Penyakit prion: penyebab, gejala, diagnosis, pengobatan

Penyakit prion - adalah jenis khusus dari penyakit neurodegenerative parah manusia dan hewan. Mereka dicirikan oleh kerusakan otak yang progresif, dalam banyak kasus berakhir dengan kematian dekat.

Apa prion?

Ini struktur protein khusus. Mereka dapat menjadi normal dan bagian dari jaringan manusia dan hewan yang sehat, serta tidak normal, menyebabkan berbagai jenis penyakit. Hingga beberapa dekade yang lalu, diyakini bahwa struktur hidup harus berisi yang disebut asam nukleat - RNA dan DNA. Berkat mereka, adalah mungkin untuk mereproduksi. Virus, jamur, burung, binatang "terdiri" asam nukleat. Sebelumnya diasumsikan bahwa ketidakhadiran mereka dalam jaringan tidak mungkin untuk sepenuhnya bereproduksi. protein prion yang benar-benar berbalik ide-ide ini.

Molekul-molekul ini hanya terdiri dari protein, tetapi dibedakan oleh kemampuan untuk mereproduksi. Menembus ke organisme, mereka menyebabkan transformasi yang terkandung di dalamnya dalam prion patologis normal, sehingga meningkatkan jumlah mereka. Proses ini membutuhkan waktu lebih dari reproduksi bakteri atau virus, sehingga dari saat masuk ke dalam tubuh dari molekul untuk pengembangan penyakit ini dapat memakan waktu beberapa tahun.

Sifat-sifat prion

Prion dan penyakit prion yang ditandai dengan resistensi yang tinggi. Sebagian besar metode disinfeksi tidak efektif dalam berurusan dengan mereka. Prion tidak hancur dengan cara direbus, dapat menahan dingin hingga -40 derajat Celcius. Mereka tidak menunjukkan kepekaan terhadap radiasi UV dan mempertahankan sifat mereka selama pemrosesan formalin.

Fitur dari struktur molekul protein mengarah pada fakta bahwa tubuh manusia tidak bisa melawan mereka. Dia tidak mampu menghasilkan antibodi terhadap prion, tidak menyerang limfosit mereka tidak memerhatikan. Ini berarti bahwa penetrasi molekul dalam tubuh manusia memerlukan terjadinya penyakit.

Penyakit prion: sejarah penemuan

Pada tahun 1982, Stenli Pruziner pertama kali dijelaskan penyakit prion, yang ia kemudian dianugerahi Hadiah Nobel.

Jauh sebelum penemuan mereka, para ilmuwan dalam pekerjaan mereka memeriksa sejumlah patologi manusia dan hewan, yang menyebabkan lama tidak dapat ditentukan. Pada abad XVIII di Inggris telah terdaftar, "scrapie" domba. Hewan yang menderita gatal parah, gangguan gerak dan kejang, yang menunjuk ke SSP. Pada tahun 1957, Daniel Carleton Gajdusek dijelaskan penyakit di suku Fore, yang orang tinggal di dataran tinggi Papua Nugini. patologi dikaitkan dengan kanibalisme dan diwariskan dari satu orang ke orang lain.

Sejak tahun 1986, di Inggris, dan kemudian di banyak negara lain, para ilmuwan telah mencatat beberapa wabah kemudian diberi nama "penyakit sapi gila". Ini terutama mempengaruhi ternak. "Penyakit sapi gila" setelah periode waktu yang singkat telah mencapai proporsi epidemi, dan alasan untuk kejadian tersebut telah menjadi prion. Dalam 90 tahun para ahli telah membuktikan penularan penyakit ini kepada manusia bersama dengan susu dan daging sapi.

Saat ini, sebuah studi rinci dengan penyebab yang tidak terdiagnosis penyakit telah memberikan kontribusi pada fakta bahwa para ilmuwan telah membuat sejumlah proposal untuk pengembangan prion alam. Diantaranya adalah patologi penyakit Creutzfeldt-Jakob, penyakit Alzheimer. Gejala dan tanda-tanda penyakit ini memiliki banyak kesamaan. Meskipun kemajuan besar dalam studi gangguan ini, masih banyak di luar dipahami.

