Vampir (penyakit): gejala dan pengobatan. Porfiri

Berapakah prevalensi penyakit seperti vampir? Penyakit ini lebih sering terjadi di kalangan perwakilan ras kulit putih yang tinggal di Afrika Selatan, dari keturunan yang pindah dari Belanda. Patologi serupa juga terjadi di Finlandia.

Jenis dimana penyakit ini diwarisi, dan karakteristik penyakit dijelaskan pada artikel ini.

Vampir: kenyataan atau fiksi?

Apakah ada vampir dalam kehidupan nyata? Sejarah menunjukkan bahwa ya. Periset modern percaya bahwa saat berburu vampir, banyak orang menderita, dan, sebagai aturan, mereka adalah orang-orang yang tidak bersalah. Meski ada dalih penganiayaan. Orang-orang yang dituduh vampir, sama sekali tidak minum darah orang lain dan bukan manusia serigala, tapi pada saat yang sama memiliki penampilan yang mengerikan.

Para ilmuwan percaya bahwa mereka yang dituduh melakukan kejahatan mengerikan tersebut memiliki penyakit darah genetik langka, yang disebut "porphyria" dari kata Yunani porphyros (ungu).

Dipercaya bahwa manifestasi penyakit itu difasilitasi oleh kelahiran anak dari keluarga dekat. Porphyria tersebar luas di desa-desa kecil di Transylvania (tempat kelahiran Count Dracula yang terkenal ) sekitar seribu tahun yang lalu.

Kasus vampir juga bertemu di dinasti kerajaan yang terkenal. Sebagai contoh, peneliti Andrew Wilson dalam bukunya "Victorians" menyebutkan bentuk genetik porfiria, yang umum terjadi di antara perwakilan tahta Inggris. Menurutnya, penyakit ini merupakan penyebab demensia kakek Ratu Victoria - Raja George III.

Mekanisme penyakit

Jadi, vampir dalam kehidupan nyata tidak ada. Dengan patologi ini, produksi bagian gemma-non-protein dari hemoglobin terganggu, yang menyebabkan kelimpahan porfirin beracun, logam pengikat dalam tubuh, khususnya besi dan magnesium. Kandungan zat racun yang berlebihan hampir di seluruh tubuh.

Ada beberapa jenis porfiria, dan semuanya, kecuali bentuk terbaru, yang mempengaruhi kulit, bersifat genetik.

Jenis pewarisan masing-masing spesies berbeda-beda, namun mekanisme dominan autosomal kedepan.

Dasar provokator

Paling sering dalam peran provokator adalah:

• Kepatuhan terhadap diet ketat;
• Kelebihan berat;
• Barbiturat, tetrasiklin, kontrasepsi oral;
• Adanya kontak dengan bahan kimia beracun;
• Perubahan dalam latar belakang hormon wanita;
• Penyakit menular;
• Penggunaan minuman beralkohol.

Gejala erythropoietic uroporphyria

Bagaimana vampir mewujudkan dirinya? Penyakit ini cukup langka dan ditularkan secara autosomal, sesuai dengan tipe resesif. Hal ini dapat diamati dalam satu generasi pada beberapa anak, serta orang tua yang dianggap pembawa patologi heterozigot. Manifestasi klinis penyakit di sana. Penyakit ini bisa menampakkan diri pada masa kanak-kanak. Apa tahapan vampir?

Pada tahap pertama, anak-anak yang baru lahir ditandai dengan warna merah cerah, kehadiran fotosensitisasi. Dalam proses ini uroporphyrinogen dilepaskan dari eritrosit yang teroksidasi dan dipindahkan ke uroporin, diendapkan pada kulit.

Setelah beberapa saat setelah kelahiran anak ditutupi dengan vesikel, yang ditransformasikan menjadi bisul. Dengan latar belakang minum antibiotik, bisul berubah menjadi bekas luka. Dalam kasus ini, kulit sklerotized muncul di wajah dan area tubuh lainnya.

Pada tahap terakhir anak muncul kontraktur sendi dan kehilangan penglihatan, ada kekurangan pertumbuhan rambut dan kuku.

Bagaimana porphyria diwujudkan? Gejala beragam:

• Limpa pasien meningkat dalam ukuran;
• Anemia hemolitik dengan hemolisis di dalam sel diwujudkan;
• Meningkatkan kadar bilirubin serum bebas dan jumlah retikulosit;
• Menjadi kuman sumsum tulang erythronorrhagic yang membesar;
• Jangka hidup eritrosit berkurang tajam;
• Tingkat uroporphin dan coprporin meningkat.

