Sindrom Dravet. epilepsi mioklonik parah bayi

Di antara berbagai manifestasi dari sindrom Dravet epilepsi pada anak adalah tempat khusus dan mungkin gangguan yang paling parah dan mengancam nyawa anak. Sindrom ini memanifestasikan dirinya pada tahun pertama kehidupan bayi dan sering menyebabkan gangguan serius pembangunan psikomotor, dan dalam beberapa kasus - dan kematian. Ini merupakan penyakit langka dan gejala utama dan perawatan, dan kami akan bahas dalam artikel ini.

Dalam beberapa kasus, menunjukkan adanya sindrom Dravet?

Sindrom Dravet tidak umum - mencatat bahwa penyakit ini tunduk 1 orang per 40 ribu bayi yang baru lahir (dan anak laki-laki membuat sekitar 66% dari kasus) .. Tapi ini, dengan cara, mengarah pada fakta bahwa diagnosis yang benar, dokter kadang-kadang sulit untuk menginstal dan, dengan demikian, waktu yang berharga hilang. Dan ketika disebut sindrom tanpa terapi pemeliharaan kondisi anak biasanya memburuk dengan usia.

Jika ada bayi yang belum mencapai tahun, sering serangan dengan serial atau status dalam (mis. E., mereka mengikuti satu sama lain, dan pasien dalam kesenjangan tidak datang ke pikiran) dan juga tahan terhadap aksi obat antikonvulsan, dapat diduga sindrom akan Drava.

Anak-anak dengan ini sering memiliki beberapa serangan siang hari, dan kondisi ini berlangsung selama sekitar satu minggu. Kemudian jeda selama beberapa minggu, dan semuanya diulang lagi.

Status epileptikus dengan sindrom Dravet - sebuah fenomena yang cukup umum. Dia bisa disertai dengan kejang-kejang atau non-kejang, intensitas yang berbeda gangguan kesadaran dengan myoclonia segmental (cepat berkedut otot).

Sindrom Dravet: penyebab

Penyebab utama sindrom dijelaskan oleh para peneliti menyebutnya kecenderungan genetik, yaitu - kehadiran di mutasi gen saluran natrium pasien.

Faktor-faktor yang memberatkan untuk timbulnya kondisi yang dijelaskan dalam demam bayi sering melakukan selama sakit, mengambil mandi air panas, terlalu panas. Selain itu, dapat menjadi berat (lampu berkedip, transisi dari sebuah ruangan gelap ke terang benderang, dan sebagainya. N.) kelelahan atau cahaya stimulasi. Perlu dicatat bahwa semua ini dan tahun-tahun berikutnya hidup pasien akan berbahaya, menyebabkan berbagai serangan pada kekuatan untuk itu.

Sindrom Dravet: Gejala

Manifestasi utama sindrom Dravet dapat dikaitkan, dan fokus dan umum kejang. kejang fokal yang ditandai di wilayah itu eksitasi, memprovokasi terjadinya mereka, hanya salah satu bagian dari otak. Dalam kasus aktivitas patologis neuron di kedua belahan otak itu adalah kejang umum.

Kejang pada sindrom Dravet sering polimorfik di alam. Anak dalam setahun mungkin mengalami klonik (dengan perubahan tonus otot), tonik (yang kejang otot cukup panjang) dan kejang mioklonik umum.

Seringkali ada juga serangan dalam bentuk absensi atipikal - kondisi di mana kesadaran anak tidak sebagian atau seluruhnya menanggapi lingkungan. anak itu bisa mati rasa pada saat itu, melihat pada satu titik, melengkung kembali, penurunan tiba-tiba atau hanya drop yang di tangannya.

Paling sering kejang disebutkan terjadi saat bangun tidur, serta dalam keadaan sadar (dalam mimpi, mereka tercatat hanya 3% dari pasien dengan diagnosis ini).

Bagaimana mengembangkan manifestasi klinis sindrom Dravet?

Sebagai aturan, sindrom Dravet ditandai dengan kenyataan bahwa gejala yang disebutkan di atas terjadi dalam urutan tertentu. Dokter membedakan antara tiga periode utama penyakit.

1. Sebuah waktu yang relatif ringan, dengan munculnya kejang klonik (cepat berkedut, satu demi satu, setelah periode waktu yang singkat). Sebagai situasi memprovokasi, sebagai suatu peraturan, berdiri kenaikan suhu pada anak, tapi di masa depan mereka dapat muncul dan secara independen dari itu.
2. Naik agresif - dengan munculnya berbagai kejang mioklonik. Mereka sering demam (t. E. Tergantung pada kenaikan suhu) dan berlaku untuk batang dan ekstremitas. Untuk kejang mioklonik bergabung kejang tidak adanya atipikal dan kejang fokal kompleks.
3. periode statis di mana serangan lemah, sementara anak tetap menjadi gangguan neurologis dan psikiatris serius.

Tanda-tanda utama epilepsi mioklonik parah masa kanak-kanak

Seperti yang telah kami katakan, mengingat fakta bahwa sindrom Dravet - penyakit langka, para ahli sering mengalami kesulitan dalam mendiagnosis itu. Oleh karena itu, orang tua sangat penting untuk memberikan informasi yang akurat tentang perkembangan kondisi patologis anak. sindrom bernama dapat diduga jika ada tersedia fitur berikut:

• penyakit itu telah berkembang ke usia satu tahun;
• kejang polimorf (.. yaitu manifestasi mereka beragam);
• Serangan tidak berhenti penerimaan antikonvulsan khas;
• terjadinya kejang terkait dengan peningkatan suhu tubuh anak;
• bayi terlihat keterlambatan perkembangan (fitur ini dapat dinyatakan dalam berbagai derajat);
• gejala ataksia diucapkan (gerakan raskoordinirovannosti);
• Bukti MRI tidak mengkonfirmasi adanya penyakit (terutama pada awal penyakit);
• EEG - melambatnya irama latar belakang dan pelanggaran multifokal disampaikan paku dan gelombang lambat.

