Penyakit von Willebrand

Angiohemophilia, atau, dengan kata lain, penyakit von Willebrand (juga ditulis tentang dia "atrombotsitopenicheskaya purpura") - kelainan darah yang ditandai dengan penurunan pembekuan darah dan diwariskan secara autosomal dominan atau resesif cara automno. patologi ini terjadi dengan frekuensi 1: 1000. Harapan hidup dari orang sakit tidak berkurang, tapi selalu ada probabilitas tinggi mengembangkan perdarahan yang mengancam jiwa.

Penyebab penyakit ini adalah kurangnya zat tertentu (von Willebrand factor) yang terdapat pada dinding kapal dan untuk melayani sebagai stabilizer dan transporter faktor VIII (antihemophilic globulin atau A) dari sistem pembekuan darah. Sebagai hasil dari adhesi platelet terganggu pada dinding pembuluh darah, aglutinasi mereka dengan satu sama lain, mengurangi jumlah sel darah dan koagulasi meningkat waktu perdarahan.

Penyakit Von Willebrand memiliki beberapa jenis.

Tipe 1 ditandai dengan terbatasnya jumlah faktor von Willebrand dengan struktur kimia tidak berubah. Ini terjadi pada sekitar 75% pasien dengan diagnosis. Pola dominan autosomal dari warisan.

Tipe 2. Perubahan mempengaruhi struktur spasial faktor von Willebrand dalam konsentrasi darah normal. Klinis diamati pada 5-15% pasien. Menyediakan beberapa subtipe (A, B, M, N). Warisan dapat mengalir baik autosomal dominan dan autosomal secara resesif.

Jenis 3. Bentuk mengalir paling sulit. Ini ditandai dengan tingkat yang sangat rendah dari faktor vWF plasma (kurang dari 10% dari normal). Didiagnosis kurang dari 5% pasien. Warisan terjadi secara resesif autosomal.

jenis trombosit. Karena mutasi yang diwariskan dalam jenis autosomal dominan, ada struktur yang kompleks reseptor pelanggaran platelet, mengikat faktor von Willebrand.

Jenis yang diperoleh. Hal ini muncul dalam perjalanan hidup sebagai hasil dari proses autoimun, ditandai dengan munculnya autoantibodi dalam plasma darah Von Willebrand Factor.

Karena kenyataan bahwa ada jenis yang beraneka ragam penyakit von Willebrand, gambaran klinis mungkin sangat beragam. sindrom hemorrhagic dapat bervariasi dari bentuk ringan dengan dominasi hidung dan perdarahan gingiva ke bentuk parah terjadi dengan rahim berat dan perdarahan gastro-intestinal. Pada anak-anak, penyakit ini dapat dicurigai perdarahan spontan dari hidung dan sering memar pada kulit. Sejak mewarisi penyakit ini tidak berpegang pada kromosom seks, kemungkinan memukul yang sama untuk kedua jenis kelamin. Wanita, bagaimanapun, karena karakteristik konstitusional dan fisiologis organisme, penyakit ini sulit untuk mentolerir. Sering mengembangkan melemahkan menorrhagia, probabilitas tinggi perdarahan postpartum. Hal ini dapat menyebabkan munculnya anemia pasca-hemoragik. Ada juga gemoartrozov kemungkinan kecil, tidak menyebabkan pelanggaran serius dari fungsi motorik.

Cara mendiagnosa penyakit von Willebrand?

Ini adalah proses yang cukup mudah. Diagnosis penyakit ini terjadi atas dasar sampel berperan banyak, menentukan keadaan pembuluh darah; analisis darah, yang mengidentifikasi tingkat aktivitas faktor von Willebrand, kecepatan pembekuan darah, kemungkinan adanya autoantibodi dalam plasma darah. Hal ini diperlukan untuk menarik konseling genetik untuk menentukan pewarisan sifat dan risiko pengembangan penyakit pada generasi berikutnya.

Penyakit Willebrand bisa diobati atas dasar metode spesifik dan non-spesifik. Ketika pendekatan spesifik menggunakan mekanik berhenti pendarahan, haemostatik lokal, asam aminokaproat (menghambat aktivitas sistem darah fibrinolitik) Dicynonum (meningkatkan thrombogenesis). Ketika terapi khusus dapat digunakan kripretsipitatov yang mengandung mengentalkan agen dan faktor pembekuan tertentu.

Apakah mungkin untuk mencegah penyakit von Willebrand?

Sebagai tindakan pencegahan yang direkomendasikan olahraga ringan, tidak membawa risiko cedera, serta penelitian sebelum hamil anak dari pohon silsilah keluarga, anggota yang adalah pembawa penyakit.