Sindrom Menkes: deskripsi dan diagnosis

Sindrom Menkes, yang juga disebut penyakit rambut keriting - langka dan sangat serius penyakit genetik. Ini mempengaruhi anak laki-laki dan, sayangnya, tidak dapat diobati.

Penyebab penyakit

Sindrom Menkes adalah hasil dari gen berfungsi ATR7A yang tidak tepat. Sebagai hasil dari tubuh anomali tidak menyerap tembaga, yang disimpan di dalam ginjal, dan semua badan lainnya mengalami stres air yang parah, mengalami kerusakan dengan cepat. Pertama-tama, menderita jantung, otak, tulang, pembuluh darah, dan rambut. Penyakit ini diwariskan dan sangat jarang. Risiko ini sekitar 1 di 50-100,000,000 dan didistribusikan terutama pada pria. Pada sindrom anak perempuan praktis tidak terjadi.

Gejala pertama dari sindrom Menkes

Seorang anak yang lahir dengan penyakit ini, terlihat dan terasa benar-benar normal pada minggu-minggu pertama kehidupan. Itu hanya bulan ketiga gejala muncul, yang menunjukkan bahwa bayi berkembang sindrom Menkes:

• rambut keriting di tempat telah jatuh ke bawah bayi kecil. Mereka sangat langka dan cerah. Pada pemeriksaan lebih dekat jelas bahwa rambut sangat rapuh dan terjalin. Mereka tampak bingung. Terjalin sebagai rambut dan alis.
• Kulit adalah pucat tidak wajar.
• Bayi menghadapi cukup gemuk.
• Jembatan hidung datar.
• suhu diturunkan.
• Memberi makan bayi menjadi bermasalah. Appetite hampir tidak ada. Selain itu, ada variasi dalam kebiasaan buang air besar.
• Kid pasif, mengantuk dan lamban, wajahnya menunjukkan hampir tidak ada emosi. Ada semua tanda-tanda apatis.
• Bayi sering menyiksa kram.
• Anak signifikan tertinggal rekan-rekan mereka dan tidak lagi melakukan bahkan yang yang telah berhasil untuk belajar.

diagnosis sindrom

Perlu dicatat bahwa banyak penyakit langka sulit untuk mendiagnosa. Salah satu alasan untuk ini - kesadaran miskin dokter anak. Dalam kasus Menkes sindrom dokter anak dapat mengingatkan jenis yang tidak biasa rambut anak. Gejala mengungkapkan adalah kram, yang secara periodik muncul pada anak.

Banyak dari gejala di atas terjadi pada, penyakit jauh lebih berbahaya lainnya. Oleh karena itu, untuk menemukan mereka panik anak Anda tidak perlu. Tapi perlu untuk memeriksanya. Jenis utama dari diagnostik sindrom Menkes adalah tes darah untuk tingkat kehadiran di dalamnya tembaga dan X-ray tulang, yang dapat menunjukkan perubahan karakteristik mereka.

pencegahan penyakit

Sayangnya, pencegahan sindrom metode Menkes obat belum ditemukan. Berisiko - bayi laki-laki yang memiliki kerabat dengan penyakit. Tentukan penyakit pada tahap awal perkembangan embrio, dan semakin hampir tidak mungkin untuk mencegah. Tentu saja, beberapa wanita bertanya pada diri sendiri pertanyaan apakah mungkin untuk merencanakan kehamilan dengan sindrom Menkes dalam keluarga suaminya? Jawaban untuk ini hanya bisa memberikan genetika yang baik, yang akan menganalisis pro dan kontra, akan mendiagnosa, menggambar "pohon genetik" dan hanya kemudian mengumumkan tingkat risiko. Dianjurkan untuk mengambil keputusan tentang keturunan perencanaan hanya setelah berkonsultasi dengan para ahli.

Penyakit rambut keriting pengobatan

Sayangnya, sindrom Menkes adalah penyakit yang tak tersembuhkan. Prakiraan itu sangat sulit. Penyakit tersebut berkembang pesat, menyebabkan perubahan ireversibel dalam tubuh. Selain keterbelakangan mental, yang hampir selalu disertai dengan sindrom, menghambat perkembangan sistem saraf, fungsi jantung terganggu, perubahan struktur tulang.

Hidup dengan sindrom Menkes pendek. Kebanyakan anak-anak meninggal setelah dua sampai tiga tahun setelah lahir. Seringkali terjadi tiba-tiba - pada latar belakang stabilitas umum - pneumonia, infeksi atau pecahnya pembuluh darah.

Meskipun perawatan sebagai obat tersebut tidak tahu, ada metode untuk memfasilitasi kondisi pasien. Ini adalah pasokan buatan tembaga tubuh, yang diberikan secara intravena. Terapi ini agak menghambat perkembangan penyakit dan sebagian menghilangkan gejala. Tapi hanya tunduk pada awal tepat waktu nya - yaitu, dari hari pertama atau paling minggu kehidupan (sampai itu adalah perubahan ireversibel di otak). Yang, sayangnya, hampir tidak mungkin - sebenarnya gambar gejala muncul hanya bulan sampai tiga. Dalam kasus lain, dokter dapat menawarkan terapi hanya mendukung.

Sangat jarang, tapi itu terjadi bahwa sindrom Menkes terjadi dalam bentuk ringan. jenis penyakit yang disebut sindrom tanduk oksipital dan ditandai oleh rusaknya jaringan ikat. Pasien dengan diagnosis ini tidak tertinggal dalam perkembangan mental, tetapi hasil akhirnya masih menyedihkan. Satu-satunya penyakit mulai berkembang jauh kemudian: berusia sekitar sepuluh tahun.