor lingkungan eksternal, penyakit ini juga tidak muncul.
• penyakit keturunan poligenik atau penyakit ditentukan multifaktorial kelainan pada banyak gen. Aksi sifat multifaktorial mungkin terputus atau terus-menerus. Tapi salah satu penyakit dapat terjadi hanya dalam interaksi banyak gen patogen dan faktor lingkungan. karakteristik manusia normal, seperti kecerdasan, tinggi, berat, warna kulit, adalah sifat-sifat multifaktorial terus menerus. cacat bawaan terisolasi (bibir sumbing dan langit-langit), penyakit jantung bawaan, cacat tabung saraf, polirostenoz, hipertensi, penyakit ulkus peptikum, dan beberapa orang lain memiliki insiden yang lebih tinggi di kerabat dekat daripada populasi umum. penyakit multifaktorial, contoh yang tercantum di atas adalah "rusak" sifat multifaktorial.

diagnosis MD

Mendiagnosa penyakit multifaktorial dan peran warisan genetik untuk membantu berbagai penelitian. Sebagai contoh, sebuah studi keluarga, dimana di dokter praktik, gagasan "keluarga kanker", yaitu situasi di mana dalam silsilah tunggal setelah diulang kasus penyakit ganas di kerabat.

Dokter sering resor untuk studi kembar. Metode ini tidak seperti yang lain, memungkinkan untuk beroperasi dengan data yang dapat diandalkan tentang sifat turun-temurun dari penyakit ini.

Mempelajari penyakit multifaktorial, banyak ilmuwan memperhatikan studi tentang hubungan antara penyakit dan sistem genetik, dan analisis silsilah.

Kriteria khas untuk orthopaedi

• Derajat hubungan memiliki dampak langsung pada kemungkinan penyakit pada kerabat, yaitu, lebih dekat relatif adalah untuk pasien (dalam hal genetik), semakin besar kemungkinan penyakit.
• Jumlah pasien dalam keluarga mempengaruhi risiko penyakit di keluarga pasien.
• Tingkat keparahan penyakit anggota keluarga yang terkena mempengaruhi prognosis genetik.

Penyakit yang berhubungan dengan multifaktor

Untuk penyakit multifaktorial meliputi:

- Asma bronkial - penyakit berdasarkan peradangan alergi kronis bronkus. Hal ini disertai dengan hiperaktivitas paru-paru dan terjadinya periodik kejang dyspnea atau tersedak.

- Penyakit Ulkus peptikum adalah penyakit kambuh kronis. Ditandai dengan pembentukan ulkus di lambung dan duodenum karena pelanggaran dalam mekanisme umum dan lokal sistem saraf dan humoral.

- Diabetes, selama terjadinya yang melibatkan faktor internal dan eksternal yang menyebabkan gangguan metabolisme karbohidrat. Pada terjadinya penyakit sangat mempengaruhi faktor stres, infeksi, trauma, operasi. Faktor risiko mungkin infeksi virus, zat-zat beracun, kelebihan berat badan, arteriosklerosis, penurunan aktivitas fisik.

- Penyakit jantung koroner jantung - itu adalah konsekuensi dari pengurangan atau tidak adanya lengkap suplai darah miokard. Hal ini terjadi karena proses patologis pada pembuluh koroner.

Pencegahan penyakit multifaktorial

pencegahan jenis peringatan terjadinya dan perkembangan penyakit keturunan dan bawaan dapat bersifat primer, sekunder dan tersier.

Bentuk utama dari pencegahan ditujukan pada kontrasepsi anak yang sakit. Hal ini dapat diwujudkan dalam perencanaan kelahiran dan peningkatan lingkungan manusia.

pencegahan sekunder ditujukan untuk penghentian kehamilan, jika kemungkinan penyakit pada janin besar atau didiagnosis sebelum lahir sudah terpasang. untuk suatu dasar keputusan bisa menjadi penyakit keturunan. Hal ini terjadi hanya dengan persetujuan wanita itu pada waktu yang tepat.

jenis tersier pencegahan penyakit keturunan ditujukan untuk memerangi perkembangan penyakit pada anak yang sudah lahir dan manifestasi parah. Jenis pencegahan juga disebut normokopirovaniem. Apa itu? Ini pengembangan bayi yang sehat dengan genotipe patogen. Normokopirovanie dengan kompleks medis yang tepat dapat dilakukan dalam rahim atau setelah lahir.

Pencegahan dan bentuk organisasinya

Pencegahan penyakit keturunan diimplementasikan dalam bentuk sebagai berikut:

1. konseling medis dan genetik - adalah perhatian medis khusus. Sampai saat ini, salah satu jenis utama dari pencegahan penyakit keturunan dan genetik. Untuk konseling genetik, silahkan hubungi:

• orang tua sehat yang melahirkan anak yang sakit, di mana salah satu pasangan memiliki penyakit;
• keluarga untuk anak-anak yang sehat, tetapi yang memiliki kerabat dengan penyakit keturunan;
• orang tua berusaha untuk membuat prediksi tentang kesehatan saudara-anak yang sakit;
• Wanita hamil yang memiliki peningkatan risiko memiliki bayi dengan kesehatan yang abnormal.

2. Diagnosis Prenatal disebut penentuan prenatal penyakit bawaan atau keturunan dari janin. Secara umum, semua wanita hamil harus disaring untuk menghilangkan penyakit keturunan. Menggunakan pemeriksaan USG, tes biokimia serum ibu hamil. Indikasi untuk diagnosis prenatal mungkin:

• Kehadiran dalam keluarga secara akurat mendiagnosis penyakit keturunan;
• usia ibu lebih dari 35 tahun;
• aborsi spontan sebelumnya pada wanita, dengan penyebab yang tidak jelas lahir mati.

pentingnya pencegahan

Medical Genetics setiap tahun adalah meningkatkan dan memberikan lebih banyak kesempatan untuk mencegah mayoritas penyakit keturunan. Setiap keluarga dengan masalah kesehatan memberikan rincian lengkap tentang apa yang mereka beresiko dan bahwa mereka dapat mengandalkan. Meningkatkan akar rumput genetik dan biologis kesadaran, mempromosikan cara hidup sehat pada semua tahap seseorang, kita meningkatkan kesempatan kelahiran manusia dari keturunan yang sehat.

Tapi pada saat yang sama, air yang terkontaminasi, udara, bahan makanan dengan mutagenik dan zat karsinogenik meningkatkan prevalensi penyakit multifaktorial. Jika prestasi genetika akan digunakan dalam praktek kedokteran, dan jumlah anak yang lahir dengan penyakit genetik keturunan, akan berkurang, akan diagnosis dini tersedia dan perawatan yang memadai dari pasien.