Bagaimana Anda terinfeksi?

Dalam pengobatan modern, ada tiga cara infeksi.

1. Menular. Prion ditransfer dari satu spesies mamalia yang lain. Sebelumnya disebutkan keberadaan disebut penghalang spesies. Ini berarti bahwa transfer dari sapi tidak mungkin bagi manusia. Para ilmuwan membantah pandangan ini. molekul protein dapat ditularkan dari hewan yang terinfeksi atau manusia. Penyebab penyakit prion disebabkan oleh konsumsi daging / susu terinfeksi hewan, penggunaan jaringan biologis (transplantasi kornea, produk darah, dan sebagainya. D.). Berbagai biomaterial memiliki derajat yang berbeda patogenisitas. Infektivitas acara jaringan otak terbesar, langkah berikutnya diduduki darah dan produk darah.
2. Keturunan. Penyakit ini berkembang dengan adanya mutasi genetik, yang muncul dalam kromosom ke-20. Ini adalah daerah ini bertanggung jawab untuk kehadiran protein prion normal. operasinya masih kurang dikenal. Dalam kasus mutasi gen bukan prion sehat patologis disintesis, yang pasti akan mengarah pada perkembangan penyakit.
3. Sporadis (terjadinya spontan protein abnormal).

Dengan demikian, penyakit prion dapat menjadi karakter keturunan dan menular. Terlepas dari metode penetrasi protein abnormal dalam tubuh, dapat menyebabkan infeksi kepada orang lain.

Apa yang menyebabkan prion dalam tubuh?

protein abnormal ditandai dengan kemampuan mereka untuk menimbulkan ensefalopati spongiform, yaitu SSP. Dari sudut pandang morfologi, ini berarti pembentukan rongga di dalam sel-sel otak, kematian neuronal, pertumbuhan berlebih di tempat mereka dan mengakhiri atrofi jaringan ikat otak. Terhadap latar belakang pembentukan cluster plak amiloid prion diamati. Semua proses ini terjadi tanpa tanda-tanda jelas peradangan.

Penyakit apa yang prion?

Sampai saat ini, para ilmuwan secara akurat dapat beberapa nama penyakit, yang merupakan penyebab dari struktur protein yang abnormal:

• Penyakit Creutzfeldt-Jakob;
• penyakit kuru;
• Alpers (spons ensefalopati progresif) penyakit;
• insomnia familial fatal;
• Penyakit Gerstmann-Shtreusslera-Scheinker.

Berikutnya, melihat setiap lebih detail patologi.

Penyakit Creutzfeldt-Jakob

Penyakit Creutzfeldt-Jakob ditandai dengan keragaman, sehingga para ahli razdeleli dalam beberapa bentuk:

• sporadis;
• keluarga;
• iatrogenik;
• bentuk atipikal baru.

Sporadis perwujudan penyakit yang sebelumnya dianggap paling lazim. Gejala pertama muncul setelah usia 55 tahun. Namun, selama beberapa tahun statistik terakhir telah berubah. Setelah penampilan informasi tentang epidemi "penyakit sapi gila" semakin mulai mencatat kasus bentuk atipikal karena infeksi ternak. Untuk jenis karakteristik penampilan sebelumnya. Dalam kebanyakan kasus, orang-orang muda menderita. Gejala yang dibagi menjadi dua kelompok bersyarat: neurologis dan psikiatris. Awalnya, terinfeksi sakit kepala yang ditandai, gangguan tidur, nafsu makan berkurang. Secara bertahap, gejala-gejala ini menambahkan gangguan memori, kehilangan penglihatan. gangguan mental diwujudkan dalam bentuk halusinasi dan delusi. Penyakit ini ditandai dengan perkembangan pesat dalam tahap terakhir ditandai dengan imobilitas lengkap tubuh. Seseorang kehilangan kontrol atas fungsi organ panggul. Dengan diagnosis seperti orang hidup tidak lebih dari dua tahun.

