Immunodeficiencies primer. immunodeficiencies utama: pengobatan

Immunodeficiency - pelanggaran terhadap fungsi pelindung dari organisme manusia, karena melemahnya respon imun terhadap patogen alam yang berbeda. Ilmu menggambarkan sejumlah kondisi khusus semacam ini. Ini kelompok gangguan yang ditandai dengan meningkatnya frekuensi dan tentu saja bobot penyakit menular. Malfungsi kekebalan dalam hal ini dikaitkan dengan perubahan karakteristik kualitatif atau kuantitatif dari komponen individu.

imunitas sifat

Sistem kekebalan tubuh memainkan peran penting dalam fungsi normal tubuh, seperti yang dimaksudkan untuk mendeteksi dan menghancurkan antigen yang mungkin atau mungkin menembus dari lingkungan eksternal (menular) atau menjadi konsekuensi dari sel sendiri pertumbuhan tumor (endogen). Fungsi pelindung terutama disediakan oleh faktor bawaan seperti fagositosis dan sistem komplemen. Untuk respon adaptif organisme merespon diperoleh sistem kekebalan tubuh: yang humoral dan seluler. Komunikasi terjadi melalui seluruh sistem zat khusus - sitokin.

Tergantung pada penyebabnya, gangguan kekebalan negara dibagi menjadi immunodeficiencies primer dan sekunder.

Apa yang dimaksud dengan immunodeficiency primer

immunodeficiencies primer (PID) - pelanggaran respon imun karena cacat genetik. Dalam kebanyakan kasus, mereka mewarisi dan kelainan kongenital. PID paling terungkap pada usia dini, tapi kadang-kadang mereka tidak terdiagnosis sampai masa remaja atau bahkan dewasa.

PID - sekelompok penyakit bawaan, berbagai manifestasi klinis. Klasifikasi Internasional Penyakit 36 termasuk diselidiki dan cukup dijelaskan negara immunodeficiency primer, tetapi mereka menurut literatur medis, ada sekitar 80. Fakta bahwa tidak semua gen penyakit telah diidentifikasi bertanggung jawab.

Hanya komposisi gen dari kromosom X ditandai dengan setidaknya enam defisiensi imun yang berbeda, dan karena itu frekuensi kejadian penyakit ini pada laki-laki jauh lebih tinggi daripada anak perempuan. Ada anggapan bahwa pengembangan immunodeficiency kongenital mungkin memiliki pengaruh etiologi infeksi intrauterine, namun klaim ini belum terbukti secara ilmiah.

gambaran klinis

Manifestasi klinis immunodeficiencies utama adalah sebagai beragam seperti mereka sendiri negara, namun, ada satu fitur umum - hypertrophic infektif (bakteri) sindrom.

immunodeficiencies primer, serta sekunder, memanifestasikan kecenderungan untuk pasien kambuh sering (kambuh) penyakit etiologi infeksi yang mungkin disebabkan oleh patogen atipikal.

Penyakit ini paling sering terkena sistem bronkopulmoner dan THT-organ. Juga sering menderita selaput lendir dan integumen, yang dapat bermanifestasi sepsis dan abses. bakteri patogen menyebabkan bronkitis dan sinusitis. Orang dengan defisiensi imun, sering diamati kebotakan dini dan eksim, dan reaksi alergi kadang-kadang. Sering dan autoimun gangguan, dan kecenderungan untuk keganasan. defisiensi imun pada anak-anak hampir selalu menyebabkan keterlambatan perkembangan mental dan fisik.

Mekanisme pengembangan immunodeficiencies utama

Klasifikasi penyakit sesuai dengan mekanisme perkembangan mereka adalah yang paling informatif dalam studi kasus negara immunodeficiency. Dokter membagi semua sifat kekebalan tubuh dari penyakit menjadi 4 kelompok utama:

- humoral atau sel B, yang meliputi sindrom Bruton (agammaglobulinemia akan digabungkan ke kromosom X) IgA defisiensi atau IgG, kelebihan IgM dengan jumlah kekurangan imunoglobulin, variabel sederhana immunodeficiency, memutar hypogammaglobulinemia baru lahir dan sejumlah penyakit lain yang berhubungan dengan kekebalan humoral .

- T cell immunodeficiencies utama, sering disebut gabungan, karena gangguan pertama selalu rusak dan kekebalan humoral, misalnya hipoplasia (Di George syndrome) atau displasia (T-limfopenia) timus.

