Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi syndrome - kelainan genetik langka, jenis transmisi keturunan tidak didirikan sampai saat ini. Sindrom Prader-Willi pertama dijelaskan pada tahun 1959 oleh dokter anak Swiss H. Willi dan A. Prader, dan yang berutang nama. patologi ini juga disebut sindrom tiga «hypo» (hipotonia, hypogonadismus, hypomentia): hipotonia otot, demensia dan hipogonadisme. Selain itu, gambaran klinis hadir pertumbuhan rendah dan acromicria - ukuran kecil dari tangan dan kaki. Penyakit ini adalah kelainan genetik yang kompleks yang ditularkan secara resesif autosomal, sindrom terjadi paling sering sporadis, tetapi ada kasus data keluarga. Sebagai aturan, studi sitogenetik tidak mengungkapkan kelainan.

Untuk patologi ini kombinasi khas dengan penyakit seperti parah keterbelakangan mental dengan obesitas otak, perawakan pendek, dan fenomena gipogenitalizme displastik. Penting dalam patogenesis gangguan ini memberikan disfungsi hipotalamus. metode yang efektif pencegahan dan pengobatan khusus untuk sindrom Prader-Willi sekarang tidak ada.

Dalam perkembangan penyakit, ada dua fase. Tak lama setelah kelahiran anak dirayakan hypotonia parah. Gejala tersebut begitu jelas sehingga anak-anak tidak bisa membuat gerakan spontan, dan, terburuk dari semua, tidak bisa mengisap, sehingga Anda harus memberi mereka makan dari pipet atau melalui tabung. Hasilnya adalah hipotonia otot yang parah dan pembentukan tertunda dari fungsi statis alat gerak - anak tidak bisa menahan kepala saya, duduk, dll Selain itu, ada kecenderungan untuk hipotermia ..

Perkembangan tahap berikutnya berlangsung dalam beberapa minggu (bulan), biasanya pada akhir pertama dan awal tahun kedua kehidupan. Gejala hipotensi berkurang, dan dikembangkan bulimia, di mana anak-anak mengalami kelaparan konstan, mereka secara aktif mencari makanan. Akibatnya, ia mulai mengembangkan obesitas, yang memiliki bentuk yang sangat khas dari distribusi lemak subkutan - sebagian besar terletak pada ekstremitas proksimal (pinggul dan bahu) dan tubuh, sehingga tangan dan kaki yang tidak proporsional kuas kecil. Selain itu, dalam fase ini penyakit memanifestasikan dirinya retardasi mental: terhambat berbicara, kosakata menjadi sangat terbatas. Ditandai dengan munculnya hipogonadisme: anak laki-laki itu diwujudkan dalam hipoplasia penis pada anak perempuan - di hipoplasia labia. Dalam kebanyakan kasus, sindrom Prader-Willi disertai dengan diabetes mellitus.

Dasar untuk diagnosis penyakit ini adalah identifikasi dari serangkaian gejala khas, seperti studi sitogenetik dan karyotyping tidak mengungkapkan keanehan apapun. Adat untuk membedakan dua kelompok utama dari tanda-tanda klinis: diamati dari lahir sampai usia tiga tahun dan memanifestasikan dirinya dalam lebih dari tiga tahun. Kelompok pertama dari tanda-tanda meliputi: berat badan lahir rendah, hipotonia dan makan kesulitan. Cukup sering, ibu mengatakan sangat lemah, gerakan janin samar di periode perinatal. tua kadang-kadang sampai enam bulan memiliki peningkatan mengantuk, kejang, lesu dan tidur apnea. Khas tertunda pengembangan psikomotor dan dysmorphia (almond- bentuk mata, diameter bifrontalny lebar dan menurunkan sudut mulut).

Prader-Willi Syndrome adalah kemiripan fenotip dengan penyakit bawaan seperti hipotiroidisme, yang juga ditandai dengan hypotonia muscular, deposisi lemak yang berlebihan di bidang keterlambatan perkembangan psikomotor khas dan pertumbuhan.

Mengingat ketersediaan array yang luas dari penyakit, mendapatkan namanya dari pertama kali dijelaskan ajaran mereka, ada beberapa kebingungan. Cukup sering, sindrom Prader-Willi disebut sebagai "penyakit Villi Brandta", meskipun penyakit ini sama sekali tidak ada hubungannya dengan politisi Jerman Willy Brandt, yang keempat Kanselir Federal Jerman (1969-1974).