Munculnya bentuk familial disebabkan oleh mutasi pada tingkat gen di zona kromosom ke-20. Penyakit ini ditandai dengan karakter dominan autosomal. Tanda-tanda pertama terjadi pada sekitar 5 tahun lebih awal dari dalam bentuk sporadis.

bentuk iatrogenik berkembang sebagai akibat dari infeksi pada manusia selama operasi. informasi statistik untuk pilihan ini bukan penyakit, karena sulit untuk membuktikan patogenesis penyakit prion. Masa inkubasi berkisar dari 7 bulan sampai 12 tahun. Hal ini ditentukan oleh kombinasi dari beberapa faktor: proses penetrasi protein abnormal dalam tubuh, jumlah mereka, genotipe orang asli. Penyakit yang paling cepat berkembang dengan penetrasi langsung prion pada jaringan otak sebagai akibat dari operasi. Lebih banyak waktu diperlukan selama infeksi pada latar belakang transplantasi kornea atau dura mater. Pasien secara bertahap mengembangkan ataksia cerebellar, gangguan bicara dan otot, demensia.

"Penyakit sapi gila" mulai memperoleh relevansi setelah epidemi pada sapi di tahun 90an. penyakit prion, gejala yang muncul antara usia 30 sampai 40 tahun, sangat mematikan bagi manusia. Seperti bentuk iatrogenik, gejala neurologis mendominasi atas mental.

Insomnia familial fatal

Penyakit ini adalah karakter dominan autosomal, yang ditularkan hanya dengan suksesi. Insomnia Fatal jarang. Dia dikenal dalam ilmu sejak 1986. Gejala pertama antara usia 25 tahun sampai sekitar 71 tahun.

Epidemiologi penyakit prion jenis ini kurang dieksplorasi. Gejala utama insomnia familial fatal sulit tidur. tubuh secara bertahap kehilangan kemampuan untuk sepenuhnya menyesuaikan fase terjaga dan tidur. Juga, pasien muncul gangguan gerak dan kelemahan otot. Ada kasus gangguan otonom yang nyata peningkatan tekanan darah, keringat berlebihan. gangguan mental dari dapat dicatat serangan panik, halusinasi visual, dan episode intermiten kebingungan. Karena susah tidur kelelahan konstan terjadi, pasien meninggal.

Kuru

bentuk prion menular dipelajari secara rinci karena penyakit, lebih khusus, sebuah suku kanibal. Sampai 1956 antara penduduk Papua - New Guinea didistribusikan disebut tradisi kanibalisme ritual - makan otak dari orang yang sudah meninggal. Hal ini diyakini bahwa salah satu anggota suku ini muncul infeksi, yang kemudian menyebar ke orang lain setelah ritual. Karena pembatalan tradisi ini kasus penyakit telah tercatat di beberapa kali lebih jarang saat ini penyakit ini praktis tidak terjadi.

Masa inkubasi berkisar dari 5 sampai 30 tahun. Itu sebabnya penyakit Kuru disebut sebagai kategori "infeksi virus lambat". gangguan serebelar penyakit diwujudkan dengan tawa tak terkendali, menelan disfungsi dan kelemahan otot. Pada tahap terminal mengembangkan demensia. Orang dengan diagnosis ini hidup tidak lebih dari 30 bulan.

penyakit Alpers

Penyakit ini kebanyakan terjadi pada anak-anak (di bawah 18 tahun). Penyakit ini ditularkan secara resesif autosomal, dalam kasus kebetulan dari dua gen ayah patogen dan ibu. Di antara gejala utama dapat diidentifikasi penglihatan kabur dan kejang. Dalam buku referensi medis ada deskripsi dari penyakit akut terjadi dengan jenis stroke. penyakit Alpers juga ditandai dengan lesi pada hati, yang dengan cepat berkembang menjadi hepatitis kronis dan berakhir dengan sirosis. Pasien yang mati karena keracunan selama 12 bulan setelah diagnosis gejala pertama.