- immunodeficiencies disebabkan oleh cacat pada fagositosis.

- immunodeficiencies disebabkan oleh gangguan dari sistem komplemen.

kerentanan terhadap infeksi

Karena penyebab immunodeficiency mungkin merupakan pelanggaran dari berbagai unit
sistem kekebalan tubuh, dan paparan agen infeksi tidak sama untuk setiap kasus. Sebagai contoh, ketika penyakit humoral pasien rentan terhadap infeksi yang disebabkan oleh streptokokus, stafilokokus, Haemophilus influenzae. Dengan demikian mikroorganisme ini sering menunjukkan resistensi terhadap antibiotik. Ketika bentuk immunodeficiency dikombinasikan dapat dilampirkan ke virus bakteri, seperti herpes atau jamur yang terutama diwakili kandidiasis. bentuk fagositosis ditandai terutama oleh stafilokokus yang sama dan bakteri gram negatif.

Prevalensi immunodeficiencies utama

Immunodeficiencies, mewarisi, - cukup penyakit manusia langka. Frekuensi gangguan kekebalan tubuh tersebut harus dievaluasi sehubungan dengan masing-masing penyakit tertentu karena prevalensi mereka bervariasi.

Rata-rata, hanya satu dari lima puluh ribu bayi yang baru lahir akan menderita congenital keturunan immunodeficiency. Penyakit yang paling umum dalam kelompok ini adalah kurangnya IgA selektif. immunodeficiency bawaan jenis ini ditemukan di tengah-tengah salah satu dari ribuan bayi yang baru lahir. Dan 70% dari semua kasus kekurangan IgA adalah kegagalan total dari komponen ini. Pada saat yang sama, beberapa penyakit manusia lebih jarang dari sifat kekebalan tubuh, warisan, dapat didistribusikan dalam rasio 1: 1.000.000.

Jika kita mempertimbangkan kejadian penyakit PID tergantung pada mekanisme, itu terdiri situasi yang sangat menarik. -Sel B immunodeficiencies primer, atau karena mereka lebih sering disebut, pelanggaran antibodi, lebih umum daripada yang lain dan membuat 50-60% dari semua kasus. Pada saat yang sama, T-sel dan bentuk fagosit didiagnosis pada 10-30% pasien masing-masing. Dianggap penyakit yang paling langka sistem kekebalan tubuh yang disebabkan oleh cacat pada komplemen - 1-6%.

Hal ini juga harus dicatat bahwa frekuensi terjadinya PID data yang sangat berbeda di negara yang berbeda, yang mungkin berhubungan dengan kecenderungan genetik dari kelompok nasional untuk mutasi DNA tertentu.

diagnosis immunodeficiency

immunodeficiency primer pada anak yang paling sering ditentukan oleh terlalu cepat, karena
fakta bahwa diagnosis tersebut pada tingkat dokter anak kabupaten sulit.

Hal ini biasanya menghasilkan penundaan pada awal pengobatan dan prognosis yang buruk terapi. Jika dokter berdasarkan gambaran klinis dari penyakit dan hasil tes umum disarankan negara immunodeficiency, hal pertama yang dia harus lakukan - untuk mengirim anak ke dokter-imunologi.
Di Eropa ada Asosiasi Immunologists, yang berkaitan dengan studi dan pengembangan metode pengobatan penyakit tersebut, yang menyandang nama EDI (European Society untuk immunodeficiencies). Mereka diciptakan dan terus diperbarui penyakit basis data PID dan disetujui algoritma diagnostik untuk diagnosis cukup cepat.

Mulailah diagnosis dengan mengumpulkan riwayat kesehatan. Perhatian khusus harus dibayar untuk aspek genealogis, karena kebanyakan immunodeficiencies bawaan yang turun-temurun. Berikutnya, setelah pemeriksaan fisik dan memperoleh data penelitian klinis umum menempatkan diagnosis awal. Di masa depan, untuk mengkonfirmasi atau menyangkal dokter hipotesis, pasien harus menjalani pemeriksaan menyeluruh oleh spesialis seperti genetika dan imunologi. Hanya setelah semua manipulasi atas kita dapat berbicara tentang produksi diagnosis akhir.

penelitian laboratorium

Jika selama diagnosis dicurigai immunodeficiency syndrome primer, tes laboratorium berikut ini diperlukan untuk:

