Sindrom turner tidak mengganggu kehidupan normal

Kami kadang-kadang menemukan orang-orang yang terlihat aneh. Namun, hanya para profesional biasanya dapat menentukan apa itu. Tidak setiap dokter di negeri ini dengan hati mengingat gejala dan manifestasi dari penyakit genetik. Terutama awam disebut "Sindrom Turner" kata kecil. Nah, kami memberitahu Anda tentang kondisi tersebut.

Alasan terletak pada kelainan kromosom yang, penyakit ini mempengaruhi perempuan. Frekuensi - seorang gadis untuk 2500 kehamilan. Bahkan, pasien hamil anak perempuan jauh lebih banyak, tetapi, sebagai aturan, alam itu sendiri tidak muncul kepada mereka untuk cahaya, paling sering berakhir dengan keguguran atau bayi lahir mati.

Para ilmuwan belum mengidentifikasi gen tertentu yang bertanggung jawab untuk masalah tersebut. Namun, ada beberapa kecurigaan tentang sebuah gen tunggal. Jika dia tidak hadir dalam dua kromosom seks, gadis itu mengamati kelainan struktur kerangka, yang khas untuk penyakit ini.

Apa saja gejalanya?

• Pasien anak perempuan tidak tumbuh ke tingkat normal. Dalam kehidupan awal hingga tiga tahun, mereka tumbuh normal, tetapi kemudian pertumbuhan melambat. Atypical remaja "percepatan pertumbuhan."
• Non-fungsi ovarium - gejala kedua. Dalam penderitaan tanpa pengobatan hormonal tidak meningkatkan payudara dan tidak mulai menstruasi.
• Terlepas dari kenyataan bahwa anak perempuan tidak subur, mereka memiliki cukup rahim normal dan vagina.
• Sebagai seorang anak, ditandai dengan otitis.
• Gadis intelektual normal, tapi kadang-kadang ada masalah dengan kemampuan matematika dan gerakan tangan halus.
• Lebar leher dengan lipatan kulit
• Lebih sering dibandingkan anak perempuan biasa, memenuhi scoliosis
• Kecenderungan untuk hipertensi dan diabetes
• Kemungkinan osteoporosis (karena estrogen), tetapi jika dilakukan terapi substitusi, maka ini dapat dihindari.

Cara mendiagnosis sindrom Turner?

Biasanya dokter cukup untuk melihat tanda-tanda fisik khas "kelebihan" kulit di leher, dada bidang, tungkai bengkak. Tetapi fitur klinis utama - bertubuh pendek dan ovarium tidak bekerja.

Kebanyakan gadis didiagnosis pada anak usia dini, ketika mereka melihat bahwa pertumbuhan mereka telah melambat. Kadang-kadang Turner syndrome pemberitahuan kemudian, karena fakta bahwa tidak datang pubertas.

Penyakit ini dapat dicurigai selama pemeriksaan USG hamil. Diagnosis dapat dikonfirmasi saat mengambil sampel cairan ketuban. Dalam hal ini, segera setelah lahir, gadis itu akan menjadi spesialis.

Setelah lahir, anak tersebut diselidiki kariotipe - sehingga secara definitif menegaskan sindrom Turner.

Pengobatan memegang endokrinologi pediatrik.

• Pastikan untuk memasukkan hormon pertumbuhan, sehingga pertumbuhan lebih tinggi dari lima sampai tujuh cm, daripada jika itu tidak diobati.
• Ditunjuk oleh progesteron dengan estrogen. Progesteron - untuk memiliki rahim yang sehat, estrogen - untuk melindungi tulang dan menyebabkan pembentukan payudara. Mulailah terapi dalam 12 tahun.
• Jika perlu, lihat LORu dan ahli jantung untuk menghindari komplikasi umum. Memerlukan pemantauan konstan tekanan darah, itu harus diukur dan dicatat setiap hari. Ketika uptrend dengan obat pertempuran hipertensi.

Kalimat Keibuan sindrom Turner? IVF membantu perempuan yang sakit, tetapi seluruh kehamilan harus menghabiskan di bawah pengawasan dokter. Ya, dan embrio donor. Mungkin adopsi - alternatif terbaik untuk pasien wanita.

Jika seorang gadis dilihat oleh dokter dan mematuhi rekomendasi, mungkin juga hidup dan mengabaikan penyakit ini. Namun, disiplin diri yang sangat serius. Kemudian Anda bisa lupa tentang sindrom dan merasa sehat. Setelah semua, gadis-gadis ini secara intelektual dan kadang-kadang bahkan lebih unggul normal.