Sindrom Crigler-Najjar: deskripsi, penyebab, gejala dan pengobatan

Cukup langka untuk mendengar tentang ini penyakit sebagai Crigler-Najjar sindrom. Tapi, sayangnya, diagnosis ini dapat menempatkan satu anak dalam satu juta. Ini mungkin tampak bahwa ini adalah penyakit yang sangat langka, tetapi hari ini, di usia mutasi genetik terdeteksi sangat sering. Mari kita lihat apa penyakit ini dan perawatan apa dalam kasus ini.

Sejarah penemuan

Saya harus mengatakan bahwa sindrom ini ditemukan cukup baru-baru, pada tahun 1952, abad terakhir. Dua dokter anak, Kriegler dan Nayyar, menonton bayi yang baru lahir untuk pertama kalinya menggambarkan biasa gejala penyakit kuning. Penelitian lebih lanjut menyebabkan identifikasi patologi hati. Pada anak-anak itu sangat meningkat bilirubin tidak langsung, yang kemudian memiliki efek toksik pada tubuh secara keseluruhan. Menurut tes laboratorium, bilirubin meningkat menjadi 765 mmol / l, sementara itu tetap dalam batas-batas ini sepanjang kehidupan anak.

Setelah beberapa saat rekan menemukan gejala yang sama pada anak-anak yang lebih tua, tapi dengan twist. Bilirubin diangkat hanya 15 kali dari norma dan seumur hidup menurun menjadi normal. efek toksik pada tubuh tidak. Sebagai hasil dari pengamatan ini penyakit mendapat namanya saat ini: sindrom Crigler-Najjar, dijelaskan untuk pertama kalinya membuat dua dokter anak.

pathography

Sindrom Crigler-Najjar adalah penyakit genetik. klinik penyakit dinyatakan dalam jaundice hidup dan gangguan neurologis yang parah. Penyakit kuning terdeteksi di jam pertama setelah lahir dan berlanjut sepanjang hidup. Lesi terjadi sama anak laki-laki dan perempuan. Sebagai kekuningan - adalah manifestasi dari masalah dengan hati, maka pada beberapa pasien tubuh meningkat dalam ukuran.

Tanda-tanda lesi SSP terjadi pada masa bayi, di kali pada hari-hari pertama kehidupan. Mereka dinyatakan dalam ketegangan otot, tak sadar kedutan pada mata, membungkuk postur, serta kram. anak yang terkena cenderung tertinggal dalam pembangunan mental dan fisik. Mengidentifikasi dua jenis ini gangguan. Crigler-Najjar sindrom tipe 1 dan 2 mungkin memiliki gejala yang berbeda.

Gejala tipe 1

Sayangnya, Crigler-Najjar sindrom tipe 1 ditandai dengan kursus progresif. Gejala pertama muncul dalam beberapa jam pertama kehidupan. anak menjadi kekuningan lebih jelas dari bagian putih mata dan kulit dari dan berbeda dari yang biasa pasca-natal penyakit kuning. Tidak lulus dalam beberapa hari, dan tambahan dengan gejala kejang, tak sadar gerakan tubuh dan mata. Seiring waktu Anda akan pemberitahuan retardasi mental terkait dengan bilirubin encephalopathy.

Indikator bilirubin bebas dalam analisis meningkat ke 324-528 pmol / l, pada kenyataannya, adalah di atas normal di 15-50 kali. keracunan otak dalam hal ini menyebabkan kematian dalam waktu singkat. Dalam kasus luar biasa, anak-anak tersebut bertahan hidup sampai usia sekolah.

Gejala Tipe 2

Yang pertama gejala muncul lebih lambat dari tipe 1. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya di tahun-tahun pertama kehidupan. Pada beberapa anak, penyakit kuning tidak terjadi sampai masa remaja, dan kelainan neurologis yang jarang terjadi. Gejala-gejala yang mirip dengan tipe 1, tetapi tidak begitu berat. Bilirubin ensefalopati dapat terjadi setelah infeksi sebelumnya atau stres berat.

Darah biokimia indeks dengan tipe 2 yaitu jauh lebih rendah - tingkat bilirubin sekitar 200 micromoles / liter. Angka ini menunjukkan bahwa aktivitas enzim glucuronyl kurang dari 20% dari normal. Empedu memiliki bilirubin glyuguronid. Diagnosis "pentobarbital" positif.

bilirubin encephalopathy

Apa sindrom mengerikan Crigler-Najjar? Gejala penyakit muncul dalam keracunan otak empat fase. Pada tahap pertama bayi berperilaku sangat lamban dan lesu. Ini memanifestasikan dirinya dalam miskin mengisap, santai, respon tajam untuk suara lain. Menangis bayi di monoton yang sama, ia sering muntah dan bahkan dapat membuka muntah, matanya mengembara, seolah-olah dia telah kehilangan sesuatu. Pernapasan dapat dipertahankan.