Gerstmann sindrom-Shtreusslera-Scheinker

Pilihan ini peringkat sebagai jenis penyakit keturunan. Sangat jarang (satu kasus sekitar 10 juta orang). Tanda-tanda pertama biasanya terlihat pada pasien lebih dari 40 tahun. Perkembangan sindrom dimulai dengan gangguan serebelar. Awalnya pusing muncul. Sebagai penyakit berlangsung pelanggaran koordinatornye secara bertahap gerakan independen menjadi tidak mungkin. Seiring dengan gejala yang tercantum muncul gangguan otot, penurunan penglihatan dan pendengaran, masalah dengan menelan dan bereproduksi. Pada stadium akhir tetap dokter manifestasi dari demensia. Harapan hidup pasien dengan diagnosis ini hingga 10 tahun.

penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson

penyakit Alzheimer dan penyakit Parkinson, gejala dan tanda-tanda yang memiliki sifat umum, berkembang dalam cara yang mirip dengan prion penyakit. Molekul beta amiloid, protein tau dan struktur lainnya juga membentuk endapan alam patogen dalam jaringan otak. Namun, untuk menangkap penyakit ini tidak mungkin. Ini berarti bahwa fibril amiloid dibentuk oleh molekul protein yang rusak, tapi "sehat" tindakan "sakit" tidak berlaku.

Baru-baru ini, para ilmuwan telah melakukan serangkaian penelitian pada tikus, yang membantah asumsi ini. Setelah pengenalan protein patogen dalam otak benar-benar hewan yang sehat ia memiliki plak amiloid yang khas. Ini berarti bahwa protein patogen masih dapat menginfeksi struktur yang sehat. Penemuan ini milik ahli dari University of Texas. Dalam waktu dekat akan datang bekerja lagi ilmuwan dari London, yang menunjukkan bahwa penyakit Alzheimer, gejala dan tanda-tanda penyakit dapat sepenuhnya lulus dari satu orang ke orang lain.

Ingat bahwa penyakit Parkinson ditandai dengan hilangnya progresif neuron yang memproduksi dopamin, neurotransmitter. Karena itu, orang tersebut regulasi terganggu gerakan dan tonus otot, yang dimanifestasikan oleh tremor, keseluruhan kekakuan. Parkinsonisme menderita setiap orang keseratus yang ternyata enam puluh luar negeri. Penyakit ini dimulai pembangunannya dengan gerakan lambat, yang terutama terlihat ketika seseorang memakai atau mengambil makan. Selanjutnya, rusak pidato, menelan refleks. Sayangnya, obat tidak dapat merekomendasikan pengobatan yang efektif untuk orang dengan diagnosis "penyakit Parkinson". Tanda dan gejala penyakit ini dapat dikurangi dengan terapi simtomatik. Namun, sebagian besar obat ini menyebabkan sejumlah efek samping.

penyakit Alzheimer - suatu penyakit yang ditandai oleh melenyap neuron, yang menyebabkan pasien mengalami demensia. Gejala pertama penyakit ini dapat terjadi sejak usia 40. Hal ini didiagnosis pada kebanyakan kasus kurang berpendidikan orang. Seseorang dengan tingkat kecerdasan yang tinggi kesempatan yang lebih baik untuk mengatasi gejala Alzheimer karena banyak koneksi antara neuron.

