Fragile X Syndrome: tanda-tanda, gejala dan rejimen pengobatan

Pesatnya perkembangan saat ini obat telah memungkinkan umat manusia untuk membuka banyak penyakit yang sebelumnya tidak diketahui. Yang paling penting di abad kedua puluh memainkan transkrip kode genetik, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi penyebab banyak kelainan genetik dan kromosom. Ada lebih dari 3000 penyakit yang berkaitan dengan perubahan kuantitatif dan kualitatif dalam materi genetik. Sebuah penyakit yang relatif baru adalah Fragile X Syndrome, yang memiliki persentase yang cukup tinggi kecacatan anak.

Penyakit Martin Bella - sindrom atau kelainan neurologis?

Fragile X Syndrome - kelainan bawaan yang berhubungan dengan kerapuhan kromosom X. Konsep "kerapuhan" mengacu pada penyempitan tajam akhir visual dari kromosom X. Perubahan tersebut mengkonfirmasi Fragile X Syndrome. Foto anak-anak meninggalkan menunjukkan backlog pembangunan psikomotor, yang cenderung perkembangan dari anak usia dini.

alasan

Seperti diketahui, genotipe manusia adalah OK - itu 46 kromosom, dua di antaranya - X seks dan Y. Pada wanita, masing-masing, kromosom set akan terlihat seperti - 46 XX, dan laki-laki - 46 HU. Operator-operator ini informasi genetik terdiri dari rantai asam amino pengulangan, yang meletakkan informasi tentang struktur dan fungsi dari masa depan organisme hidup.

Penyakit Martin Bella (Fragile X-kromosom) berkembang karena perubahan dalam kromosom X, sehingga dapat merugikan perempuan dan laki-laki. Menipis porsi X kromosom karena peningkatan patologis dalam residu asam amino spesifik mengulangi - sitosin-guanin-guanin (C-G-T). Kombinasi reps ada beberapa kali dalam gen lain, tetapi penting, pada kenyataannya, jumlah pengulangan. Biasanya itu berkisar dari 29 ke 31. Dalam kasus Martin-Bell Syndrome jumlah tersebut meningkat tajam dan mungkin ditemui 230-4000 kali, yang mengarah ke peningkatan kromosom dan gen spesifik fungsi gangguan - FMR1, yang bertanggung jawab untuk fungsi yang benar dan perkembangan saraf sistem. Hasilnya adalah jelas setelah waktu yang singkat setelah lahir dan diwujudkan retardasi psikomotor.

Pilihan display

Jumlah pengulangan sitosin-guanin-guanin menyebabkan berbagai perwujudan dari penyakit klinis Martin-Bell. Sindrom ini mungkin memiliki bentuk yang tersembunyi. Jika penelitian mengungkapkan 55-200 mengulangi, ada premutation - perubahan batas yang membuat seseorang pembawa, tetapi tanpa perubahan yang terlihat dari sistem saraf. Di usia dewasa dan tua dapat mengembangkan sindrom ataxic dan kegagalan ovarium primer pada wanita. Probabilitas penularan sindrom yang tinggi. Dana juga merupakan negara menengah - sebuah 40 sampai 60 nukleotida mengulangi, yang secara klinis diwujudkan tidak mewarisi dapat muncul dalam beberapa generasi.

pewarisan

Genetika membawa penyakit kepada sekelompok patologi, terkait seks, yaitu dengan kromosom X. Pada pria, penyakit ini memanifestasikan dirinya lebih dan lebih jelas, sebagai genotipe mereka berisi satu kromosom X. Wanita patologi berkembang dalam kasus kedua "patologis" X-autosom. Sangat jarang, pria dapat premutatsionny pilihan dan operator. Wanita secara signifikan lebih mungkin untuk melakukan pengendalian vektor, dengan lulus "patologis" kromosom dengan probabilitas yang sama untuk kedua anak perempuan dan anak laki-laki untuk. Ayah sakit dapat mengirimkan X-kromosom hanya anak perempuan. sindrom warisan secara bertahap meningkat dari generasi ke generasi, yang dikenal sebagai paradoks Sherman. Perjalanan klinis dari sindrom ini jauh lebih berat dibanding laki-laki.

gejala

Sindrom Fragile X, gejala yang menyerupai autis, mungkin tidak selalu waktu untuk mengenali bahkan dokter anak yang berpengalaman atau ahli saraf.

Gambaran klinis dapat bervariasi tergantung pada jumlah pengulangan dari C-YY.

Dalam versi klasik retardasi psikomotor menunjukkan potensi Fragile X Syndrome. Foto anak memungkinkan Anda untuk melihat tanda-tanda karakteristik pertama dari penyakit. Ada kebingungan dan discoordination gerakan, kelemahan otot berkembang. Cukup sering, anak-anak menderita autisme. Pada pemeriksaan, ahli saraf mengungkapkan gangguan saraf oculomotor , dan beberapa penyimpangan dalam otak. Dengan usia, situasi diperburuk, secara bertahap meningkatkan pola keterbelakangan mental.

