Peterseli sindrom - penyakit ini selalu "bahagia" orang

Peterseli Syndrome, yang dikenal di kalangan ilmiah sindrom Angelman, patologi neuro-genetik yang ditandai dengan pembangunan tertunda parameter intelektual dan fisik seseorang, melanggar mode tidur dan terjaga, kejang, gerakan tiba-tiba dan tidak menentu dari anggota badan. Dengan wajah manusia tidak meninggalkan senyum, dia selalu tertawa tanpa alasan, dan terlihat jauh bahagia. gerakan lengan lebih seperti tepuk tangan, bertepuk tangan. Sindrom peterseli juga disebut Sindrom wayang bahagia, seperti orang sakit memiliki semacam boneka, dengan senyum yang konstan di wajahnya dan tangan berkedut sering kecil, membungkuk di siku - luasnya rambut sebagai boneka boneka, string yang dioperasikan oleh dalang.

Untuk pertama kalinya patologi genetik ini digambarkan pada tahun 1965 oleh Dr Harry Angelmanom dokter anak, yang menyaksikan tiga anak-anak cacat terkena penyakit ini. Ini adalah pertama kalinya ia dan pasiennya disebut "boneka anak-anak." Kemudian menyebutkan penyakit muncul di Amerika Serikat pada awal 80-an. Sindrom peterseli - penyakit yang cukup umum. Frekuensi kejadian pada data statistik dari Washington University (USA) adalah 1: 20.000 bayi yang baru lahir.

Genetik sindrom Angelman disebabkan oleh kurangnya beberapa gen dari kromosom 15. Dalam beberapa kasus, penghapusan parsial, yaitu hilangnya daerah gen, atau mutasi dari kromosom somatik 15. Biasanya mempengaruhi kromosom ibu, yang ditularkan dari ibu ke janin. Tetapi juga bisa rusak oleh ayahnya, dalam hal penyakit ini dikenal sebagai sindrom Prader-Willi. Kariotipe dari manusia secara skematik dilambangkan sebagai XX atau 46 XY, 15r-. Spontan kromosom cacat ditandai dengan tidak adanya daerah perbatasan besar sejumlah besar (hingga 3-4 juta) pasang basa DNA di wilayah bagian Q11-Q13 15 th kromosom. studi independen mengungkap penyebab perubahan mutasi yang disebabkan oleh perubahan mutasi pada gen UBE3A. Produk dari gen ini merupakan komponen enzim dari sistem yang kompleks degradasi protein. Peterseli dapat mendiagnosis sindrom dengan analisis genetik.

Anak-anak yang menderita penyakit Angelman di masa kanak-kanak memiliki masalah dengan makanan, terutama pada awal masa bayi, mereka tidak menambah berat badan. Beberapa saat kemudian, Anda mungkin melihat keterlambatan dalam perkembangan motorik keterampilan umum anak, yang sangat terlambat untuk mulai duduk dan berjalan. Ada yang buruk, pidato miskin. Anak-anak ini jauh lebih sadar daripada mereka dapat berbicara atau mengungkapkan kata-kata.

Pada usia sekolah, ada kesulitan yang cukup dengan pelatihan mereka yang didiagnosis dengan sindrom Parsley, orang-orang ini dapat membaca dengan kesulitan besar. Mereka sangat lalai dan hiperaktif. Epilepsi dan gerakan yang tidak biasa, khususnya, tremor halus, dan gerakan kacau anggota badan, sering tertawa tanpa alasan membedakan anak-anak ini. Pasien mengamati kiprah karakteristik - kaku. Hal ini karena fitur ini, mereka disebut boneka. mereka juga memiliki kepala kecil dengan agak pipih belakang kepala, mulut lebar, dagu menonjol, kesenjangan besar antara gigi dan lidah menonjol. Selain itu, setengah dari pasien memiliki strabismus, scoliosis dan kepekaan terhadap suhu tinggi.

Sindrom peterseli saat ini tidak memiliki perawatan khusus, tetapi untuk meningkatkan kualitas hidup pasien mungkin dengan bantuan beberapa langkah terapi. Bayi lakukan pijatan, menghabiskan fisioterapi. Pada anak usia prasekolah yang terlibat terapis bicara dan patolog pidato. Untuk menormalkan tidur ia diresepkan tidur mudah. Serangan epilepsi diperlakukan dengan antikonvulsan. Seringkali, anak-anak diajarkan bahasa isyarat.

sindrom peterseli lebih mungkin untuk mempengaruhi anak laki-laki, tapi perempuan juga rentan terhadap penyakit ini. Dalam praktek medis, kasus kehamilan seorang wanita dengan sindrom boneka bahagia, yang melahirkan seorang gadis, juga, "bahagia." Hanya harga kebahagiaan seperti pada pasien manusia adalah sangat tinggi ...