Sindrom Angelman

Sindrom Angelman adalah anomali genetik (kromosom mutasi), hasil dalam keterlambatan perkembangan mental, karena kurang terbentuk sistem pernapasan, yang mengembangkan sistem neurobiologis. Jadi, seseorang memiliki sering tertawa, gerakan tangan tidak menentu, kejang, tidur terganggu. Penyakit ini dapat disembuhkan, tetapi perbaikan hanya mungkin dalam hal memenuhi kebutuhan dasar manusia untuk oksigen.

Penyakit ini muncul sebagai akibat dari cacat kromosom spontan, karena mutasi pada gen, ada beberapa degradasi protein enzim.

Untuk saat ini, sindrom Angelman terjadi pada salah satu dari dua puluh ribu bayi yang baru lahir. Hal ini ditandai dengan:

1. Masalah dengan menyusui, karena proses ini membutuhkan koordinasi yang baik dari pernapasan, untuk menghindari aspirasi. Oleh karena itu, anak-anak tidak cukup mendapatkan berat badan.

2. Keterlambatan dalam pengembangan keterampilan motorik umum, pidato, perhatian. Ada kesulitan dalam pelatihan mereka.

3. Dalam 80% kasus gejala epilepsi. Ada tremor, dan gerakan tidak terkoordinasi anggota badan, kejang terjadi, yang dapat di semua otot tubuh, atau sebagai rontok tambal sulam kesadaran.

4. Tertawa dan tersenyum tanpa alasan.

5. Pelanggaran dalam pembangunan secara keseluruhan - salah ukuran kepala dan fitur wajah, juling, kelengkungan tulang belakang.

Sindrom Angelman didiagnosis dengan analisis genetik dari kromosom 15. Hal ini digunakan ketika ada penurunan tonus otot pada bayi, keterlambatan perkembangan bicara dan keterampilan motorik, serta tremor halus dirayakan, gerakan anggota badan tidak teratur, sering tertawa atau berjalan di kaki dilipat. Juga berguna DNA metilasi, analisis mutasi dan pusat imprintingvogo gen UBE3A.

Sampai saat ini, pengobatan penyakit ini belum dikembangkan. Tapi ada sejumlah kegiatan yang ditujukan untuk perkembangan anak-anak dengan keterbelakangan mental, serta meningkatkan kualitas hidup mereka.

Misalnya, kelas dengan defektologi dan terapi wicara, terapi fisik digunakan dalam kasus hypotonia otot, dan hipnotik diresepkan untuk gangguan tidur. Dalam serangan yang digunakan agen terapeutik yang sama seperti pada epilepsi (antikonvulsan). Untuk menjaga fungsi normal dari usus digunakan obat pencahar.

Penangkapan dengan anak-anak dari usia dini, dengan menggunakan program khusus yang berfokus pada pengembangan keterampilan motorik, dapat mencapai hasil yang baik.

Prospek untuk pengembangan orang dengan sindrom tergantung pada kromosom kelima belas bagaimana terkesan. Beberapa mempelajarinya dan keterampilan self-service pada tingkat yang rendah, orang lain tidak akan pernah bisa berbicara dan berjalan.

Dengan demikian, untuk anak-anak yang memiliki sindrom Angelman, yang ditandai dengan beberapa fitur dari perilaku: impulsif, autostimulyatsiya, kesulitan dalam berkomunikasi dengan orang-orang. Dan meskipun mayoritas dari mereka mungkin benar-benar tidak ada, mereka semua umumnya ramah, baik, mereka suka bermain, sehingga disarankan untuk mengajari mereka bahasa isyarat, sehingga mereka mampu berkomunikasi dengan orang-orang.

gangguan perkembangan tersebut memerlukan pelatihan khusus dari tahap awal, seperti dengan usia masalah hanya tumbuh. Perilaku orang masih aneh, mereka dinyatakan hanya dengan gerakan dan suara dapat menjadi agresif dalam kasus kesalahpahaman. Keluarga di mana ada anak-anak dengan sindrom Angelman sering menderita kurangnya komunikasi, tetapi harus diingat bahwa pasien perlu mengelilingi suasana goodwill dan menyediakan mereka dengan perawatan dan pengobatan yang tepat, dan kemudian kita bisa meraih hasil positif.