Franceschetti syndrome: penyebab, gejala dan pengobatan penyakit

Sindrom Franceschetti adalah penyakit dominan autosomal yang ditandai dengan daerah wajah deformitas-fasia. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1900 oleh dokter mata Inggris Treacher Collins.

karakteristik patologi

Penyakit ini ditandai dengan adanya kelainan bentuk beberapa wajah pasien. Sejak patologi berkembang di dalam rahim, setelah lahir dapat diatur sindrom Treacher Collins, Franceschetti.

Penyakit ini memiliki gejala sendiri dan hampir sepenuhnya memotong anak dari masyarakat, membuat hidupnya lebih sulit dan menyakitkan. gangguan perkembangan jaringan tulang dan pengerasan penyebab parah asimetri wajah, karena yang bantu pendengaran dan penglihatan menjadi berubah patologi struktural.

Sindrom Franceschetti - kelainan genetik langka yang terjadi pada 1 dari 50.000 kelahiran. Sedangkan kontrol obat nepodvlasten mutasi genetik, jadi jika Anda memiliki kelainan dalam keluarga, Anda harus yakin untuk mengunjungi genetika, yang akan membantu untuk menghitung probabilitas dari perkembangan anak yang belum lahir dari kelainan genetik.

Penyebab penyakit

Pengembangan penyakit ini berhubungan dengan perkembangan janin terganggu pada periode 6-7 minggu. Pelanggaran dilokalisasi dalam unsur-unsur embrio yang pertama lengkung insang.

Sindrom Franceschetti mungkin memiliki berbagai tingkat gejala, dari jelas untuk kuat menyatakan patologi tengkorak. Sindrom ini diwariskan dalam sifat dominan autosomal dan memiliki persentase yang tinggi dari manifestasi fenotipik patologi seperti pada anak-anak.

Tanda-tanda sindrom

Eksternal sindrom mata ditunjukkan oleh celah miring, sudut luar yang dihilangkan sesekali diamati abad koloboma (tidak ada bagian dari bawah atau atas kelopak mata), katarak kongenital, mikroftalmia, otot paresis bertanggung jawab untuk gerakan mata.

Dalam sistem maksilofasial diamati hipoplasia tulang zygomatic, rahang atas dan bawah. Akibatnya, asimetri yang signifikan dari wajah, kadang-kadang hadir pada pasien bibir sumbing, mungkin mendorong bahasa, memberikan kontribusi untuk obstruksi orofaring dan menyebabkan penyakit pernapasan.

Gigi sering terbelakang, secara luas ditetapkan, ada masalah dengan gigitan. Hipoplasia bagian bawah wajah memberikan semacam burung. Dalam kasus yang jarang terjadi, ada penghancuran barel besar darah, jantung, keterbelakangan, hidrosefalus internal.

Sindrom Franceschetti dapat dibedakan dari displasia Goldenhaara. Untuk patologi ini peningkatan karakteristik dalam jumlah toraks atau lumbal tulang belakang, yang synostosis leher, gangguan pendengaran, patologi dari struktur meatus auditori, bercabang lidah, langit-langit sumbing.

sindrom ringan memiliki hampir tidak ada perubahan struktural di daerah wajah, dengan gravitasi rata - gejala yang tercantum dinyatakan selektif. Sindrom berat ditandai dengan tidak adanya lengkap fitur wajah yang dipilih pada anak-anak. Menurut statistik, sindrom moderat sering diwujudkan, tetapi dalam banyak kasus mungkin untuk menghilangkan cacat dengan operasi plastik.

Sindrom Franceschetti: Pengobatan

Untuk mengobati pasien membutuhkan pendekatan medis interdisipliner. Masalah utama adalah pelanggaran terhadap saluran napas, menelan, penglihatan dan pendengaran. Dalam beberapa kasus mungkin perlu trakeostomi - pengoperasian dinding trakea diseksi anterior.

Setelah gastrostomi (fistula terbentuk) dilakukan gizi dan pernapasan pasien. Dapat meningkatkan penampilan dengan operasi plastik, namun hal itu dilakukan atas permintaan dan hanya setelah mencapai usia tertentu.

Bedah membutuhkan perubahan bertahap penampilan dan langkah pengobatan. Cacat dapat dihilangkan dalam beberapa tahun, atau bahkan puluhan tahun. Dalam beberapa kasus, tidak mungkin untuk menyelesaikan koreksi deformitas wajah, sehingga dokter melalui operasi hanya dapat sedikit mengurangi gejala dan meningkatkan kualitas hidup pasien.

Upaya untuk mengembalikan pendengaran melalui operasi (struktur yang benar dari ossicles pendengaran) pada pasien tidak memiliki efek positif, maka akan lebih baik untuk tujuan ini menggunakan alat bantu dengar, dipilih berdasarkan patologi individu dan struktur internal dari telinga tengah.

Sindrom Franceschetti: Foto pasien

Foto menunjukkan bahwa orang-orang dengan sindrom Treacher Collins tidak hidup kurang aktif dibandingkan orang sehat. Mereka belajar untuk menerima diri sendiri, mencintai wajah Anda, bersemangat untuk membantu anak-anak yang sama yang tidak memiliki keinginan untuk hidup dan polontsenno takut untuk pergi ke luar karena ejekan anak-anak lain.

Bahkan orang tua benar-benar sehat dapat menerima anak dengan penyakit genetik.

Pada foto sebelum dan sesudah operasi plastik, gadis itu terlihat perbedaan yang signifikan. Oleh karena itu, jangan putus asa sebelum waktu untuk meletakkan tangan Anda. Anda selalu dapat menemukan cara untuk memperbaiki penampilan mereka.