- pembentukan darah lengkap (penekanan pada jumlah limfosit);

- penentuan imunoglobulin serum;

- perhitungan kuantitatif B- dan T-limfosit.

studi tambahan

Selain laboratorium dan diagnostik tes, yang telah disebutkan di atas, tes tambahan individu akan ditugaskan di setiap kasus. Ada kelompok risiko, yang perlu diuji untuk infeksi HIV, atau kelainan genetik. Juga dokter memberikan kemungkinan bahwa ini human immunodeficiency 3 atau 4 spesies, di mana akan bersikeras studi rinci pasien dengan hasil tes fagositosis indikator tetrazolinovym komposisi biru dan verifikasi komponen sistem komplemen.

pengobatan PID

Hal ini jelas bahwa terapi yang diperlukan akan tergantung terutama dari penyakit kekebalan tubuh, namun, sayangnya, bentuk bawaan tidak dapat dihilangkan sepenuhnya, yang tidak dapat dikatakan tentang acquired immunodeficiency. Berdasarkan perkembangan medis saat ini, para ilmuwan mencoba untuk menemukan cara untuk menghilangkan penyebabnya pada tingkat genetik. Sejauh ini, upaya mereka belum berhasil, kita dapat mengatakan bahwa defisiensi imun - kondisi yang tak tersembuhkan. Mempertimbangkan prinsip-prinsip terapi diterapkan.

terapi penggantian

Pengobatan defisiensi imun biasanya dikurangi menjadi terapi penggantian. Seperti disebutkan sebelumnya, tubuh pasien tidak mampu untuk memproduksi komponen tertentu dari sistem kekebalan tubuh, atau secara signifikan lebih rendah kualitas mereka diperlukan. Terapi di ini akan menjadi antibodi penerimaan obat atau imunoglobulin, produk alami yang rusak. Paling sering, obat-obatan intravena, tapi kadang-kadang adalah mungkin, dan subkutan rute, untuk memudahkan kehidupan pasien, yang dalam hal ini tidak harus sekali lagi mengunjungi fasilitas medis.

Prinsip substitusi sering memungkinkan pasien untuk menjalani hidup hampir normal: belajar, bekerja dan bermain. Tentu saja, melemah penyakit sistem kekebalan tubuh, faktor humoral dan seluler dan kebutuhan konstan untuk pengenalan obat yang mahal tidak akan memungkinkan pasien untuk sepenuhnya bersantai, tetapi masih lebih baik daripada hidup dalam ruang tekanan.

pengobatan simtomatik dan pencegahan

Mengingat fakta bahwa setiap kecil untuk infeksi bakteri atau virus manusia yang sehat untuk kelompok pasien penyakit immunodeficiency primer dapat berakibat fatal, maka perlu untuk melaksanakan pencegahan kompeten. Berikut ikut bermain antibakteri, antijamur dan obat antivirus. tingkat kunci untuk melakukannya adalah pada langkah-langkah pencegahan, karena sistem kekebalan tubuh yang lemah tidak mampu untuk memberikan pengobatan yang berkualitas.

Selain itu, harus diingat bahwa pasien tersebut rentan terhadap alergi, autoimun, dan, bahkan lebih buruk, dengan negara-negara tumor. Semua ini tanpa pengawasan medis penuh tidak bisa membiarkan seseorang untuk menjalani hidup penuh.

transplantasi

Ketika para ahli memutuskan bahwa pasien tidak tetap tidak ada pilihan selain operasi, dapat dilakukan transplantasi sumsum tulang. Prosedur ini dikaitkan dengan beberapa risiko bagi kehidupan dan kesehatan pasien dan dalam praktek, bahkan dalam hal hasil yang sukses tidak selalu bisa menyelesaikan semua masalah menderita gangguan kekebalan tubuh. Dalam melaksanakan operasi semacam itu, seluruh sistem digantikan oleh hematopoiesis penerima seperti yang disediakan oleh donor.

immunodeficiencies utama adalah masalah yang paling sulit dari obat modern, yang, sayangnya, tidak menyelesaikan sepenuhnya. prognosis buruk untuk penyakit semacam ini masih berlaku, dan itu adalah ganda disayangkan, mengingat fakta bahwa mereka menderita kebanyakan anak-anak. Namun demikian, banyak bentuk defisiensi imun kompatibel dengan kehidupan yang penuh jika mereka diagnosis dini dan penggunaan terapi yang memadai.