Penyakit ini sering berakhir dengan hasil fatal pada anak usia dini.

Bagaimana protoporfremia eritropoietis diwujudkan?

Vampir adalah penyakit yang diwarisi oleh cara dominan autosomal. Dasar dari penyakit ini adalah pelanggaran sintesis heme protoporphyrin, yang mempengaruhi bagian dari eritrositosit. Hal ini juga memungkinkan untuk meningkatkan tingkat sintesis asam aminolevulinic.

Pasien menyatakan kepekaan yang meningkat terhadap sinar matahari, pembengkakan pada kulit, ada yang gatal, lepuh muncul di tempat luka bakar, yang kemudian membengkak.

Biasanya tidak ada jaringan parut. Tingkat uroporphyrin dan coproporphyrin pada eritrosit dan dalam urin tetap normal, dan protoporfirin IX pada eritrosit - meningkat. Indeks protoporfirin plasma darah juga bisa tinggi.

Anemia dengan hemolisis jarang diamati, karena adanya dua jenis sel darah merah di sumsum tulang. Terkadang ada perdarahan, yang berhubungan dengan pengendapan hialin pada dinding vaskular dan rupturnya selanjutnya. Pembesaran limpa sangat jarang terjadi.

Mikroporforfiria eritropoietik

Ini adalah patologi yang sangat langka, yang diwarisi oleh jalur dominan autosomal. Menurut gambaran klinisnya, ini mirip dengan orththropoietic protoporphyria.

Kandungan coproporfin dalam eritrosit 30-80 kali lebih tinggi dari normal, ekskresi sejumlah besar coproporfin III dengan air kencing dan kotoran dicatat. Muncul fotosensitifitas yang dinyatakan dengan lemah. Bentuk akut penyakit dapat disebabkan oleh pengambilan barbiturat.

Porfiria akut bentuk intermiten

Ini adalah salah satu bentuk penyakit hati. Gejala neurologis vampir yang parah dapat menyebabkan kematian. Terkadang manifestasi mereka menjadi kurang terasa dan ada pengampunan yang terus-menerus. Penyakit ini diwarisi oleh tipe dominan autosomal. Perkembangannya didasarkan pada terganggunya aktivitas enzim uroporphyrinogen synthetase dan peningkatan kadar synthetase asam delta-aminooleanic, yang meracuni sel saraf.

Tingkat porfirin dalam eritrosit normal. Dalam urin ada peningkatan kadar uroporphyrin I dan II, serta coproporphyrin III. Pada periode akut urin, prekursor porfirin, porphobilinogen, ditemukan.

Peningkatan kadar sintetis hati dan asam delta-aminolevulinic juga dicatat, dan porphobilinogen urin meningkat.

Ada berbagai komplikasi:

• Sakit perut yang dilokalisasi di berbagai daerah, yang seringkali memerlukan intervensi bedah;
• Bentuk polineuritis yang parah;
• Paresthesia;
• Gangguan mental;
• Koma;
• Tekanan meningkat;
• Keluarkan urin berwarna merah jambu.

Vampir adalah penyakit yang bisa mengakibatkan kematian. Kematian pasien biasanya disebabkan oleh kelumpuhan pernafasan. Banyak pasien meninggal dalam keadaan koma atau karena cachexia.

Pembesaran penyakit ini sering dipicu oleh kehamilan, minum barbiturat, sulfonamida, analgin. Kerabat pasien mungkin menunjukkan tanda-tanda penyakit dengan tidak adanya simtomatologi yang jelas (terhapusnya bentuk penyakit intermiten).

Bentuk keturunan

Seorang pria vampir mewarisi penyakit ini dengan tipe dominan autosomal. Seringkali penyakit ini berkembang secara diam-diam dan hanya memanifestasikan dirinya hanya bila aktivitas enzim-proporphyrinogen oxidase terganggu dan tingkat sintesis asam delta-aminolevulinic di hati meningkat.

Menurut klinik, bentuk penyakit ini menyerupai patologi seperti porfiria intermiten akut. Dalam urin dengan jalur akut, tingkat asam delta-aminolevulinic dan porphobilinogen tidak mencapai tanda-tanda kritis seperti dengan bentuk intermiten. Dalam urine dan tinja tingkat coproporphyrin meningkat.

