XY disgenesis gonad: fitur penyakit dan pengobatan pilihan

XY gonad disgenesis - itu cukup penyakit bawaan langka, pengembangan yang merupakan pelanggaran dari struktur kromosom Y (kita berbicara tentang tidak adanya gen tertentu atau mutasi dari isolasi).

Penyebab penyakit

Biasanya, penyebab langsung dari penyakit ini adalah mutasi titik gen tertentu, yang terletak di lengan pendek kromosom Y, atau total kerugian dari gen. kromosom ini bertanggung jawab untuk sintesis protein, mengambil bagian dalam seks dari perkembangan embrio dari jenis laki-laki. Akibatnya, karena efek dari hormon seks laki-laki tidak ada, janin hanya satu pilihan - untuk membentuk tipe perempuan. Akibatnya, anak yang belum lahir memiliki fenotipe wanita dengan kariotipe "XY".

patogenesis

Mutasi atau tidak adanya gen SRY mengarah ke salah diferensiasi sel Sertoli, dan sebagai konsekuensinya, untuk pembangunan yang timpang dari tubulus seminiferus.

Akibatnya, terlepas dari "maskulin" kariotipe XY, organ seksual janin terbentuk dan diletakkan pada jenis perempuan.

manifestasi klinis

Sampai awal tanda-tanda pubertas sindrom Svayera terlihat hampir tidak diungkapkan. Itu hanya saat mereka tumbuh gadis yang lebih tua mulai menunjukkan karakteristik tertentu:

• Kurangnya rambut tubuh dan daerah ketiak dari alat kelamin eksternal.
• Tidak memadai, pengembangan miskin dari kelenjar susu.
• Berbagai tingkat hipoplasia, yang kekanak-kanakan rahim.
• hipoplasia vagina (kurang umum).
• Lembut diucapkan karakteristik seksual sekunder - "evnuhopodobny" atau jenis tubuh interseksual.
• Hypotrophy atau atrofi mukosa alat kelamin.
• Hipoplasia genitalia eksternal (labia dan klitoris).
• infantilisme genital.
• Dalam beberapa kasus terjadi pertumbuhan berlebihan dari tubuh aktif dan bagian-bagiannya: rahang bawah, sabuk bahu (menghasilkan pembentukan bahu lebar) otot.
• Masa pubertas pada anak perempuan dengan sindrom Svayera tidak mungkin karena kurangnya estrogen dalam tubuh mereka.
• sterilitas lengkap.

diagnostik

Dalam kebanyakan kasus penyakit ini didiagnosis pada usia 15-16 tahun, selama masa pubertas, ketika menjadi jelas bahwa pasien tidak diucapkan karakteristik seksual sekunder.

Pada saat yang sama, wanita yang memiliki mutasi, mencapai usia ini mulai beralih ke ginekolog dengan keluhan keterlambatan menstruasi.

Kadang-kadang diagnosis dilakukan sebagai akibat dari displasia dan keganasan gonad terbelakang.

Diagnosis "XY gonad disgenesis" didasarkan pada faktor-faktor berikut:

• Pemeriksaan fisik pasien.
• Pemeriksaan USG.
• Hysterosalpingography.

Namun, konfirmasi diagnosis hanya mungkin dengan cara studi kromatin seks, yang mendeteksi kehadiran kariotipe laki-laki dengan fenotipe perempuan.

Pilihan pengobatan

Pengobatan sindrom Svayera dilakukan di beberapa arah.

1. Terutama diproduksi spaying - karena probabilitas tinggi konversi mereka menjadi tumor ganas.
2. Setelah ovariektomi ditugaskan pengobatan substitusi dengan agen hormonal. Ini memberikan kontribusi untuk pengembangan karakteristik seksual sekunder.
3. Ketika rahim berkembang dengan baik, ada kemungkinan kehamilan dan bayi yang sehat (kehamilan terjadi sebagai akibat dari fertilisasi in vitro).

Penyakit ini harus dibedakan dari sindrom yang sama dengan nama Svayera-James-MacLeod. Kondisi ini, serta serupa dalam manifestasi lymphangioleiomyomatosis, patologi mempengaruhi jaringan paru-paru. XY disgenesis gonad dan lymphangioleiomyomatosis - penyakit yang berbeda.