Retinitis pigmentosa: gejala, pengobatan

Sampai saat ini, banyak penyakit mata yang diketahui. Beberapa dari mereka adalah karakter yang didapat, sementara yang lain diwariskan dan didiagnosis hampir sejak lahir.

Dalam artikel tersebut, mari kita bicara tentang penyakit yang termasuk dalam kelompok kedua dan disebut "retinitis pigmentosa." Kita akan mengerti apa yang menyebabkan memprovokasi penampilannya, dan diskusikan apakah ada cara efektif untuk menyingkirkan masalah tersebut.

Apa itu retinitis pigmentosa?

Penyakit ini adalah patologi herediter retina, di mana fotoreseptor dan epitel lapisan pigmen mengembangkan perubahan distrofi dan bentuk fokus sesuai dengan jenis tubuh kurus.

Sebagai aturan, pigmen retinitis membuat dirinya terasa sejak usia dini, ketika anak tersebut belum berusia 8 tahun, dan kemudian mulai aktif maju. Ini mengancam pasien dengan kebutaan sampai 40-60 tahun.

Penyebab penyakit

Alasan utama pengembangan pigmen retinitis adalah mutasi beberapa gen yang bertanggung jawab untuk sintesis dan pertukaran protein spesifik selama perkembangan intrauterine.

Pada saat yang sama, cara utama pengembangan penyakit terungkap:

1. Berkaitan dengan seks. Dalam kasus ini, patologi ditularkan dari ibu ke anak bersamaan dengan kromosom X.
2. Autosomal resesif. Patologi ditransmisikan ke anak pada saat bersamaan dari dua orang tua.
3. Autosomal dominan. Patologi ditularkan dari salah satu orang tua anak.

Ada situasi ketika retinitis pigmentosa didiagnosis pada pasien yang keluarganya belum pernah menderita penyakit ini sebelumnya. Tapi kasus seperti itu jarang terjadi. Biasanya patologi diwariskan dan mempengaruhi beberapa generasi keluarga.

Anak-anak yang lahir dalam hubungan intim sangat berisiko, ketika kemungkinan berbagai mutasi gen meningkat secara signifikan.

Klasifikasi retinitis pigmentosa

Bergantung pada sifat jalannya penyakit dan daerah yang terkena dampak, ada dua bentuk penyakit:

1. Khas. Dengan bentuk ketajaman visual (baik perifer maupun pusat) untuk waktu yang lama tetap berada dalam norma. Meskipun pada titik ini kekalahan sistem batang dan munculnya fokus akumulasi pigmen di daerah tertentu fundus sudah berlangsung .

2. Atipikal. Bentuk ini memiliki beberapa varietas:

• Retinitis pigmentasi pemutihan. Selama spesies ini, tidak ada sel pigmentasi pada fundus. Pada saat yang sama, gejala simtomatologi penyakit lainnya diamati.
• Retinitis berbentuk tulang berbentuk tapal kuda. Sebuah foto retina menunjukkan adanya fokus berpigmen yang terkonsentrasi di salah satu bagian fundus dan kombinasi yang berbentuk tapal kuda. Dengan penyakit ini, gejala mungkin sama sekali tidak ada atau mata kuliah mereka yang sangat lambat diamati.
• Titik putih Selama bentuk ini, beberapa titik putih diamati pada fundus. Gejala simtomatologi sama seperti pada retinitis pigmentosa.
• Terbalik Pada jenis penyakit ini, lesi retina dimulai dengan bagian utamanya, yang mempengaruhi sistem kerucut. Prosesnya disertai dengan pengembangan fotofobia dan kemunduran visi pusat yang cepat.

Gejala penyakitnya

Dengan penyakit seperti retinitis pigmentosa, foto mata yang didapat saat ophthalmoscopy menunjukkan adanya tiga ciri khas:

1. Atrofi epitel pigmen retina. Dalam hal ini, penyempitan arteri terkecil dan tampilan bintik pigmen putih diamati.
2. Cakram optik menjadi terasa lebih pucat.
3. Di pinggiran fundus dan perjalanan pembuluh vena kecil muncul apa yang disebut "tulang".

Gejala penyakitnya

Perubahan apa yang disertai retinitis pigmentosa? Gejala bisa jadi sebagai berikut:

• Pelanggaran penglihatan senja ("rabun senja") sebagai akibat fenomena dystrophic di retina mata;
• Intoleransi terhadap cahaya terang;
• Penglihatan kabur;
• Penurunan penglihatan tepi ;
• Kesulitan dalam membiasakan diri dengan ruang gelap setelah cahaya, dan sebaliknya;
• Niktalopia

Bentuk atipikal juga dapat disertai dengan fotofobia dan penglihatan warna berkurang.

