Komposisi kimia dari kromosom. Struktur, fungsi dan klasifikasi kromosom

Kromosom - itu struktur nukleoprotein terletak di dalam inti sel eukariotik. Mereka terus hampir semua informasi genetik, dan mereka adalah fungsi dari penyimpanan, transfer dan implementasi. Kromosom hampir tidak terlihat bahkan dalam mikroskop cahaya, tetapi Anda dapat dengan jelas melihat pada periode pembelahan sel selama mitosis dan meiosis.

Kariotipe dan kromosom aturan

Kariotipe adalah himpunan semua kromosom (diploid), berada dalam sangkar. Dia adalah spesies-spesifik, yang unik untuk setiap spesies makhluk hidup di planet ini, tingkat volatilitas yang relatif rendah, tetapi beberapa orang mungkin memiliki fitur tertentu. Misalnya, perwakilan dari jenis kelamin yang berbeda pada dasarnya kromosom identik (autosom), perbedaan antara kariotipe dari hanya satu pasang kromosom - kromosom seks, atau aksesori kromosom.

Hal kromosom sederhana: jumlah mereka secara permanen (dalam sel somatik mungkin hanya berisi sejumlah ketat kromosom, misalnya, kucing - 38, di lalat buah Drosophila melanogaster - 8, ayam - 78, dan seorang pria 46).

Kromosom berpasangan, masing-masing memiliki sepasang homolog, identik dalam segala hal, termasuk bentuk dan ukuran. Bervariasi hanya asal: satu - dari ayahnya, yang lain - dari ibu.

kromosom homolog yang berpasangan individu: masing-masing pasangan berbeda dari yang lain tidak hanya dalam penampilan - bentuk dan ukuran - tetapi juga lokasi strip hitam putih.

Continuity - aturan lain dari kromosom. DNA ganda sel sebelum pembelahan, sehingga sepasang kromatid kakak. Setiap sel anak setelah pembagian menerima satu kromatid, yang terbentuk dari kromosom kromosom.

elemen penting

Kromosom, yang strukturnya relatif sederhana, terbentuk dari molekul DNA yang memiliki panjang besar. Ini terdiri dari sejumlah kelompok linear gen. Setiap kromosom memiliki sentromer dan telomere, titik inisiasi replikasi - itu elemen fungsional yang diperlukan. Telomere yang ditemukan di ujung kromosom. Karena ini dan asal replikasi (yang juga disebut situs inisiasi), molekul DNA dapat direplikasi. Hal yang sama terjadi sentromer dari adik lampiran DNA ke divisi gelendong mitosis yang memungkinkan mereka untuk secara akurat membubarkan sel anak selama proses mitosis.

tentang virus

Istilah "kromosom" awalnya diusulkan sebagai penunjukan struktur khas sel eukariotik, tetapi para ilmuwan semakin disebutkan kromosom virus dan bakteri. komposisi, fungsi yang hampir sama, sehingga DE Koryakov dan I. F. Zhimulov percaya bahwa konsep tersebut telah lama diperlukan untuk memperluas dan menentukan kromosom adalah struktur yang terdiri dari asam nukleat dan memiliki fungsi penyimpanan, pelaksanaan dan transfer informasi gen. Pada eukariota, kromosom yang terdapat dalam inti, serta plastid dan mitokondria. Prokariota (non-nuklir) juga mengandung DNA, tapi tidak dalam inti sel. Virus kromosom memiliki bentuk molekul RNA atau DNA, yang terletak di kapsid. Terlepas dari kehadiran dalam inti sel kromosom adalah zat organik, ion logam dan banyak zat lainnya.

Sejarah penemuan

Para ilmuwan telah datang jauh untuk pergi kromosom diperiksa sebelumnya. Mereka pertama kali dijelaskan pada tahun tujuh puluhan abad terakhir: berbagai penulis telah disebutkan dalam artikel mereka, buku dan makalah penelitian, sehingga penemuan kromosom dikaitkan dengan orang yang berbeda. Dalam daftar ini nama-nama I. D. Chistyakova, Alexander Schneider, O. Butschli E. Strasburger, dan banyak lainnya, tetapi kebanyakan ahli diakui 1882 sebagai tahun penemuan kromosom, yang disebut pelopor W. Fleming, seorang ahli anatomi Jerman yang dikumpulkan dan mengatur informasi kromosom dalam bukunya Zellsubstanz, Kern und Zelltheilung, menambah informasi studi yang sudah ada sendiri. Istilah yang sama disarankan pada tahun 1888 oleh Bapak Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz histologist. Diterjemahkan kromosom secara harfiah berarti "berwarna tubuh". Nama ini karena fakta bahwa komposisi kimia dari kromosom memungkinkan untuk dengan mudah mengikat pewarna dasar.