Tahap kedua dapat berlangsung dari beberapa hari sampai beberapa bulan. anak menjadi tegang, otot-otot tubuh yang mengambil posisi yang tidak wajar, pegangan permanen mengepalkan di kepalan tangan, belakang adalah busur melengkung. Menangis dari monoton menjadi sangat tajam, kehilangan refleks mengisap dan reaksi terhadap suara. Muncul kejang, mendengkur, kehilangan kesadaran.

Tahap ketiga muncul periode perbaikan palsu. Semua gejala sebelumnya menghilang untuk sementara waktu.

Tahap keempat dapat terjadi pada 5 bulan hidup dan memanifestasikan gejala yang jelas dari keterbelakangan fisik dan mental. Anak itu tidak memegang kepala, tidak melacak benda bergerak, tidak merespon suara orang yang dicintai. Ia mengembangkan kejang, paresis, kelumpuhan. Sayangnya, meracuni otak dengan tipe 1 sangat cepat, dan anak meninggal saat masih bayi.

Penyebab penyakit

Utama penyebab penyakit terletak pada gen. Mereka terganggu pembentukan enzim tertentu yang bertanggung jawab untuk produksi bilirubin. Untuk sebagian besar penyakit ini menderita populasi Asia planet ini. Bermutasi gen ditransfer secara resesif autosomal. Dalam hal ini, kedua orang tua bayi dapat menjadi pembawa mutasi, tetapi lakukan untuk menjadi sehat. Hal ini juga dapat menjadi pembawa salah satu orang tua, maka probabilitas dari penyakit adalah 50 sampai 50%.

Keturunan mutasi gen mengarah pada fakta bahwa tubuh tidak mampu mengikat bilirubin bebas untuk asam glukuronat. Dan ini, pada gilirannya, mengarah pada fakta bahwa racun bilirubin bebas tubuh, menembus penghalang darah-otak, yang pada bayi baru lahir tidak berfungsi. Keracunan otak anak terkena, yang menumpuk bilirubin beracun.

pengobatan

Untuk anak-anak yang didiagnosis dengan sindrom Crigler-Najjar, pengobatan ditujukan untuk menghapus dari tubuh bilirubin bebas. Hal ini juga penting untuk mencegah perkembangan kerusakan otak beracun.

Untuk pengobatan dengan menggunakan obat yang meningkatkan aktivitas enzim difosfat-glucuronidase uridin, yang mengarah ke proses ireversibel dalam hati. Untuk tujuan ini "Phenobarbital" dalam dosis hingga 5 mg per kilogram berat badan per hari. Perlu dicatat bahwa ia memiliki positif efek hanya pada Crigler-Najjar sindrom tipe 2. Ketika salah satu jenis organisme "Phenobarbital" praktis tidak bereaksi.

Dalam kedua jenis sesi penyakit fototerapi diadakan, memasuki plasma, dan transfusi tukar. Semua perawatan disusun untuk memastikan bahwa melakukan transplantasi hati - untuk anak-anak dengan tipe 1 adalah satu-satunya kesempatan untuk bertahan hidup.

diagnostik

Sampai saat ini, obat-obatan dapat menentukan penyebab penyakit seperti sindrom Crigler-Najjar. Gejala dan metode pengobatan dijelaskan cukup panjang, tapi sekarang menggunakan tes DNA dapat mentakdirkan kecenderungan genetik untuk penyakit ini masih di dalam rahim. Setelah kelahiran bayi diagnostik DNA memberikan jawaban yang tepat, apakah ada mutasi pada gen tertentu.

Juga mencoba untuk melakukan ketika mengembangkan penyakit kuning dengan "fenobarbital." Hasil analisis menunjukkan jenis penyakit.

Jika Anda mencurigai sindrom Crigler-Najjar, orang tua akan sejarah dan dilakukan tes DNA untuk mengkonfirmasi diagnosis.

pencegahan penyakit

langkah-langkah preventif dalam sindrom Crigler-Najjar terdiri dalam mencegah terjadinya komplikasi.

Ketika sindrom tipe I yaitu sangat penting untuk mencegah perkembangan bilirubin ensefalopati, karena ini apa yang mengarah ke prematur kematian pasien.

Sindrom pencegahan tipe II mengurangi untuk menginformasikan pasien dari keadaan yang dapat menyebabkan kejengkelan dari penyakit. Hal ini rumit oleh infeksi, kelelahan, kehamilan, penerimaan alkohol dan obat-obatan tanpa kontrol dari dokter yang hadir. Semua ini dapat menyebabkan peningkatan bilirubin dalam darah dan menyebabkan keracunan parah. Pada artikel ini, adalah mustahil untuk menggambarkan semua kasus, karena sindrom Crigler-Najjar (pengobatan, penyebab, gejala yang dianggap oleh kami) dapat terjadi pada anak-anak secara individual.