Formulir Variegate

Juga memiliki autosomal dominan jenis warisan. Perkembangan penyakit ini dipicu oleh gangguan aktivitas enzim protoporphyrinogen-oxidase dan peningkatan kadar sintesis asam delta-aminolevulinic.

Dengan tanda-tanda, penyakit ini mirip dengan porfiria intermiten. Terkadang gagal ginjal berkembang. Saat meminum barbiturat dan analgin, nyeri akut di perut dan kerusakan sistem saraf mungkin terjadi.

Urokoppororphyria

Inilah varian kutaneous terbaru. Itu terjadi pada orang yang menyalahgunakan alkohol, yang menderita hepatitis, atau yang pernah kontak dengan bensin dan racun. Sebagian besar pasien mengalami gagal hati. Dalam urin ada indeks uroporphyrin yang tinggi, kandungan coproporphyrin tidak meningkat secara signifikan. Aktivitas enzim uroporphinogen carboxylase juga terungkap.

Pada saat yang sama, dan sebagian besar kerabat pasien menunjukkan adanya peningkatan kadar uroporphyrin dalam urin dan coproporphyrin dalam tinja. Di beberapa keluarga ada dua atau tiga pembawa patologi ini.

Seorang pria vampir menderita berbagai patologi pada kulit:

• Peningkatan kepekaan terhadap sinar ultraviolet,
• Sebuah trauma yang bersifat mekanis,
• Penebalan atau penipisan kulit,
• Munculnya lecet di bagian belakang tangan dan wajah diikuti oleh jaringan parut.

Perubahan struktural pada kulit menampakkan diri pada lesi primer dermis. Perubahan epidermis bersifat sekunder.

Tanda klinis utama adalah peningkatan ukuran hati. Seringkali fungsinya menderita.

Prinsip terapi

Bagaimana pulih dari vampir? Sampai saat ini, belum dikembangkan metode terapi utama, yang menyebabkan kelegaan mutlak penyakit ini. Karena itu, tujuan utama pengobatan ditujukan untuk menghilangkan gejala penyakit. Melindungi tubuh dari sinar ultraviolet dapat mengurangi manifestasi penyakit.

Salah satu cara utama untuk mengurangi tanda negatif adalah dengan melindungi tubuh dari paparan sinar matahari. Anda harus mengecualikan penggunaan obat-obatan seperti obat penenang, analgesik, sulfonamida.

Pada sensasi nyeri yang tajam aplikasi anestesi narkotika diperlihatkan. Misalnya, penggunaan aminazine ditunjukkan.

Dengan indeks tekanan darah tinggi, terapi yang tepat dipilih. Biasanya "Inderal" digunakan.

Untuk mengurangi kandungan porfirin, penggunaan obat seperti "Delagil" diindikasikan. Obat ini mempromosikan pengikatan porfirin "Delagil" dan "Riboxin".

Perjalanan vitamin, asam folat dan nikotinat, riboflavin, retinol, asam nikotinat ditunjukkan.

Untuk pengobatan lesi kulit, dianjurkan untuk menggunakan salep yang mencakup resocin atau kortikosteroid, Shostakovskiy balsam.

Perlu dicatat bahwa pengobatan akan menjadi tidak efektif jika terjadi konsumsi alkohol oleh pasien.

Tindakan pencegahan

Untuk pencegahan pasien dianjurkan untuk mengecualikan penggunaan obat-obatan yang meningkatkan fotosensitifitas tubuh. Juga dikontraindikasikan penggunaan alat eksternal, seperti minyak bergamot, eosin dan rodmin.

Perkiraan

Bagaimana pulih dari vampir? Dengan tepat waktu melakukan prosedur diagnostik dan terapi yang dipilih dengan tepat, perawatan porfiria memberikan hasil yang baik. Dengan pilihan yang salah dari semua tindakan yang tepat, jalannya patologi mungkin memburuk.

Pasien mengeluhkan sakit akut di perut, yang tidak memiliki lokalisasi tertentu. Mual, muntah, dan fungsi gastrointestinal abnormal juga diperhatikan pada pasien.

Dengan diagnosa dan terapi yang salah didiagnosis, bentuk akut porfiria dalam setengah kasus menyebabkan hasil yang fatal.

Kesimpulan

Apakah ada vampir sejati? Tentu saja tidak. Ini adalah mitos yang terlahir berkat patologi yang menampakkan penampilan seseorang.

Vampir adalah penyakit berdasarkan kelainan metabolik yang memiliki dasar genetik. Patologi berkontribusi pada kerusakan organ dalam, dan juga mengganggu integritas kulit.