Pada tahun 1900, itu "ditemukan kembali" hukum Mendel, dan segera, dalam waktu dua tahun, para ilmuwan telah menyimpulkan bahwa kromosom selama proses meiosis dan fertilisasi berperilaku seperti "partikel hereditas" yang perilakunya secara teoritis dijelaskan sebelumnya. Pada tahun 1902, secara independen satu sama lain, dan T. Boveri W. Setton telah dihipotesiskan bahwa struktur kromosom yang belum diketahui, memiliki fungsi transmisi dan penyimpanan informasi genetik.

Drosophila dan genetika

Kuartal pertama abad terakhir ditandai dengan konfirmasi eksperimental dari ide-ide bahwa kromosom memiliki peran genetik. Ilmuwan Amerika T. Morgan, A. Sturtevant, C. Bridges dan H. Muller bekerja pada proyek-proyek penelitian, yang telah menjadi objek dan struktur klasifikasi kromosom dan fungsi mereka. Percobaan dilakukan pada D.melanogaster, dikenal mungkin semua lalat buah. Data yang diperoleh adalah dasar untuk teori kromosom keturunan, yang relevan bahkan sekarang, setelah hampir seratus tahun. Menurut dia, kromosom yang terkait dengan informasi genetik, dan gen dilokalisasi di urutan linier di jelas, namun komposisi kimia dan morfologi kromosom yang dipelajari oleh para ilmuwan di hari-hari kita.

Untuk karya T. Morgan dianugerahi Hadiah Nobel dalam Fisiologi atau Kedokteran pada tahun 1933.

komposisi kimia dari kromosom

Hal ini dapat diringkas bahwa materi genetik di kromosom muncul sebagai kompleks Nucleo-protein. Setelah mempelajari organisasi kimia kromosom dalam sel eukariotik, para ilmuwan dapat mengatakan bahwa mereka terdiri untuk sebagian besar dari DNA dan protein yang membentuk kompleks Nucleo-protein yang disebut kromatin.

Protein memasuki komposisi kromosom, adalah bagian penting dari semua materi di kromosom, sekitar 65% dari berat total struktur jatuh pada mereka. protein kromosom dibagi menjadi protein non-histon dan histon. Histon - dasar yang kuat, alkali di alam mereka disebabkan oleh adanya lisin dan Argenina - asam amino esensial.

Komposisi kimia dan struktur kromosom bervariasi. Histon lima faksi: Hl, H2A, H2B, H3 dan H4. Semua kecuali fraksi pertama di jumlah kira-kira sama tersedia dalam sel-sel dari semua spesies yang termasuk mamalia yang lebih tinggi. protein hl kurang dari setengah.

Sintesis histone terjadi di polysomes sitoplasma. protein ini dasar memiliki muatan positif, karena yang dapat dihubungkan tegas dengan molekul DNA, dan dengan demikian tidak memberikan read tertutup informasi turun-temurun. Ini adalah peran regulasi dari histon, tetapi di samping itu juga memiliki fungsi struktural, karena yang disediakan oleh organisasi spasial DNA dalam kromosom.

Komposisi kimia yang khas dari interfase kromosom dan terdiri dari protein non-histon, yang, pada gilirannya, dibagi oleh lebih dari seratus fraksi. Dalam seri ini termasuk enzim yang bertanggung jawab untuk sintesis RNA, dan enzim yang memulai perbaikan dan reduplikasi DNA. Serta dasar, protein kromosom asam memiliki fungsi struktural dan regulasi.

Namun, komposisi kimia dari kromosom tidak berakhir: protein dan DNA pada RNA komposisi ini, ion logam, lipid dan polisakarida. Sebagian kromosom RNA hadir sebagai produk transkripsi yang belum meninggalkan tempat sintesis.

dalam metafase

Morfologi fitur kromosom metafase sebagai berikut: pada paruh pertama dari mitosis mereka terdiri dari pasang kromatid kakak, yang saling berhubungan di wilayah sentromer (penyempitan primer atau kinetokor) - merupakan bagian dari kromosom yang umum untuk kedua kromatid. Komposisi kimia dari kromosom juga berubah. Bagian kedua dari mitosis ditandai pemisahan kromatid, diikuti oleh pembentukan kromosom anak untai tunggal, yang didistribusikan ke sel anak. Pertanyaan tentang berapa banyak DNA merupakan bagian dari kromosom metafase, umum di tes dalam biologi dan bingung siswa. Pada periode terakhir dari interfase dan profase dan metafase kromosom dvuhromatidny, sehingga mereka mengatur formula 2n4c.