Penyakit ini dimulai pembangunannya dengan gangguan memori. Tahap utama biasanya terjadi tanpa disadari orang lain. Gejala awal yang sering berusaha untuk menutupi atau menyalahkan stres dan beban kerja yang berlebihan di tempat kerja. Sebagai perkembangan gambaran klinis dari bermutasi penyakit. Pasien tidak lagi menyesuaikan diri dalam ruang, dari drop ingatannya keterampilan yang diperoleh sebelumnya menulis, membaca. Pertama, lupa acara berikutnya tepat waktu. Ketika patologi mulai kemajuan, perlu untuk menggunakan setiap kesempatan untuk mempertahankan kemampuan seseorang untuk self-service, untuk mencegah terjadinya depresi. Solusi dari masalah ini dapat membantu alat bantu dengar yang lebih kuat atau gelas dipasang dengan benar. Pengobatan spesifik dari sindrom Alzheimer tidak ada. Ketika gejala utama adalah penting untuk mendapatkan pemeriksaan lengkap oleh ahli saraf. untuk pengobatan ahli biasanya menyarankan obat untuk penyakit ini untuk memfasilitasi dan membatasi perkembangannya.

Diagnosis penyakit prion

langkah-langkah diagnostik tertentu saat ini tidak terwakili. Sebagai contoh, temuan EEG yang sama seperti pada penyakit Creutzfeldt-Jakob, berada di patologi otak lainnya. Ini ditandai dengan signifikansi diagnostik MRI rendah, karena 80% dari pasien mengungkapkan sinyal non-spesifik. Namun, penelitian ini memungkinkan kita untuk mengidentifikasi atrofi otak. keparahan diperburuk sebagai kemajuan penyakit prion manusia.

Diagnosis dilakukan dengan semua patologi, salah satu wujud yang demensia (penyakit, vaskulitis, neurosifilis, ensefalitis herpes Alzheimer dan lain-lain).

pendekatan pengobatan

Sayangnya, saat ini, semua penyakit prion tidak dapat disembuhkan. Pasien yang diberikan terapi simtomatis dengan antikonvulsan, yang hanya mengurangi penderitaan. ramalan mengecewakan. Semua penyakit prion dikenal fatal bagi sifat manusia.

Saat ini, para ilmuwan dari seluruh dunia secara aktif mencari obat universal. Melakukan penelitian dengan menggunakan hewan. Hal ini diasumsikan bahwa dalam memerangi penyakit sel induk tersebut akan digunakan nantinya, serta ragi yang paling umum. obat eksperimental saat ini tidak memiliki efisiensi tinggi, sehingga tujuan mereka dianggap tidak pantas.

langkah-langkah pencegahan

Dari pengembangan varian sporadis dan mewarisi penyakit prion untuk melindungi diri mereka sendiri hampir tidak mungkin. Beberapa penyakit bisa dihilangkan dengan melewati pemeriksaan genetik khusus. Namun, di negara kita sangat sulit, karena laboratorium yang melakukan semacam ini diagnosis, sebagian besar di luar negeri.

Dalam kasus penyakit keturunan sebelum kehamilan disarankan untuk berkonsultasi dengan dokter-ahli genetika. Ini akan membantu menghindari masalah di masa depan dengan kesehatan anak.

Dalam rangka untuk melindungi diri dari penyakit Creutzfeldt-Jakob, dianjurkan untuk memberikan makan daging dari daerah mana kasus penyakit ternak yang tercatat. Pertama-tama kita berbicara tentang negara-negara Eropa. Anda juga harus tidak boleh digunakan dalam pengobatan persiapan yang terbuat dari darah hewan atau manusia. Lebih baik untuk menggantinya dengan analog sintetik.

Penyakit prion - tidak cukup dipelajari bentuk lesi menular dan turun-temurun yang terjadi dalam tubuh manusia pada latar belakang penetrasi protein abnormal. Dalam kebanyakan kasus, mereka mempengaruhi sistem saraf pusat. Gambaran klinis ditandai dengan gejala yang sama. Awalnya, seseorang kehilangan nafsu makan dan visi, terganggu koordinasi di ruang angkasa. Pada tahap akhir pengembangan demensia ketika pasien tidak mampu untuk mandiri mengurus diriku sendiri. Hasil penyakit selalu sama - kematian. Saat ini, dokter tidak pemulihan yang efektif terhadap patologi alam ini.