Selalu gangguan mental yang hadir: anak sering blurts, menunjukkan tidak termotivasi menyeringai sering mengepalkan tangan, kadang-kadang berperilaku sangat agresif. gejala seperti agak mirip dengan skizofrenia. Pilihan lain adalah dengan autisme, yang mulai berkembang pada anak usia dini.

Fragile X Syndrome: Gejala

Sebuah fitur khusus dari anak laki-laki adalah untuk meningkatkan ukuran testis (makroorhizm), tetapi dapat dideteksi hanya dalam masa pubertas. Dalam hal ini, setiap gangguan endokrin yang absen.

Perubahan penampilan relatif non-spesifik, tapi mungkin menghadapi dokter untuk menemukan diagnosis yang tepat. Anak sering kepala besar, muka panjang, dan tip rostral sedikit melengkung dari hidung. Ada memiliki dimensi besar dan jari-jari kaki, jari memiliki berbagai meningkat secara signifikan gerak. Seringkali, kulit memiliki elastisitas tinggi.

Manifestasi premutatsionnogo varian dari penyakit memiliki karakteristik tertentu. Untuk sindrom ataksia ditandai dengan tremor dan memori terganggu, terutama jangka pendek, ada perubahan mood dan pengembangan secara bertahap dari demensia dengan penurunan fungsi kognitif (ketidakmampuan untuk membaca dan memahami pidato). Simtomatologi lebih sering berkembang dalam carrier laki-laki dan memiliki lapangan yang lebih parah daripada wanita.

kegagalan ovarium primer ditandai dengan munculnya menopause dini dan mengganggu fungsi dari sistem, "hipofisis-ovarium". Konten meningkatkan folikel merangsang hormon, yang menyebabkan penampilan dan hilangnya gejala menstruasi vegetatif. Penyakit tersebut berkembang secara bertahap dan memerlukan terapi penggantian hormon.

Cara mendiagnosa sindrom

Untuk penentuan perkiraan penyakit pada tahap awal dari metode sitogenetik anak sesuai. Hal ini terjadi pagar pasien bahan sel dan ditambahkan vitamin V₁₀ (asam folat) sebagai perubahan provokator dalam kromosom. Setelah beberapa waktu, penelitian ini mengungkapkan kromosom dengan penipisan signifikan, menunjukkan bahwa penyakit Martin-Bell, sindrom Fragile-X. Metode pemeriksaan laboratorium ini tidak cukup akurat pada tahap kemudian, karena penggunaan yang luas dari multivitamin, yang meliputi asam folat.

Hal ini sangat spesifik polymerase chain reaction (PCR), yang memungkinkan untuk menguraikan struktur residu asam amino dalam kromosom X dan menunjukkan Fragile Sindrom X. Foto yang dibuat oleh mikroskop elektron, menunjukkan lokasi menipis autosom.

Sebuah terpisah, perwujudan masih lebih spesifik adalah kombinasi dari PCR dengan deteksi dalam elektroforesis kapiler. Tes ini secara akurat mendeteksi kelainan kromosom pada pasien dengan sindrom ataxic dan insufisiensi ovarium primer.

pengobatan

Setelah PCR, dan diagnosis "Fragile X Syndrome", pengobatan harus dimulai sesegera mungkin.

Karena penyakit ini bawaan dan memiliki asal kromosom, terapi berkurang untuk meringankan gejala utama dari penyakit ini.

Skema terapi ditujukan untuk meminimalkan manifestasi retardasi psikomotor, perubahan koreksi sindrom ataxic dan dukungan hormonal untuk kegagalan ovarium primer.

Anak-anak dengan keterbelakangan mental dan akibat dikonfirmasi PCR mendiagnosa "Fragile X Syndrome". Rusia tidak memiliki fasilitas medis, di mana rehabilitasi anak-anak ini, sehingga pengobatan telah menjadi dokter anak dan profesional terkait. Segera perlu dicatat bahwa pengobatan anak-anak lebih efektif daripada orang dewasa. Teknik sesi terapi perilaku kognitif dengan psikiater secara individual, latihan, bentuk ringan dari stimulan. Sebuah tren yang relatif baru adalah penggunaan sediaan berdasarkan folic acid, namun hasil jangka panjang Lebih dipelajari.

terapi medis dewasa termasuk stimulan dan antidepresan, diadakan pemantauan dinamis konstan oleh seorang psikiater dan psikolog. Dalam klinik swasta melaksanakan persiapan sesi injeksi "Cere" dan turunannya, cytomedines (obat-obatan "Lidaza", "Solkoseril").

Ketika digunakan nootropics ataxic sindrom darah dan pengencer, angioprotectors dan campuran asam amino. kegagalan ovarium primer di estrogen wanita dan obat herbal dikenakan koreksi.

Efektivitas pengobatan relatif rendah, tetapi memungkinkan untuk beberapa waktu untuk memperlambat perkembangan penyakit.

pencegahan

Satu-satunya cara pencegahan adalah skrining ibu hamil. Dalam dikembangkan
negara memperkenalkan sebuah survei yang dapat mendeteksi Fragile X Syndrome pada tahap awal dan untuk mengakhiri kehamilan. Perwujudan alternatif adalah fertilisasi in vitro, yang dapat berkontribusi untuk memastikan bahwa anak mewarisi masa depan "sehat" kromosom X.