klasifikasi kromosom

Posisi sentromer dan panjang lengan, yang terletak di kedua sisi kromosom nya diklasifikasikan sebagai metasentrik (L-sama) jika sentromer terletak menengah dan submetasentrik (neravnoplechie) jika sentromer digeser ke salah satu ujung. Juga, ada akrosentrik, atau berbentuk batang kromosom (sentromer telah terletak hampir di akhir) dan kromosom titik, nama untuk ukurannya yang kecil, sehingga praktis tidak mungkin untuk menentukan bentuk mereka. Dalam telotsentricheskih kromosom terlalu sulit untuk menentukan lokasi lokasi penyempitan utama.

pemadatan

Setiap sel somatik mengandung 23 pasang kromosom, yang masing-masing terdiri dari molekul DNA tunggal. Panjang total 46 molekul sekitar dua meter! Ini lebih dari tiga miliar pasangan basa, dan mereka semua masuk ke dalam satu sel, kromosom selama interfase hampir tidak bisa dibedakan bahkan dalam mikroskop elektron. Alasan untuk ini - organisasi supramolekul kromosom, atau pemadatan. Dalam transisi ke fase yang berbeda dari kromatin siklus sel dapat mengubah organisasinya.

Struktur dan komposisi kimia dan struktur interfase kromosom kromosom metafase ilmuwan dianggap varian sebagai struktur polar yang dihubungkan bersama dengan saling transisi selama proses mitosis.

Tingkat pertama diwakili oleh pemadatan benang nukleosom, yang juga disebut "manik-manik pada string". Karakteristik Ukuran - 10-11 nm, yang tidak memungkinkan untuk mempertimbangkan mereka di bawah mikroskop.

komposisi kimia dari kromosom menentukan kehadiran tingkat organisasi: ia menyediakan empat jenis histon - protein inti (H2A, H2B, NC, N4). Mereka membentuk kerak - tubuh dari molekul protein berbentuk mesin cuci. Setiap kerak terdiri dari delapan molekul (molekul uap dari masing-masing histon).
Terjadi perakitan DNA, itu spiral luka pada kulit. Dengan setiap segmen tubuh molekul DNA protein kontak memiliki 146 pasang nukleotida. Ada tidak berpartisipasi dalam bidang kontak, disebut linker, atau pengikat. Ukuran mereka bervariasi, tetapi rata-rata adalah 60 pasang nukleotida (n. N.).

Disebut wilayah DNA nukleosom memiliki panjang 196 bp dan termasuk korteks protein. Namun nukleosom benang filamen-seperti manik-manik, dan daerah tidak mengandung korteks.

bagian seperti yang membedakan sempurna protein non-histon, karena kehadiran urutan nukleotida spesifik cukup seragam pada interval beberapa ribu pasangan basa. Kehadiran mereka penting untuk pemadatan lanjut kromatin.

packing lanjut kromatin

Kromatin urat saraf - pemadatan tingkat kedua - juga disebut solenoid, atau tingkat nukleomernym. Ukuran 30 nm. Disediakan histone HI. Dia tim dengan urutan DNA linker, serta dengan dua remah tetangga dan "menarik" mereka bersama-sama. Hasil dari proses pembentukan menjadi struktur yang lebih kompak, menyerupai struktur solenoid. urat saraf tersebut, selain kromatin disebut SD.

tingkat hronomerny diikuti. Karakteristik ukuran tingkat pemadatan - 300 nm. Sudah tidak ada formasi helix tambahan, tapi diproduksi engsel lintas yang bertepatan dengan ukuran replicon tunggal dan digabungkan dengan cara non-histon (asam)

Pada tingkat hromonemnom (700 nm) dari loop bertemu, dan bahkan kromatin lebih kompaktiziruetsya. helai berpendidikan kromosom sudah terlihat dalam mikroskop cahaya.

Lapisan kromosom (1400 nm) diamati selama metafase tersebut.

Mutasi dan peran mereka dalam pengobatan

Mutasi kromosom - tidak jarang, tetapi mungkin memiliki gelar yang berbeda dan mekanisme. Perubahan bentuk struktur kromosom biasanya didasarkan pada kerusakan awal. Jika ada istirahat dalam kromosom, maka tubuh harus menghasilkan restrukturisasi mereka, dengan hasil bahwa ada mutasi kromosom atau kelainan.