Selain gejala-gejala ini untuk anak-anak dengan sindrom Dravet biasanya ditandai dengan adanya gangguan hiperaktif dan defisit perhatian.

Prakiraan pengembangan sindrom Dravet

Prediksi epilepsi mioklonik parah biasanya tidak menguntungkan. Semua pasien yang didiagnosis dengan sindrom Dravet diamati keterbelakangan mental, dan setengah dari itu adalah berat. Setelah usia empat pasien ada kerusakan progresif, dengan perkembangan kelainan perilaku, termasuk psikosis.

Sayangnya, mematikan pada patologi dijelaskan juga sangat tinggi - sampai 18%, dan hal itu menyebabkan kecelakaan yang paling sering terjadi selama kejang atau status epileptikus.

Dalam rangka untuk mengurangi risiko konsekuensi serius selama kejang anak, orangtua perlu pemahaman yang baik tentang bagaimana memberikan pertolongan pertama untuk kejang.

Bagaimana memberikan pertolongan pertama untuk kejang yang disebabkan oleh suhu tinggi?

Jika anak mengalami kejang dalam menanggapi kenaikan suhu (yang, karena Anda mungkin ingat, penyakit ini merupakan salah satu fitur utama), mengikuti aturan berikut:

• Baringkan bayi pada permukaan yang datar;
• memberikan angin segar;
• membersihkan mulut bayi lendir;
• putar kepala anak ke satu sisi;
• Menghabiskan kegiatan antipiretik.

Jika anak telah menyatakan demam, yaitu, dahinya panas, wajahnya memerah, maka pertolongan pertama untuk kejang harus ditujukan untuk mengurangi suhu (dingin kompres basah di dahi, dingin untuk ketiak dan di selangkangan, para rubdown tubuh dengan air dan cuka dalam rasio 1 1, antipiretik).

Jika anak pada latar belakang kulit suhu tinggi pucat, bibir kebiruan dan kuku, menggigil, kaki dingin dan telapak tangan, rubdown dan kompres dingin tidak harus dilakukan. balita hangat harus memberikan antipiretik, dan tablet "No-spa" atau "Papaverine" tingkat 1 mg per 1 kg berat badan untuk vasodilatasi.

Membantu ketika dikerahkan serangan epilepsi

Dalam hal terjadi kejang epilepsi dikerahkan dengan kejang klonik dan tonik umum dari anak harus:

• diletakkan di atas permukaan datar;
• di bawah kepala untuk menyertakan sesuatu yang lembut, bayi tidak melawannya;
• memberikan asupan udara segar;
• membersihkan mulut dan tenggorokan lendir;
• putar kepala ke satu sisi;
• mengasosiasikan setiap bagian dari kain menjadi simpul dan masukkan antara gigi untuk mencegah menggigit lidah dan bibir, sebagai anak dari setahun mungkin benda padat (sendok, tongkat) untuk memecahkan giginya;
• menyeka muncul mulut busa handuk;
• memastikan bahwa selama serangan bayi tidak memukul sesuatu.

Jika kejang mengambil bentuk status, pastikan untuk memanggil "ambulans."

Prinsip-prinsip dasar pengobatan anak-anak dengan sindrom Dravet ini

pengobatan anak yang sakit penyakit dijelaskan perlambatan dikurangi untuk mencegah perkembangan kejang dan bentuk status mereka.

Ketika diagnosis pengobatan "Dravet sindrom" tidak termasuk penggunaan obat antiepilepsi dikenal luas: "Karbamazepin", "Finlepsin", "fenitoin" dan "lamotrigin" karena mereka hanya memperburuk kondisi pasien, peracikan dalam bentuk yang ada kejang.

Selain terapi obat wajib, penting untuk diingat pencegahan demam, karena merupakan negara yang sangat berbahaya untuk pasien. Untuk mengecualikan serangan memprovokasi stimulasi cahaya ditawari untuk memakai kacamata dengan lensa berwarna biru atau satu gelas direkam.

Dravet sindrom Obat Terapi

Jika diagnosis dikonfirmasi, pengobatan dimulai dengan dimulainya obat "Topiramat". Hal ini diresepkan dosis 12,5 mg / hari., Bertahap meningkat menjadi 3-10 mg / kg / hari. (Kedokteran diambil dua kali sehari). Alat ini sangat berguna dalam kasus-kasus di mana anak-anak dijelaskan epilepsi muncul kejang umum dan paroxysms kejang dengan berpindah dari satu setengah tubuh yang lain (gemikonvulsiyami).

Berikut obat dalam monoterapi - turunan asam valproik (sirup "Konvuleks", "Konvulsofin" dan seterusnya N..) - terutama efektif dalam kejang atipikal adanya dan mioklonus, dan asam barbiturat ( "Phenobarbital") digunakan dalam kejang umum, dengan kecenderungan untuk saat ini status. Kebetulan, dalam hal ini, dan mencatat efisiensi tinggi dari bromida.

Jika perlu, gunakan kombinasi obat. Yang paling efektif dari mereka adalah kombinasi dari valproate dengan cara "topiramate".