Diagnosis penyakitnya

Diagnosis retinitis pigmen dilakukan oleh dokter mata. Hal ini terjadi berdasarkan anamnesis, di mana ia menentukan apakah ada penyakit semacam itu setidaknya satu dari keluarga terdekat. Selain itu, studi dinamika kehilangan sel fotoreseptor dengan cara electroretinography dan pengujian visual dilakukan.

Kehadiran pigmen retinitis spesifik dapat dideteksi melalui ophthalmoscopy dan foto fundus.

Identifikasi adanya cacat pada fundus, serta adanya atrofi epitel pigmen dan edema di makula dapat dilakukan dengan angiografi neon retina (FAH).

Selain itu, penglihatan warna, adaptasi gelap dan tingkat sensitivitas kontras ditentukan.

Pengobatan retinitis pigmentosa

Dapatkah saya menyingkirkan penyakit seperti retinitis pigmentosa? Pengobatan yang telah dikembangkan sampai saat ini, sayangnya, tidak dapat sepenuhnya menyingkirkan masalah ini. Satu-satunya hal yang bisa membantu dokter adalah menghilangkan beberapa gejala penyakit ini.

Dengan adanya edema makula, diuretik diresepkan, termasuk penghambat anhidrase karbonat.

Opasitas lensa dilepas dengan operasi.

Untuk photocoagulation pembuluh darah, dokter menyarankan penggunaan obat farmakologis vaskular.

Selain itu, ada terapi vitamin dengan penekanan pada asam nikotinat. Ada juga pendapat bahwa proses gangguan penglihatan dapat diperlambat dengan meningkatkan asupan vitamin A, yang dapat ditemukan di berbagai bioaditif.

Selain itu, pasien disarankan memakai kacamata hitam khusus yang akan menyerap radiasi gelombang pendek dari sinar matahari. Ini akan membantu melindungi retina dari kerusakan.

Terapi di atas akan membantu meminimalkan laju perkembangan penyakit seperti retinitis pigmentosa. Pengobatan dengan pengobatan tradisional dalam kasus ini dapat diterapkan hanya dalam bentuk kepatuhan terhadap diet yang dikembangkan secara khusus, yang menyediakan sejumlah minimal senyawa purin dan kolesterol dalam makanan. Selain itu, sangat disarankan untuk memasukkan blueberry diet Anda, karena ini adalah antioksidan alami dan sumber vitamin A.

Cara lain untuk menyingkirkan masalah seperti itu, seperti retinitis pigmentosa, adalah terapi sel induk. Metode ini sekarang dalam perkembangan aktif, namun para ilmuwan berjanji bahwa di masa depan akan mulai dipraktekkan secara aktif dan diterapkan dalam kombinasi dengan komponen terapi lainnya.

Prinsip pengobatan jenis ini adalah sebagai berikut. Dari sel induk dengan gen yang sehat di laboratorium khusus akan mulai tumbuh sel retina. Selanjutnya mereka akan ditanamkan dengan pasien retinitis pigmentosa untuk mengembalikan visinya. Dalam kasus ini, sistem kekebalan tubuh tidak menolak implan, karena akan dibuat dari sel induk pasien.

Dan meski sampai saat metode ini akan digunakan dalam pengobatan penyakit mata, masih jauh, hari ini langkah awal sudah ditempuh untuk mencapai tujuan yang disenangi.

Metode untuk mencegah perkembangan penyakit

Karena retinitis pigmentosa terjadi pada kebanyakan kasus pada tingkat genetik, sayangnya, tidak mungkin untuk menghindari manifestasinya. Satu-satunya hal yang dapat dilakukan pasien dalam situasi seperti ini adalah memperlambat proses pengembangan masalah sebanyak mungkin dan menunda timbulnya kebutaan.

Untuk ini penting untuk mendaftar ke dokter mata, secara teratur mengunjunginya dan mendengarkan semua rekomendasi. Jangan menyerah memakai kacamata khusus yang akan melindungi retina dari efek negatif cahaya terang.

Mereka yang suka membaca, Anda perlu memilih font yang paling nyaman, tidak memerlukan ketegangan mata.

Jadilah sehat!