Selama crossover kromosom homolog bertukar bidang yang relevan, dan break biasanya terjadi pada saat ini. Jika, selama pertukaran tidak setara bagian crossing-over dari gen, kelompok linkage baru.

jenis mutasi

Ada beberapa jenis mutasi berdasarkan mekanisme asal. Mutasi fisi muncul karena hilangnya segmen gen. Jika beberapa bagian dari genom yang dua kali lipat - duplikasi ini. Selama inversi kromosom antara bagian diskontinuitas diputar 180 °.

Translokasi disebut daerah transisi dari satu kromosom ke yang lain, dan jika gerakan terjadi antara kromosom non-homolog, disebut translokasi timbal balik, dan jika fragmen bergabung dengan mutasi kromosom yang sama disebut transposisi. Selama translokasi Robertsonian terjadi penyatuan menjadi salah satu dari dua struktur non-homolog.

Ada juga mutasi pericentric dan paracentric.

RNA

Tergantung pada fase di mana sel, mengubah komposisi kimia, morfologi, karakteristik dan ukuran kromosom, tetapi bahan genetik tidak hanya mengandung DNA dan kromosom dalam inti.

asam ribonukleat (RNA) - struktur lain yang berpartisipasi dalam transfer dan penyimpanan informasi genetik.

Ada mRNA atau mRNA (matriks, atau informasi), ia berpartisipasi dalam sintesis protein dengan sifat yang diinginkan. Untuk ini perlu bahwa tempat "pembangunan" menerima "instruksi", yang akan memberitahu urutan asam amino harus dimasukkan dalam rantai peptida. Informasi instruksi ini dikodekan dalam urutan nukleotida mRNA (mRNA). Transkripsi dan disebut sintesis RNA messenger.

Proses membaca informasi dari DNA dapat dibandingkan dengan program komputer. Pertama RNA polimerase promotor harus mendeteksi - porsi khusus dari molekul DNA, yang menandai awal dari wilayah transkripsi. RNA polimerase mengikat promotor dan mulai unwinding DNA turn-helix yang berdekatan. Pada titik ini, dua untai DNA terputus dari satu sama lain, dimana pembentukan enzim mRNA dimulai pada salah satu dari mereka (kodogennoy menghadapi enzim 3`-end). Ribonucleotides dikumpulkan dalam aturan rantai saling melengkapi dengan nukleotida DNA dan antiparalel sehubungan dengan untai DNA cetakan.

Proses transkripsi

Dengan demikian, seperti yang kita bergerak sepanjang untai DNA, enzim akurat membaca semua informasi, melanjutkan proses sampai bertemu urutan tertentu baru nukleotida. Hal ini disebut transkripktsii terminator, dan menunjukkan bahwa RNA polimerase harus dipisahkan dari DNA dan untai cetakan, dan dari yang baru disintesis mRNA. Sum dari bidang promotor ke terminator termasuk yang ditranskripsi porsi disebut transkripsi Unit - transkripsi.

Begitu bergerak RNA polymerase sepanjang rantai kodogennoy ditranskrip segmen DNA untai tunggal kembali bersama-sama dan mengambil bentuk heliks ganda. Didirikan mRNA membawa salinan dari data yang disalin dari wilayah DNA. Nukleotida mRNA yang mengkode urutan asam amino dikelompokkan dalam bertiga dan disebut kodon. Setiap kodon mRNA sesuai dengan asam amino tertentu.

Sifat dan fungsi gen

gen ini dianggap sebagai unit fungsional dasar terpisahkan dari keturunan-material. Memiliki bentuk bagian molekul DNA struktur dikodekan dari setidaknya satu peptida.

Gen memiliki sifat tertentu, yang pertama dari mereka - tindakan diskrit. Ini berarti bahwa gen yang berbeda mengontrol perkembangan tanda-tanda lokal individu.
keteguhan dari properti ditentukan oleh fakta bahwa gen tidak berubah dengan transmisi turun-temurun, kecuali, tentu saja, tidak ada mutasi. Dari sini berarti bahwa gen tidak dapat diubah selama hidup.

Kekhususan dari tindakan adalah karena perkembangan fitur atau kelompok fitur, tetapi gen mungkin memiliki beberapa dan tindakan - ini disebut pleiotropy.

Properti dosis tindakan menentukan sejauh mana tanda dapat mengembangkan genom jatuh tempo.

Mereka juga karakteristik negara alel, yaitu, hampir semua gen yang alel, yang jumlahnya dimulai dengan dua.